Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738.
| CTNS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | CTNS, CTNS-LSB, PQLC4, cystinosin, lysosomal cystine transporter, SLC66A4 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606272 MGI: 1932872 HomoloGene: 3625 GeneCards: CTNS | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| ocular cystinosis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 3.64 – 3.66 Mb | Хр. 11: 73.07 – 73.09 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MIRNWLTIFI | LFPLKLVEKC | ESSVSLTVPP | VVKLENGSST | NVSLTLRPPL | ||||
| NATLVITFEI | TFRSKNITIL | ELPDEVVVPP | GVTNSSFQVT | SQNVGQLTVY | ||||
| LHGNHSNQTG | PRIRFLVIRS | SAISIINQVI | GWIYFVAWSI | SFYPQVIMNW | ||||
| RRKSVIGLSF | DFVALNLTGF | VAYSVFNIGL | LWVPYIKEQF | LLKYPNGVNP | ||||
| VNSNDVFFSL | HAVVLTLIII | VQCCLYERGG | QRVSWPAIGF | LVLAWLFAFV | ||||
| TMIVAAVGVT | TWLQFLFCFS | YIKLAVTLVK | YFPQAYMNFY | YKSTEGWSIG | ||||
| NVLLDFTGGS | FSLLQMFLQS | YNNDQWTLIF | GDPTKFGLGV | FSIVFDVVFF | ||||
| IQHFCLYRKR | PGYDQLN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Anikster Y., Shotelersuk V., Gahl W.A. (1999). CTNS mutations in patients with cystinosis. Hum. Mutat. 14: 454—458. PMID 10571941 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<454::AID-HUMU2>3.0.CO;2-H
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CTNS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2518 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, O60931 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CTNS angl Cystinosin lysosomal cystine transporter bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 367 aminokislot a molekulyarna masa 41 738 5 CTNSIdentifikatoriSimvoliCTNS CTNS LSB PQLC4 cystinosin lysosomal cystine transporter SLC66A4Zovnishni ID OMIM 606272 MGI 1932872 HomoloGene 3625 GeneCards CTNSPov yazani genetichni zahvoryuvannyaocular cystinosis 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya L cystine transmembrane transporter activityKlitinna komponenta late endosome intermediate filament cytoskeleton integral component of membrane vnutrishnoklitinna membranna organela early endosome membrana Melanosoma lizosoma klitinna membrana ekzosoma lysosomal membrane vacuolar membraneBiologichnij proces kognitivnist melanin biosynthetic process transmembrannij transport glutathione metabolic process visual learning dovgotrivala pam yat brain development lens development in camera type eye adult walking behavior ion transport ATP metabolic process cellular amino acid metabolic process marafet L cystine transport GO 0015915 transport negative regulation of hydrogen peroxide biosynthetic process positive regulation of mitochondrial membrane potential negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1497 83429Ensembl ENSG00000040531 ENSMUSG00000005949UniProt O60931 P57757RefSeq mRNK NM 001031681 NM 004937 NM 001374492 NM 001374493 NM 001374494NM 001374495 NM 001374496NM 031251 NM 001357891 NM 001357892RefSeq bilok NP 001026851 NP 004928 NP 001361421 NP 001361422 NP 001361423NP 001361424 NP 001361425NP 112541 NP 001344820 NP 001344821Lokus UCSC Hr 17 3 64 3 66 MbHr 11 73 07 73 09 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MIRNWLTIFILFPLKLVEKCESSVSLTVPPVVKLENGSSTNVSLTLRPPL NATLVITFEITFRSKNITILELPDEVVVPPGVTNSSFQVTSQNVGQLTVY LHGNHSNQTGPRIRFLVIRSSAISIINQVIGWIYFVAWSISFYPQVIMNW RRKSVIGLSFDFVALNLTGFVAYSVFNIGLLWVPYIKEQFLLKYPNGVNP VNSNDVFFSLHAVVLTLIIIVQCCLYERGGQRVSWPAIGFLVLAWLFAFV TMIVAAVGVTTWLQFLFCFSYIKLAVTLVKYFPQAYMNFYYKSTEGWSIG NVLLDFTGGSFSLLQMFLQSYNNDQWTLIFGDPTKFGLGVFSIVFDVVFF IQHFCLYRKRPGYDQLN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani lizosomi Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Anikster Y Shotelersuk V Gahl W A 1999 CTNS mutations in patients with cystinosis Hum Mutat 14 454 458 PMID 10571941 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 199912 14 6 lt 454 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 HPrimitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z CTNS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2518 angl Procitovano 12 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt O60931 angl Arhiv originalu za 22 chervnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title CTNS amp oldid 43417855