Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
FREM1 (англ. FRAS1 related extracellular matrix 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 179 амінокислот, а молекулярна маса — 244 154.
| FREM1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | FREM1, BNAR, C9orf143, C9orf145, C9orf154, MOTA, TILRR, TRIGNO2, FRAS1 related extracellular matrix 1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 608944 MGI: 2670972 HomoloGene: 27049 GeneCards: FREM1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| BNAR syndrome, oculotrichoanal syndrome, Тригоноцефалія | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 14.74 – 14.91 Mb | Хр. 4: 82.82 – 82.97 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MNSLSWGAAN | AVLLLLLLAW | ASPTFISINR | GVRVMKGHSA | FLSGDDLKFA | ||||
| IPKEKDACKV | EVVMNEPITQ | RVGKLTPQVF | DCHFLPNEVK | YVHNGCPILD | ||||
| EDTVKLRLYR | FTERDTFIET | FILWVYLLEP | DCNIIHMSNN | VLEVPEFNGL | ||||
| SQAIDKNLLR | FDYDRMASLE | CTVSLDTART | RLPAHGQMVL | GEPRPEEPRG | ||||
| DQPHSFFPES | QLRAKLKCPG | GSCTPGLKKI | GSLKVSCEEF | LLMGLRYQHL | ||||
| DPPSPNIDYI | SIQLDLTDTR | SKIVYKSESA | WLPVYIRAGI | PNQIPKAAFM | ||||
| AVFILEVDQF | ILTSLTTSVL | DCEEDETPKP | LLVFNITKAP | LQGYVTHLLD | ||||
| HTRPISSFTW | KDLSDMQIAY | QPPNSSHSER | RHDEVELEVY | DFFFERSAPM | ||||
| TVHISIRTAD | TNAPRVSWNT | GLSLLEGQSR | AITWEQFQVV | DNDDIGAVRL | ||||
| VTVGGLQHGW | LTLRGGKGFL | FTVADLQAGV | VRYHHDDSDS | TKDFVVFRIF | ||||
| DGHHSIRHKF | PINVLPKDDS | PPFLITNVVI | ELEEGQTILI | QGSMLRASDV | ||||
| DASDDYIFFN | ITKPPQAGEI | MKKPGPGLIG | YPVHGFLQRD | LFNGIIYYRH | ||||
| FGGEIFEDSF | QFVLWDSHEP | PNLSVPQVAT | IHITPVDDQL | PKEAPGVSRH | ||||
| LVVKETEVAY | ITKKQLHFID | SESYDRELVY | TITTPPFFSF | SHRHLDAGKL | ||||
| FMVDSIPKVV | KNPTALELRS | FTQHAVNYMK | VAYMPPMQDI | GPHCRDVQFT | ||||
| FSVSNQHGGT | LHGICFNITI | LPVDNQVPEA | FTNPLKVTEG | GQSIISTEHI | ||||
| LISDADTKLD | NIDLSLRELP | LHGRVELNGF | PLNSGGTFSW | GDLHTLKVRY | ||||
| QHDGTEVLQD | DLLLEVTDGT | NSAEFVLHVE | VFPVNDEPPV | LKADLMPVMN | ||||
| CSEGGEVVIT | SEYIFATDVD | SDNLKLMFVI | AREPQHGVVR | RAGVTVDQFS | ||||
| QRDVISEAVT | YKHTGGEIGL | MPCFDTITLV | VSDGEAGPFV | NGCCYNGPNP | ||||
| SVPLHASFPV | YDLNITVYPV | DNQPPSIAIG | PVFVVDEGCS | TALTVNHLSA | ||||
| TDPDTAADDL | EFVLVSPPQF | GYLENILPSV | GFEKSNIGIS | IDSFQWKDMN | ||||
| AFHINYVQSR | HLRIEPTADQ | FTVYVTDGKH | HSLEIPFSII | INPTNDEAPD | ||||
| FVVQNITVCE | GQMKELDSSI | ISAVDLDIPQ | DALLFSITQK | PRHGLLIDRG | ||||
| FSKDFSENKQ | PANPHQKHAP | VHSFSMELLK | TGMRLTYMHD | DSESLADDFT | ||||
| IQLSDGKHKI | LKTISVEVIP | VNDEKPMLSK | KAEIAMNMGE | TRIISSAILS | ||||
| AIDEDSPREK | IYYVFERLPQ | NGQLQLKIGR | DWVPLSPGMK | CTQEEVDLNL | ||||
| LRYTHTGAMD | SQNQDSFTFY | LWDGNNRSPA | LDCQITIKDM | EKGDIVILTK | ||||
| PLVVSKGDRG | FLTTTTLLAV | DGTDKPEELL | YVITSPPRYG | QIEYVHYPGV | ||||
| PITNFSQMDV | VGQTVCYVHK | SKVTVSSDRF | RFIISNGLRT | EHGVFEITLE | ||||
| TVDRALPVVT | RNKGLRLAQG | AVGLLSPDLL | QLTDPDTPAE | NLTFLLVQLP | ||||
| QHGQLYLWGT | GLLQHNFTQQ | DVDSKNVAYR | HSGGDSQTDC | FTFMATDGTN | ||||
| QGFIVNGRVW | EEPVLFTIQV | DQLDKTAPRI | TLLHSPSQVG | LLKNGCYGIY | ||||
| ITSRVLKASD | PDTEDDQIIF | KILQGPKHGH | LENTTTGEFI | HEKFSQKDLN | ||||
| SKTILYIINP | SLEVNSDTVE | FQIMDPTGNS | ATPQILELKW | SHIEWSQTEY | ||||
| EVCENVGLLP | LEIIRRGYSM | DSAFVGIKVN | QVSAAVGKDF | TVIPSKLIQF | ||||
| DPGMSTKMWN | IAITYDGLEE | DDEVFEVILN | SPVNAVLGTK | TKAAVKILDS | ||||
| KGGQCHPSYS | SNQSKHSTWE | KGIWHLLPPG | SSSSTTSGSF | HLERRPLPSS | ||||
| MQLAVIRGDT | LRGFDSTDLS | QRKLRTRGNG | KTVRPSSVYR | NGTDIIYNYH | ||||
| GIVSLKLEDD | SFPTHKRKAK | VSIISQPQKT | IKVAELPQAD | KVESTTDSHF | ||||
| PRQDQLPSFP | KNCTLELKGL | FHFEEGIQKL | YQCNGIAWKA | WSPQTKDVED | ||||
| KSCPAGWHQH | SGYCHILITE | QKGTWNAAAQ | ACREQYLGNL | VTVFSRQHMR | ||||
| WLWDIGGRKS | FWIGLNDQVH | AGHWEWIGGE | PVAFTNGRRG | PSQRSKLGKS | ||||
| CVLVQRQGKW | QTKDCRRAKP | HNYVCSRKL |
Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chacon-Camacho O.F., Zenker M., Schanze D., Ledesma-Gil J., Zenteno J.C. (2017). Novel FREM1 mutations in a patient with MOTA syndrome: Clinical findings, mutation update and review of FREM1-related disorders literature. Eur. J. Med. Genet. 60: 190—194. PMID 28111185 DOI:10.1016/j.ejmg.2017.01.005
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FREM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23399 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, Q5H8C1 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FREM1 angl FRAS1 related extracellular matrix 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 179 aminokislot a molekulyarna masa 244 154 5 FREM1IdentifikatoriSimvoliFREM1 BNAR C9orf143 C9orf145 C9orf154 MOTA TILRR TRIGNO2 FRAS1 related extracellular matrix 1Zovnishni ID OMIM 608944 MGI 2670972 HomoloGene 27049 GeneCards FREM1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaBNAR syndrome oculotrichoanal syndrome Trigonocefaliya 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu carbohydrate bindingKlitinna komponenta integral component of membrane extracellular region bazalna membranaBiologichnij proces multicellular organism development cell communication cell matrix adhesion adgeziya klitin craniofacial suture morphogenesisDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez158326 329872Ensembl ENSG00000164946 ENSMUSG00000059049UniProt Q5H8C1 Q684R7RefSeq mRNK NM 001177704 NM 144966 NM 001370058 NM 001370060 NM 001370061NM 001370063 NM 001370065 NM 001379081NM 001198811 NM 177863RefSeq bilok NP 001171175 NP 659403 NP 001356987 NP 001356989 NP 001356990NP 001356992 NP 001356994 NP 001366010NP 001185740 NP 808531Lokus UCSC Hr 9 14 74 14 91 MbHr 4 82 82 82 97 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MNSLSWGAANAVLLLLLLAWASPTFISINRGVRVMKGHSAFLSGDDLKFA IPKEKDACKVEVVMNEPITQRVGKLTPQVFDCHFLPNEVKYVHNGCPILD EDTVKLRLYRFTERDTFIETFILWVYLLEPDCNIIHMSNNVLEVPEFNGL SQAIDKNLLRFDYDRMASLECTVSLDTARTRLPAHGQMVLGEPRPEEPRG DQPHSFFPESQLRAKLKCPGGSCTPGLKKIGSLKVSCEEFLLMGLRYQHL DPPSPNIDYISIQLDLTDTRSKIVYKSESAWLPVYIRAGIPNQIPKAAFM AVFILEVDQFILTSLTTSVLDCEEDETPKPLLVFNITKAPLQGYVTHLLD HTRPISSFTWKDLSDMQIAYQPPNSSHSERRHDEVELEVYDFFFERSAPM TVHISIRTADTNAPRVSWNTGLSLLEGQSRAITWEQFQVVDNDDIGAVRL VTVGGLQHGWLTLRGGKGFLFTVADLQAGVVRYHHDDSDSTKDFVVFRIF DGHHSIRHKFPINVLPKDDSPPFLITNVVIELEEGQTILIQGSMLRASDV DASDDYIFFNITKPPQAGEIMKKPGPGLIGYPVHGFLQRDLFNGIIYYRH FGGEIFEDSFQFVLWDSHEPPNLSVPQVATIHITPVDDQLPKEAPGVSRH LVVKETEVAYITKKQLHFIDSESYDRELVYTITTPPFFSFSHRHLDAGKL FMVDSIPKVVKNPTALELRSFTQHAVNYMKVAYMPPMQDIGPHCRDVQFT FSVSNQHGGTLHGICFNITILPVDNQVPEAFTNPLKVTEGGQSIISTEHI LISDADTKLDNIDLSLRELPLHGRVELNGFPLNSGGTFSWGDLHTLKVRY QHDGTEVLQDDLLLEVTDGTNSAEFVLHVEVFPVNDEPPVLKADLMPVMN CSEGGEVVITSEYIFATDVDSDNLKLMFVIAREPQHGVVRRAGVTVDQFS QRDVISEAVTYKHTGGEIGLMPCFDTITLVVSDGEAGPFVNGCCYNGPNP SVPLHASFPVYDLNITVYPVDNQPPSIAIGPVFVVDEGCSTALTVNHLSA TDPDTAADDLEFVLVSPPQFGYLENILPSVGFEKSNIGISIDSFQWKDMN AFHINYVQSRHLRIEPTADQFTVYVTDGKHHSLEIPFSIIINPTNDEAPD FVVQNITVCEGQMKELDSSIISAVDLDIPQDALLFSITQKPRHGLLIDRG FSKDFSENKQPANPHQKHAPVHSFSMELLKTGMRLTYMHDDSESLADDFT IQLSDGKHKILKTISVEVIPVNDEKPMLSKKAEIAMNMGETRIISSAILS AIDEDSPREKIYYVFERLPQNGQLQLKIGRDWVPLSPGMKCTQEEVDLNL LRYTHTGAMDSQNQDSFTFYLWDGNNRSPALDCQITIKDMEKGDIVILTK PLVVSKGDRGFLTTTTLLAVDGTDKPEELLYVITSPPRYGQIEYVHYPGV PITNFSQMDVVGQTVCYVHKSKVTVSSDRFRFIISNGLRTEHGVFEITLE TVDRALPVVTRNKGLRLAQGAVGLLSPDLLQLTDPDTPAENLTFLLVQLP QHGQLYLWGTGLLQHNFTQQDVDSKNVAYRHSGGDSQTDCFTFMATDGTN QGFIVNGRVWEEPVLFTIQVDQLDKTAPRITLLHSPSQVGLLKNGCYGIY ITSRVLKASDPDTEDDQIIFKILQGPKHGHLENTTTGEFIHEKFSQKDLN SKTILYIINPSLEVNSDTVEFQIMDPTGNSATPQILELKWSHIEWSQTEY EVCENVGLLPLEIIRRGYSMDSAFVGIKVNQVSAAVGKDFTVIPSKLIQF DPGMSTKMWNIAITYDGLEEDDEVFEVILNSPVNAVLGTKTKAAVKILDS KGGQCHPSYSSNQSKHSTWEKGIWHLLPPGSSSSTTSGSFHLERRPLPSS MQLAVIRGDTLRGFDSTDLSQRKLRTRGNGKTVRPSSVYRNGTDIIYNYH GIVSLKLEDDSFPTHKRKAKVSIISQPQKTIKVAELPQADKVESTTDSHF PRQDQLPSFPKNCTLELKGLFHFEEGIQKLYQCNGIAWKAWSPQTKDVED KSCPAGWHQHSGYCHILITEQKGTWNAAAQACREQYLGNLVTVFSRQHMR WLWDIGGRKSFWIGLNDQVHAGHWEWIGGEPVAFTNGRRGPSQRSKLGKS CVLVQRQGKWQTKDCRRAKPHNYVCSRKL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do bilkiv rozvitku Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu lektinami Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi bazalnij membrani Takozh sekretovanij nazovni Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chacon Camacho O F Zenker M Schanze D Ledesma Gil J Zenteno J C 2017 Novel FREM1 mutations in a patient with MOTA syndrome Clinical findings mutation update and review of FREM1 related disorders literature Eur J Med Genet 60 190 194 PMID 28111185 DOI 10 1016 j ejmg 2017 01 005Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z FREM1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 23399 angl Procitovano 7 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt Q5H8C1 angl Arhiv originalu za 19 serpnya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 9 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title FREM1 amp oldid 43426117