DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260.
DSCAM | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DSCAM, CHD2-42, CHD2-52, CHD2, DS cell adhesion molecule | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602523 MGI: 1196281 HomoloGene: 74393 GeneCards: DSCAM | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
туберкульоз | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 40.01 – 40.85 Mb | Хр. 16: 96.59 – 97.17 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWILALSLFQ | SFANVFSEDL | HSSLYFVNAS | LQEVVFASTT | GTLVPCPAAG | ||||
IPPVTLRWYL | ATGEEIYDVP | GIRHVHPNGT | LQIFPFPPSS | FSTLIHDNTY | ||||
YCTAENPSGK | IRSQDVHIKA | VLREPYTVRV | EDQKTMRGNV | AVFKCIIPSS | ||||
VEAYITVVSW | EKDTVSLVSG | SRFLITSTGA | LYIKDVQNED | GLYNYRCITR | ||||
HRYTGETRQS | NSARLFVSDP | ANSAPSILDG | FDHRKAMAGQ | RVELPCKALG | ||||
HPEPDYRWLK | DNMPLELSGR | FQKTVTGLLI | ENIRPSDSGS | YVCEVSNRYG | ||||
TAKVIGRLYV | KQPLKATISP | RKVKSSVGSQ | VSLSCSVTGT | EDQELSWYRN | ||||
GEILNPGKNV | RITGINHENL | IMDHMVKSDG | GAYQCFVRKD | KLSAQDYVQV | ||||
VLEDGTPKII | SAFSEKVVSP | AEPVSLMCNV | KGTPLPTITW | TLDDDPILKG | ||||
GSHRISQMIT | SEGNVVSYLN | ISSSQVRDGG | VYRCTANNSA | GVVLYQARIN | ||||
VRGPASIRPM | KNITAIAGRD | TYIHCRVIGY | PYYSIKWYKN | SNLLPFNHRQ | ||||
VAFENNGTLK | LSDVQKEVDE | GEYTCNVLVQ | PQLSTSQSVH | VTVKVPPFIQ | ||||
PFEFPRFSIG | QRVFIPCVVV | SGDLPITITW | QKDGRPIPGS | LGVTIDNIDF | ||||
TSSLRISNLS | LMHNGNYTCI | ARNEAAAVEH | QSQLIVRVPP | KFVVQPRDQD | ||||
GIYGKAVILN | CSAEGYPVPT | IVWKFSKGAG | VPQFQPIALN | GRIQVLSNGS | ||||
LLIKHVVEED | SGYYLCKVSN | DVGADVSKSM | YLTVKIPAMI | TSYPNTTLAT | ||||
QGQKKEMSCT | AHGEKPIIVR | WEKEDRIINP | EMARYLVSTK | EVGEEVISTL | ||||
QILPTVREDS | GFFSCHAINS | YGEDRGIIQL | TVQEPPDPPE | IEIKDVKART | ||||
ITLRWTMGFD | GNSPITGYDI | ECKNKSDSWD | SAQRTKDVSP | QLNSATIIDI | ||||
HPSSTYSIRM | YAKNRIGKSE | PSNELTITAD | EAAPDGPPQE | VHLEPISSQS | ||||
IRVTWKAPKK | HLQNGIIRGY | QIGYREYSTG | GNFQFNIISV | DTSGDSEVYT | ||||
LDNLNKFTQY | GLVVQACNRA | GTGPSSQEII | TTTLEDVPSY | PPENVQAIAT | ||||
SPESISISWS | TLSKEALNGI | LQGFRVIYWA | NLMDGELGEI | KNITTTQPSL | ||||
ELDGLEKYTN | YSIQVLAFTR | AGDGVRSEQI | FTRTKEDVPG | PPAGVKAAAA | ||||
SASMVFVSWL | PPLKLNGIIR | KYTVFCSHPY | PTVISEFEAS | PDSFSYRIPN | ||||
LSRNRQYSVW | VVAVTSAGRG | NSSEIITVEP | LAKAPARILT | FSGTVTTPWM | ||||
KDIVLPCKAV | GDPSPAVKWM | KDSNGTPSLV | TIDGRRSIFS | NGSFIIRTVK | ||||
AEDSGYYSCI | ANNNWGSDEI | ILNLQVQVPP | DQPRLTVSKT | TSSSITLSWL | ||||
PGDNGGSSIR | GYILQYSEDN | SEQWGSFPIS | PSERSYRLEN | LKCGTWYKFT | ||||
LTAQNGVGPG | RISEIIEAKT | LGKEPQFSKE | QELFASINTT | RVRLNLIGWN | ||||
DGGCPITSFT | LEYRPFGTTV | WTTAQRTSLS | KSYILYDLQE | ATWYELQMRV | ||||
CNSAGCAEKQ | ANFATLNYDG | STIPPLIKSV | VQNEEGLTTN | EGLKMLVTIS | ||||
CILVGVLLLF | VLLLVVRRRR | REQRLKRLRD | AKSLAEMLMS | KNTRTSDTLS | ||||
KQQQTLRMHI | DIPRAQLLIE | ERDTMETIDD | RSTVLLTDAD | FGEAAKQKSL | ||||
TVTHTVHYQS | VSQATGPLVD | VSDARPGTNP | TTRRNAKAGP | TARNRYASQW | ||||
TLNRPHPTIS | AHTLTTDWRL | PTPRAAGSVD | KESDSYSVSP | SQDTDRARSS | ||||
MVSTESASST | YEELARAYEH | AKMEEQLRHA | KFTITECFIS | DTSSEQLTAG | ||||
TNEYTDSLTS | STPSESGICR | FTASPPKPQD | GGRVMNMAVP | KAHRPGDLIH | ||||
LPPYLRMDFL | LNRGGPGTSR | DLSLGQACLE | PQKSRTLKRP | TVLEPIPMEA | ||||
ASSASSTREG | QSWQPGAVAT | LPQREGAELG | QAAKMSSSQE | SLLDSRGHLK | ||||
GNNPYAKSYT | LV |
Кодований геном білок за будовою належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та нейрогенез. Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч.
Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні.
Література
- Agarwala K.L., Nakamura S., Tsutsumi Y., Yamakawa K. (2000). Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion. Brain Res. Mol. Brain Res. 79: 118—126. PMID 10925149 DOI:10.1016/S0169-328X(00)00108-X
- Li W., Guan K.L. (2004). The Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) interacts with and activates Pak. J. Biol. Chem. 279: 32824—32831. PMID 15169762 DOI:10.1074/jbc.M401878200
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з DSCAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
- Alberto R. Kornblihtt, Ignacio E. Schor, Mariano Allo, Gwendal Dujardin, Ezequiel Petrillo & Manuel J. Munoz (March 2013). Alternative splicing: a pivotal step between eukaryotic transcription and translation. . 14 (3): 153—165. doi:10.1038/nrm3525. PMID 23385723.(англ.)
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
DSCAM angl Down syndrome cell adhesion molecule bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 21 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 012 aminokislot a molekulyarna masa 222 260 DSCAMIdentifikatoriSimvoliDSCAM CHD2 42 CHD2 52 CHD2 DS cell adhesion moleculeZovnishni ID OMIM 602523 MGI 1196281 HomoloGene 74393 GeneCards DSCAMPov yazani genetichni zahvoryuvannyatuberkuloz Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding cell cell adhesion mediator activity protein tyrosine kinase binding netrin receptor bindingKlitinna komponenta integral component of membrane cell projection membrana growth cone klitinna membrana sinaps extracellular region akson mizhklitinni kontakti integral component of plasma membrane dendrit nejrobiologiya neuronal cell bodyBiologichnij proces negative regulation of cell adhesion retina layer formation locomotory behavior dendrite morphogenesis post embryonic retina morphogenesis in camera type eye camera type eye photoreceptor cell differentiation positive regulation of axon extension involved in axon guidance nejrobiologiya rozvitku adgeziya klitin dendrite self avoidance synapse assembly positive regulation of phosphorylation homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules axon guidance netrin activated signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1826 13508Ensembl ENSG00000171587 ENSMUSG00000050272UniProt O60469 Q9ERC8RefSeq mRNK NM 001271534 NM 001389NM 031174RefSeq bilok NP 001258463 NP 001380NP 112451Lokus UCSC Hr 21 40 01 40 85 MbHr 16 96 59 97 17 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MWILALSLFQSFANVFSEDLHSSLYFVNASLQEVVFASTTGTLVPCPAAG IPPVTLRWYLATGEEIYDVPGIRHVHPNGTLQIFPFPPSSFSTLIHDNTY YCTAENPSGKIRSQDVHIKAVLREPYTVRVEDQKTMRGNVAVFKCIIPSS VEAYITVVSWEKDTVSLVSGSRFLITSTGALYIKDVQNEDGLYNYRCITR HRYTGETRQSNSARLFVSDPANSAPSILDGFDHRKAMAGQRVELPCKALG HPEPDYRWLKDNMPLELSGRFQKTVTGLLIENIRPSDSGSYVCEVSNRYG TAKVIGRLYVKQPLKATISPRKVKSSVGSQVSLSCSVTGTEDQELSWYRN GEILNPGKNVRITGINHENLIMDHMVKSDGGAYQCFVRKDKLSAQDYVQV VLEDGTPKIISAFSEKVVSPAEPVSLMCNVKGTPLPTITWTLDDDPILKG GSHRISQMITSEGNVVSYLNISSSQVRDGGVYRCTANNSAGVVLYQARIN VRGPASIRPMKNITAIAGRDTYIHCRVIGYPYYSIKWYKNSNLLPFNHRQ VAFENNGTLKLSDVQKEVDEGEYTCNVLVQPQLSTSQSVHVTVKVPPFIQ PFEFPRFSIGQRVFIPCVVVSGDLPITITWQKDGRPIPGSLGVTIDNIDF TSSLRISNLSLMHNGNYTCIARNEAAAVEHQSQLIVRVPPKFVVQPRDQD GIYGKAVILNCSAEGYPVPTIVWKFSKGAGVPQFQPIALNGRIQVLSNGS LLIKHVVEEDSGYYLCKVSNDVGADVSKSMYLTVKIPAMITSYPNTTLAT QGQKKEMSCTAHGEKPIIVRWEKEDRIINPEMARYLVSTKEVGEEVISTL QILPTVREDSGFFSCHAINSYGEDRGIIQLTVQEPPDPPEIEIKDVKART ITLRWTMGFDGNSPITGYDIECKNKSDSWDSAQRTKDVSPQLNSATIIDI HPSSTYSIRMYAKNRIGKSEPSNELTITADEAAPDGPPQEVHLEPISSQS IRVTWKAPKKHLQNGIIRGYQIGYREYSTGGNFQFNIISVDTSGDSEVYT LDNLNKFTQYGLVVQACNRAGTGPSSQEIITTTLEDVPSYPPENVQAIAT SPESISISWSTLSKEALNGILQGFRVIYWANLMDGELGEIKNITTTQPSL ELDGLEKYTNYSIQVLAFTRAGDGVRSEQIFTRTKEDVPGPPAGVKAAAA SASMVFVSWLPPLKLNGIIRKYTVFCSHPYPTVISEFEASPDSFSYRIPN LSRNRQYSVWVVAVTSAGRGNSSEIITVEPLAKAPARILTFSGTVTTPWM KDIVLPCKAVGDPSPAVKWMKDSNGTPSLVTIDGRRSIFSNGSFIIRTVK AEDSGYYSCIANNNWGSDEIILNLQVQVPPDQPRLTVSKTTSSSITLSWL PGDNGGSSIRGYILQYSEDNSEQWGSFPISPSERSYRLENLKCGTWYKFT LTAQNGVGPGRISEIIEAKTLGKEPQFSKEQELFASINTTRVRLNLIGWN DGGCPITSFTLEYRPFGTTVWTTAQRTSLSKSYILYDLQEATWYELQMRV CNSAGCAEKQANFATLNYDGSTIPPLIKSVVQNEEGLTTNEGLKMLVTIS CILVGVLLLFVLLLVVRRRRREQRLKRLRDAKSLAEMLMSKNTRTSDTLS KQQQTLRMHIDIPRAQLLIEERDTMETIDDRSTVLLTDADFGEAAKQKSL TVTHTVHYQSVSQATGPLVDVSDARPGTNPTTRRNAKAGPTARNRYASQW TLNRPHPTISAHTLTTDWRLPTPRAAGSVDKESDSYSVSPSQDTDRARSS MVSTESASSTYEELARAYEHAKMEEQLRHAKFTITECFISDTSSEQLTAG TNEYTDSLTSSTPSESGICRFTASPPKPQDGGRVMNMAVPKAHRPGDLIH LPPYLRMDFLLNRGGPGTSRDLSLGQACLEPQKSRTLKRPTVLEPIPMEA ASSASSTREGQSWQPGAVATLPQREGAELGQAAKMSSSQESLLDSRGHLK GNNPYAKSYTLV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za budovoyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya ta nejrogenez Gomologichnij gen drozofili pidlyagaye alternativnomu splajsingu ta ye rekordsmenom z viyavlenoyi kilkosti variantiv bilku bilshe 38 tisyach Lokalizovanij u klitinnij membrani klitinnih kontaktah klitinnih vidrostkah sinapsah Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaAgarwala K L Nakamura S Tsutsumi Y Yamakawa K 2000 Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion Brain Res Mol Brain Res 79 118 126 PMID 10925149 DOI 10 1016 S0169 328X 00 00108 X Li W Guan K L 2004 The Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM interacts with and activates Pak J Biol Chem 279 32824 32831 PMID 15169762 DOI 10 1074 jbc M401878200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DSCAM pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 8 zhovtnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 Alberto R Kornblihtt Ignacio E Schor Mariano Allo Gwendal Dujardin Ezequiel Petrillo amp Manuel J Munoz March 2013 Alternative splicing a pivotal step between eukaryotic transcription and translation 14 3 153 165 doi 10 1038 nrm3525 PMID 23385723 angl Div takozhHromosoma 21 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi