Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CYP21A2 англ Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

CYP21A2

CYP21A2

CYP21A2 (англ. Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 55 887.

CYP21A2
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
Зовнішні ІД OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
1.14.14.16,1.14.14.16
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1589
13079
Ensembl
ENSMUSG00000024365
UniProt
P08686
Q08AG9
P03940
RefSeq (мРНК)
NM_000500
NM_001128590
NM_009995
RefSeq (білок)
NP_034125
Локус (UCSC) Хр. 6: 32.04 – 32.04 Mb Хр. 17: 35.02 – 35.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLLLGLLLLPLLAGARLLWNWWKLRSLHLPPLAPGFLHLLQPDLPIYLLG
LTQKFGPIYRLHLGLQDVVVLNSKRTIEEAMVKKWADFAGRPEPLTYKLV
SKNYPDLSLGDYSLLWKAHKKLTRSALLLGIRDSMEPVVEQLTQEFCERM
RAQPGTPVAIEEEFSLLTCSIICYLTFGDKIKDDNLMPAYYKCIQEVLKT
WSHWSIQIVDVIPFLRFFPNPGLRRLKQAIEKRDHIVEMQLRQHKESLVA
GQWRDMMDYMLQGVAQPSMEEGSGQLLEGHVHMAAVDLLIGGTETTANTL
SWAVVFLLHHPEIQQRLQEELDHELGPGASSSRVPYKDRARLPLLNATIA
EVLRLRPVVPLALPHRTTRPSSISGYDIPEGTVIIPNLQGAHLDETVWER
PHEFWPDRFLEPGKNSRALAFGCGARVCLGEPLARLELFVVLTRLLQAFT
LLPSGDALPSLQPLPHCSVILKMQPFQVRLQPRGMGAHSPGQNQ

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном заліза, гемом, стероїдами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

  • Higashi Y., Yoshioka H., Yamane M., Gotoh O., Fujii-Kuriyama Y. (1986). Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 2841—2845. PMID 3486422 DOI:10.1073/pnas.83.9.2841
  • White P.C., New M.I., Dupont B. (1986). Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 5111—5115. PMID 3487786 DOI:10.1073/pnas.83.14.5111
  • Globerman H., Amor M., Parker K.L., New M.I., White P.C. (1988). Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Invest. 82: 139—144. PMID 3267225 DOI:10.1172/JCI113562
  • Helmberg A., Tusie-Luna M.-T., Tabarelli M., Kofler R., White P.C. (1992). R339H and P453S: CYP21 mutations associated with nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency that are not apparent gene conversions. Mol. Endocrinol. 6: 1318—1322. PMID 1406709 DOI:10.1210/mend.6.8.1406709
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Collier S., Tassabehji M., Sinnott P., Strachan T. (1993). A de novo pathological point mutation at the 21-hydroxylase locus: implications for gene conversion in the human genome. Nat. Genet. 3: 260—265. PMID 8485582 DOI:10.1038/ng0393-260

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CYP21A2 angl Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 494 aminokislot a molekulyarna masa 55 887 CYP21A2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4Y8W s2GEGIdentifikatoriSimvoliCYP21A2 CA21H CAH1 CPS1 CYP21 CYP21B P450c21B cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Zovnishni ID OMIM 613815 MGI 88591 HomoloGene 68063 GeneCards CYP21A21 14 14 16 1 14 14 16Ontologiya genaMolekulyarna funkciya iron ion binding zv yazuvannya z ionom metalu monooxygenase activity steroid hydroxylase activity steroid binding heme binding GO 0050602 oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity lipid binding steroid 21 monooxygenase activityKlitinna komponenta organelle membrane endoplasmic reticulum membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces glucocorticoid biosynthetic process mineralocorticoid biosynthetic process sterol metabolic process steroid biosynthetic process steroid metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1589 13079Ensembl ENSG00000198457 ENSG00000231852 ENSG00000206338 ENSG00000233151 ENSG00000232414ENSG00000235134 ENSMUSG00000024365UniProt P08686 Q08AG9 P03940RefSeq mRNK NM 000500 NM 001128590NM 009995RefSeq bilok NP 000491 NP 001122062 NP 001355072 NP 001355073 NP 000491 4NP 001122062 3NP 034125Lokus UCSC Hr 6 32 04 32 04 MbHr 17 35 02 35 02 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLLLGLLLLPLLAGARLLWNWWKLRSLHLPPLAPGFLHLLQPDLPIYLLG LTQKFGPIYRLHLGLQDVVVLNSKRTIEEAMVKKWADFAGRPEPLTYKLV SKNYPDLSLGDYSLLWKAHKKLTRSALLLGIRDSMEPVVEQLTQEFCERM RAQPGTPVAIEEEFSLLTCSIICYLTFGDKIKDDNLMPAYYKCIQEVLKT WSHWSIQIVDVIPFLRFFPNPGLRRLKQAIEKRDHIVEMQLRQHKESLVA GQWRDMMDYMLQGVAQPSMEEGSGQLLEGHVHMAAVDLLIGGTETTANTL SWAVVFLLHHPEIQQRLQEELDHELGPGASSSRVPYKDRARLPLLNATIA EVLRLRPVVPLALPHRTTRPSSISGYDIPEGTVIIPNLQGAHLDETVWER PHEFWPDRFLEPGKNSRALAFGCGARVCLGEPLARLELFVVLTRLLQAFT LLPSGDALPSLQPLPHCSVILKMQPFQVRLQPRGMGAHSPGQNQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z lipidami ionami metaliv ionom zaliza gemom steroyidami Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi mikrosomah LiteraturaHigashi Y Yoshioka H Yamane M Gotoh O Fujii Kuriyama Y 1986 Complete nucleotide sequence of two steroid 21 hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome a pseudogene and a genuine gene Proc Natl Acad Sci U S A 83 2841 2845 PMID 3486422 DOI 10 1073 pnas 83 9 2841 White P C New M I Dupont B 1986 Structure of human steroid 21 hydroxylase genes Proc Natl Acad Sci U S A 83 5111 5115 PMID 3487786 DOI 10 1073 pnas 83 14 5111 Globerman H Amor M Parker K L New M I White P C 1988 Nonsense mutation causing steroid 21 hydroxylase deficiency J Clin Invest 82 139 144 PMID 3267225 DOI 10 1172 JCI113562 Helmberg A Tusie Luna M T Tabarelli M Kofler R White P C 1992 R339H and P453S CYP21 mutations associated with nonclassic steroid 21 hydroxylase deficiency that are not apparent gene conversions Mol Endocrinol 6 1318 1322 PMID 1406709 DOI 10 1210 mend 6 8 1406709 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Collier S Tassabehji M Sinnott P Strachan T 1993 A de novo pathological point mutation at the 21 hydroxylase locus implications for gene conversion in the human genome Nat Genet 3 260 265 PMID 8485582 DOI 10 1038 ng0393 260PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2015 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ