FHIT (англ. Fragile histidine triad) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 16 858.
FHIT | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FHIT, AP3Aase, FRA3B, fragile histidine triad, tríada histidina fràgil, fragile histidine triad diadenosine triphosphatase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601153 MGI: 1277947 HomoloGene: 21661 GeneCards: FHIT | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
короткозорість, Розщеплення піднебіння, синдром Аспергера, розлад дефіциту уваги та гіперактивності | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 59.75 – 61.25 Mb | Хр. 14: 11.31 – 12.92 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSFRFGQHLI | KPSVVFLKTE | LSFALVNRKP | VVPGHVLVCP | LRPVERFHDL | ||||
RPDEVADLFQ | TTQRVGTVVE | KHFHGTSLTF | SMQDGPEAGQ | TVKHVHVHVL | ||||
PRKAGDFHRN | DSIYEELQKH | DKEDFPASWR | SEEEMAAEAA | ALRVYFQ |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shi Y., Zou M., Farid N.R., Paterson M.C. (2000). Association of FHIT (fragile histidine triad), a candidate tumour suppressor gene, with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9. Biochem. J. 352: 443—448. PMID 11085938 DOI:10.1042/bj3520443
- Huang K., Arabshahi A., Wei Y., Frey P.A. (2004). The mechanism of action of the fragile histidine triad, Fhit: isolation of a covalent adenylyl enzyme and chemical rescue of H96G-Fhit. Biochemistry. 43: 7637—7642. PMID 15182206 DOI:10.1021/bi049762n
- Weiske J., Albring K.F., Huber O. (2007). The tumor suppressor Fhit acts as a repressor of beta-catenin transcriptional activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 20344—20349. PMID 18077326 DOI:10.1073/pnas.0703664105
- Lima C.D., Klein M.G., Hendrickson W.A. (1997). Structure-based analysis of catalysis and substrate definition in the HIT protein family. Science. 278: 286—290. PMID 9323207 DOI:10.1126/science.278.5336.286
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FHIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FHIT angl Fragile histidine triad bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 147 aminokislot a molekulyarna masa 16 858 FHITNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1FHI 2FHI 2FIT 5FIT 3FIT 1FIT 4FIT 6FITIdentifikatoriSimvoliFHIT AP3Aase FRA3B fragile histidine triad triada histidina fragil fragile histidine triad diadenosine triphosphataseZovnishni ID OMIM 601153 MGI 1277947 HomoloGene 21661 GeneCards FHITPov yazani genetichni zahvoryuvannyakorotkozorist Rozsheplennya pidnebinnya sindrom Aspergera rozlad deficitu uvagi ta giperaktivnostiOntologiya genaMolekulyarna funkciya bis 5 adenosyl triphosphatase activity nucleotide binding katalitichna aktivnist hydrolase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ubiquitin protein ligase binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma mitohondriya klitinne yadro fibrillar center klitinna membranaBiologichnij proces negative regulation of proteasomal ubiquitin dependent protein catabolic process purine nucleotide metabolic process GO 0009373 regulation of transcription DNA templated nucleotide metabolic process transcription DNA templated intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator GO 0097285 apoptozDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2272 14198Ensembl ENSG00000189283 ENSMUSG00000060579UniProt P49789 O89106RefSeq mRNK NM 001166243 NM 002012 NM 001320899 NM 001320900 NM 001320901NM 001354589 NM 001354590NM 010210 NM 001308285 NM 001308286 NM 001360141RefSeq bilok NP 001159715 NP 001307828 NP 001307829 NP 001307830 NP 002003NP 001341518 NP 001341519NP 001295214 NP 001295215 NP 034340 NP 001347070Lokus UCSC Hr 3 59 75 61 25 MbHr 14 11 31 12 92 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MSFRFGQHLIKPSVVFLKTELSFALVNRKPVVPGHVLVCPLRPVERFHDLRPDEVADLFQTTQRVGTVVEKHFHGTSLTFSMQDGPEAGQTVKHVHVHVLPRKAGDFHRNDSIYEELQKHDKEDFPASWRSEEEMAAEAAALRVYFQA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak apoptoz transkripciya regulyaciya transkripciyi Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami ionom margancyu Lokalizovanij u citoplazmi yadri mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Shi Y Zou M Farid N R Paterson M C 2000 Association of FHIT fragile histidine triad a candidate tumour suppressor gene with the ubiquitin conjugating enzyme hUBC9 Biochem J 352 443 448 PMID 11085938 DOI 10 1042 bj3520443 Huang K Arabshahi A Wei Y Frey P A 2004 The mechanism of action of the fragile histidine triad Fhit isolation of a covalent adenylyl enzyme and chemical rescue of H96G Fhit Biochemistry 43 7637 7642 PMID 15182206 DOI 10 1021 bi049762n Weiske J Albring K F Huber O 2007 The tumor suppressor Fhit acts as a repressor of beta catenin transcriptional activity Proc Natl Acad Sci U S A 104 20344 20349 PMID 18077326 DOI 10 1073 pnas 0703664105 Lima C D Klein M G Hendrickson W A 1997 Structure based analysis of catalysis and substrate definition in the HIT protein family Science 278 286 290 PMID 9323207 DOI 10 1126 science 278 5336 286PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FHIT pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 17 zhovtnya 2015 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi