CHRNB1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 56 698.
CHRNB1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 100710 MGI: 87890 HomoloGene: 594 GeneCards: CHRNB1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital myasthenic syndrome 2A, congenital myasthenic syndrome 2C, congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 7.45 – 7.46 Mb | Хр. 11: 69.67 – 69.69 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTPGALLMLL | GALGAPLAPG | VRGSEAEGRL | REKLFSGYDS | SVRPAREVGD | ||||
RVRVSVGLIL | AQLISLNEKD | EEMSTKVYLD | LEWTDYRLSW | DPAEHDGIDS | ||||
LRITAESVWL | PDVVLLNNND | GNFDVALDIS | VVVSSDGSVR | WQPPGIYRSS | ||||
CSIQVTYFPF | DWQNCTMVFS | SYSYDSSEVS | LQTGLGPDGQ | GHQEIHIHEG | ||||
TFIENGQWEI | IHKPSRLIQP | PGDPRGGREG | QRQEVIFYLI | IRRKPLFYLV | ||||
NVIAPCILIT | LLAIFVFYLP | PDAGEKMGLS | IFALLTLTVF | LLLLADKVPE | ||||
TSLSVPIIIK | YLMFTMVLVT | FSVILSVVVL | NLHHRSPHTH | QMPLWVRQIF | ||||
IHKLPLYLRL | KRPKPERDLM | PEPPHCSSPG | SGWGRGTDEY | FIRKPPSDFL | ||||
FPKPNRFQPE | LSAPDLRRFI | DGPNRAVALL | PELREVVSSI | SYIARQLQEQ | ||||
EDHDALKEDW | QFVAMVVDRL | FLWTFIIFTS | VGTLVIFLDA | TYHLPPPDPF | ||||
P |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Beeson D.M.W., Brydson M., Newsom-Davis J. (1989). Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta-subunit. Nucleic Acids Res. 17: 4391—4391. PMID 2740233 DOI:10.1093/nar/17.11.4391
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CHRNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1961 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CHRNB1 angl Cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 501 aminokislot a molekulyarna masa 56 698 CHRNB1IdentifikatoriSimvoliCHRNB1 ACHRB CHRNB CMS1D CMS2A SCCMS CMS2C cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitZovnishni ID OMIM 100710 MGI 87890 HomoloGene 594 GeneCards CHRNB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 2A congenital myasthenic syndrome 2C congenital myasthenic syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya channel activity acetylcholine binding acetylcholine receptor activity ion channel activity ligand gated ion channel activity extracellular ligand gated ion channel activity acetylcholine gated cation selective channel activity transmembrane signaling receptor activity transmitter gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potentialKlitinna komponenta integral component of membrane acetylcholine gated channel complex postsynaptic membrane membrana klitinna membrana sinaps integral component of plasma membrane mizhklitinni kontakti neuromuscular junction integral component of postsynaptic specialization membrane neuron projectionBiologichnij proces m yazove skorochennya regulation of membrane potential skeletal muscle contraction cation transport nervous system process synaptic transmission cholinergic ion transport behavioral response to nicotine neuromuscular synaptic transmission postsynaptic membrane organization GO 0072468 signalna transdukciya cation transmembrane transport regulation of postsynaptic membrane potential excitatory postsynaptic potential ion transmembrane transport chemical synaptic transmission response to nicotineDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1140 11443Ensembl ENSG00000170175 ENSG00000283946 ENSMUSG00000041189UniProt P11230 P09690RefSeq mRNK NM 000747NM 009601RefSeq bilok NP 000738NP 033731Lokus UCSC Hr 17 7 45 7 46 MbHr 11 69 67 69 69 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTPGALLMLLGALGAPLAPGVRGSEAEGRLREKLFSGYDSSVRPAREVGD RVRVSVGLILAQLISLNEKDEEMSTKVYLDLEWTDYRLSWDPAEHDGIDS LRITAESVWLPDVVLLNNNDGNFDVALDISVVVSSDGSVRWQPPGIYRSS CSIQVTYFPFDWQNCTMVFSSYSYDSSEVSLQTGLGPDGQGHQEIHIHEG TFIENGQWEIIHKPSRLIQPPGDPRGGREGQRQEVIFYLIIRRKPLFYLV NVIAPCILITLLAIFVFYLPPDAGEKMGLSIFALLTLTVFLLLLADKVPE TSLSVPIIIKYLMFTMVLVTFSVILSVVVLNLHHRSPHTHQMPLWVRQIF IHKLPLYLRLKRPKPERDLMPEPPHCSSPGSGWGRGTDEYFIRKPPSDFL FPKPNRFQPELSAPDLRRFIDGPNRAVALLPELREVVSSISYIARQLQEQ EDHDALKEDWQFVAMVVDRLFLWTFIIFTSVGTLVIFLDATYHLPPPDPF P A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaBeeson D M W Brydson M Newsom Davis J 1989 Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta subunit Nucleic Acids Res 17 4391 4391 PMID 2740233 DOI 10 1093 nar 17 11 4391 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CHRNB1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1961 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi