Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CHRNA1 англ Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit білок який кодується однойменним геном розташованим у людей н

CHRNA1

CHRNA1

CHRNA1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 482 амінокислот, а молекулярна маса — 54 546.

CHRNA1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CHRNA1, ACHRA, ACHRD, CHRNA, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS1A, CMS1B, Cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1, cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
Зовнішні ІД OMIM: 100690 MGI: 87885 HomoloGene: 59 GeneCards: CHRNA1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 1B, congenital myasthenic syndrome, postsynaptic congenital myasthenic syndrome
Реагує на сполуку
succinylcholine, pancuronium (cation), mecamylamine, succinylcholine chloride, atracurium besylate, rocuronium, метокуріна йодид, pipecuronium, cisatracurium besylate, triethylgallamine, atracurium, pancuronium bromide, rocuronium bromide, vecuronium bromide
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1134
11435
Ensembl
ENSG00000138435
ENSMUSG00000027107
UniProt
P02708
P04756
RefSeq (мРНК)
NM_001039523
NM_000079
NM_007389
RefSeq (білок)
NP_000070
NP_001034612
NP_031415
Локус (UCSC) Хр. 2: 174.75 – 174.79 Mb Хр. 2: 73.39 – 73.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPWPLLLLFSLCSAGLVLGSEHETRLVAKLFKDYSSVVRPVEDHRQVVE
VTVGLQLIQLINVDEVNQIVTTNVRLKQGDMVDLPRPSCVTLGVPLFSHL
QNEQWVDYNLKWNPDDYGGVKKIHIPSEKIWRPDLVLYNNADGDFAIVKF
TKVLLQYTGHITWTPPAIFKSYCEIIVTHFPFDEQNCSMKLGTWTYDGSV
VAINPESDQPDLSNFMESGEWVIKESRGWKHSVTYSCCPDTPYLDITYHF
VMQRLPLYFIVNVIIPCLLFSFLTGLVFYLPTDSGEKMTLSISVLLSLTV
FLLVIVELIPSTSSAVPLIGKYMLFTMVFVIASIIITVIVINTHHRSPST
HVMPNWVRKVFIDTIPNIMFFSTMKRPSREKQDKKIFTEDIDISDISGKP
GPPPMGFHSPLIKHPEVKSAIEGIKYIAETMKSDQESNNAAAEWKYVAMV
MDHILLGVFMLVCIIGTLAVFAGRLIELNQQG

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Schoepfer R., Luther M., Lindstrom J.M. (1988). The human medulloblastoma cell line TE671 expresses a muscle-like acetylcholine receptor. Cloning of the alpha-subunit cDNA. FEBS Lett. 226: 235—240. PMID 3338555 DOI:10.1016/0014-5793(88)81430-3
  • Hohlfeld R., Toyka K.V., Miner L.L., Walgrave S.L., Conti-Tronconi B.M. (1988). Amphipathic segment of the nicotinic receptor alpha subunit contains epitopes recognized by T lymphocytes in myasthenia gravis. J. Clin. Invest. 81: 657—660. PMID 2449458 DOI:10.1172/JCI113369
  • Talib S., Okarma T.B., Lebkowski J.S. (1993). Differential expression of human nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit variants in muscle and non-muscle tissues. Nucleic Acids Res. 21: 233—237. PMID 8441631 DOI:10.1093/nar/21.2.233
  • Shen X.-M., Deymeer F., Sine S.M., Engel A.G. (2006). Slow-channel mutation in acetylcholine receptor alphaM4 domain and its efficient knockdown. Ann. Neurol. 60: 128—136. PMID 16685696 DOI:10.1002/ana.20861
  • Beeson D., Morris A., Vincent A., Newsom-Davis J. (1990). The human muscle nicotinic acetylcholine receptor alpha-subunit exist as two isoforms: a novel exon. EMBO J. 9: 2101—2106. PMID 1694127

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CHRNA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CHRNA1 angl Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 482 aminokislot a molekulyarna masa 54 546 CHRNA1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4ZJSIdentifikatoriSimvoliCHRNA1 ACHRA ACHRD CHRNA CMS2A FCCMS SCCMS CMS1A CMS1B Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitZovnishni ID OMIM 100690 MGI 87885 HomoloGene 59 GeneCards CHRNA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 1B congenital myasthenic syndrome postsynaptic congenital myasthenic syndrome Reaguye na spolukusuccinylcholine pancuronium cation mecamylamine succinylcholine chloride atracurium besylate rocuronium metokurina jodid pipecuronium cisatracurium besylate triethylgallamine atracurium pancuronium bromide rocuronium bromide vecuronium bromide Ontologiya genaMolekulyarna funkciya extracellular ligand gated ion channel activity acetylcholine receptor activity ligand gated ion channel activity ion channel activity acetylcholine binding acetylcholine gated cation selective channel activity transmembrane signaling receptor activity transmitter gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potentialKlitinna komponenta integral component of membrane membrana sinaps mizhklitinni kontakti klitinna membrana neuromuscular junction cell surface postsynaptic membrane acetylcholine gated channel complex integral component of postsynaptic specialization membrane integral component of plasma membrane neuron projectionBiologichnij proces muscle cell cellular homeostasis neuron cellular homeostasis regulation of membrane potential skeletal muscle contraction response to nicotine cation transport synaptic transmission cholinergic ion transport skeletal muscle tissue growth neuromuscular synaptic transmission neuromuscular process neuromuscular junction development musculoskeletal movement GO 0072468 signalna transdukciya neuronal action potential regulation of postsynaptic membrane potential excitatory postsynaptic potential ion transmembrane transport chemical synaptic transmission nervous system processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1134 11435Ensembl ENSG00000138435 ENSMUSG00000027107UniProt P02708 P04756RefSeq mRNK NM 001039523 NM 000079NM 007389RefSeq bilok NP 000070 NP 001034612NP 031415Lokus UCSC Hr 2 174 75 174 79 MbHr 2 73 39 73 41 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEPWPLLLLFSLCSAGLVLGSEHETRLVAKLFKDYSSVVRPVEDHRQVVE VTVGLQLIQLINVDEVNQIVTTNVRLKQGDMVDLPRPSCVTLGVPLFSHL QNEQWVDYNLKWNPDDYGGVKKIHIPSEKIWRPDLVLYNNADGDFAIVKF TKVLLQYTGHITWTPPAIFKSYCEIIVTHFPFDEQNCSMKLGTWTYDGSV VAINPESDQPDLSNFMESGEWVIKESRGWKHSVTYSCCPDTPYLDITYHF VMQRLPLYFIVNVIIPCLLFSFLTGLVFYLPTDSGEKMTLSISVLLSLTV FLLVIVELIPSTSSAVPLIGKYMLFTMVFVIASIIITVIVINTHHRSPST HVMPNWVRKVFIDTIPNIMFFSTMKRPSREKQDKKIFTEDIDISDISGKP GPPPMGFHSPLIKHPEVKSAIEGIKYIAETMKSDQESNNAAAEWKYVAMV MDHILLGVFMLVCIIGTLAVFAGRLIELNQQG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv ionnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaSchoepfer R Luther M Lindstrom J M 1988 The human medulloblastoma cell line TE671 expresses a muscle like acetylcholine receptor Cloning of the alpha subunit cDNA FEBS Lett 226 235 240 PMID 3338555 DOI 10 1016 0014 5793 88 81430 3 Hohlfeld R Toyka K V Miner L L Walgrave S L Conti Tronconi B M 1988 Amphipathic segment of the nicotinic receptor alpha subunit contains epitopes recognized by T lymphocytes in myasthenia gravis J Clin Invest 81 657 660 PMID 2449458 DOI 10 1172 JCI113369 Talib S Okarma T B Lebkowski J S 1993 Differential expression of human nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit variants in muscle and non muscle tissues Nucleic Acids Res 21 233 237 PMID 8441631 DOI 10 1093 nar 21 2 233 Shen X M Deymeer F Sine S M Engel A G 2006 Slow channel mutation in acetylcholine receptor alphaM4 domain and its efficient knockdown Ann Neurol 60 128 136 PMID 16685696 DOI 10 1002 ana 20861 Beeson D Morris A Vincent A Newsom Davis J 1990 The human muscle nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit exist as two isoforms a novel exon EMBO J 9 2101 2106 PMID 1694127PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CHRNA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 22 bereznya 2016 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ