CHAT (англ. Choline O-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 748 амінокислот, а молекулярна маса — 82 536.
CHAT | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CHAT, CHOACTASE, CMS1A, CMS1A2, CMS6, choline O-acetyltransferase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 118490 MGI: 88392 HomoloGene: 40693 GeneCards: CHAT | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital myasthenic syndrome 6, congenital myasthenic syndrome, presynaptic congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 10: 49.61 – 49.67 Mb | Хр. 14: 32.13 – 32.19 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGLRTAKKRG | LGGGGKWKRE | EGGGTRGRRE | VRPACFLQSG | GRGDPGDVGG | ||||
PAGNPGCSPH | PRAATRPPPL | PAHTPAHTPE | WCGAASAEAA | EPRRAGPHLC | ||||
IPAPGLTKTP | ILEKVPRKMA | AKTPSSEESG | LPKLPVPPLQ | QTLATYLQCM | ||||
RHLVSEEQFR | KSQAIVQQFG | APGGLGETLQ | QKLLERQEKT | ANWVSEYWLN | ||||
DMYLNNRLAL | PVNSSPAVIF | ARQHFPGTDD | QLRFAASLIS | GVLSYKALLD | ||||
SHSIPTDCAK | GQLSGQPLCM | KQYYGLFSSY | RLPGHTQDTL | VAQNSSIMPE | ||||
PEHVIVACCN | QFFVLDVVIN | FRRLSEGDLF | TQLRKIVKMA | SNEDERLPPI | ||||
GLLTSDGRSE | WAEARTVLVK | DSTNRDSLDM | IERCICLVCL | DAPGGVELSD | ||||
THRALQLLHG | GGYSKNGANR | WYDKSLQFVV | GRDGTCGVVC | EHSPFDGIVL | ||||
VQCTEHLLKH | VTQSSRKLIR | ADSVSELPAP | RRLRWKCSPE | IQGHLASSAE | ||||
KLQRIVKNLD | FIVYKFDNYG | KTFIKKQKCS | PDAFIQVALQ | LAFYRLHRRL | ||||
VPTYESASIR | RFQEGRVDNI | RSATPEALAF | VRAVTDHKAA | VPASEKLLLL | ||||
KDAIRAQTAY | TVMAITGMAI | DNHLLALREL | ARAMCKELPE | MFMDETYLMS | ||||
NRFVLSTSQV | PTTTEMFCCY | GPVVPNGYGA | CYNPQPETIL | FCISSFHSCK | ||||
ETSSSKFAKA | VEESLIDMRD | LCSLLPPTES | KPLATKEKAT | RPSQGHQP |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
Література
- Oda Y., Nakanishi I., Deguchi T. (1992). A complementary DNA for human choline acetyltransferase induces two forms of enzyme with different molecular weights in cultured cells. Brain Res. Mol. Brain Res. 16: 287—294. PMID 1337937 DOI:10.1016/0169-328X(92)90237-6
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lorenzi M.V., Trinidad A.C., Zhang R., Strauss W.L. (1992). Two mRNAs are transcribed from the human gene for choline acetyltransferase. DNA Cell Biol. 11: 593—603. PMID 1388731 DOI:10.1089/dna.1992.11.593
- Hersh L.B., Takane K., Gylys K., Moomaw C., Slaughter C. (1988). Conservation of amino acid sequences between human and porcine choline acetyltransferase. J. Neurochem. 51: 1843—1845. PMID 3183663 DOI:10.1111/j.1471-4159.1988.tb01166.x
- Cervini R., Rocchi M., DiDonato S., Finocchiaro G. (1991). Isolation and sub-chromosomal localization of a DNA fragment of the human choline acetyltransferase gene. Neurosci. Lett. 132: 191—194. PMID 1784419 DOI:10.1016/0304-3940(91)90299-9
- Kim A.-R., Rylett R.J., Shilton B.H. (2006). Substrate binding and catalytic mechanism of human choline acetyltransferase. Biochemistry. 45: 14621—14631. PMID 17144655 DOI:10.1021/bi061536l
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1912 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, P28329 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CHAT angl Choline O acetyltransferase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 748 aminokislot a molekulyarna masa 82 536 5 CHATNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2FY2 2FY3 2FY4 2FY5IdentifikatoriSimvoliCHAT CHOACTASE CMS1A CMS1A2 CMS6 choline O acetyltransferaseZovnishni ID OMIM 118490 MGI 88392 HomoloGene 40693 GeneCards CHATPov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 6 congenital myasthenic syndrome presynaptic congenital myasthenic syndrome 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity acyltransferase activity choline O acetyltransferase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma klitinne yadro presynapse neuron projectionBiologichnij proces neurotransmitter biosynthetic process phosphatidylcholine biosynthetic process GO 0010554 neurotransmitter secretion neuromuscular synaptic transmission acetylcholine biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1103 12647Ensembl ENSG00000070748 ENSMUSG00000021919UniProt P28329 Q8BQV2RefSeq mRNK NM 020986 NM 001142929 NM 001142933 NM 001142934 NM 020549NM 020984 NM 020985NM 009891RefSeq bilok NP 001136401 NP 001136405 NP 001136406 NP 065574 NP 066264NP 066265 NP 066266NP 034021Lokus UCSC Hr 10 49 61 49 67 MbHr 14 32 13 32 19 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGLRTAKKRGLGGGGKWKREEGGGTRGRREVRPACFLQSGGRGDPGDVGG PAGNPGCSPHPRAATRPPPLPAHTPAHTPEWCGAASAEAAEPRRAGPHLC IPAPGLTKTPILEKVPRKMAAKTPSSEESGLPKLPVPPLQQTLATYLQCM RHLVSEEQFRKSQAIVQQFGAPGGLGETLQQKLLERQEKTANWVSEYWLN DMYLNNRLALPVNSSPAVIFARQHFPGTDDQLRFAASLISGVLSYKALLD SHSIPTDCAKGQLSGQPLCMKQYYGLFSSYRLPGHTQDTLVAQNSSIMPE PEHVIVACCNQFFVLDVVINFRRLSEGDLFTQLRKIVKMASNEDERLPPI GLLTSDGRSEWAEARTVLVKDSTNRDSLDMIERCICLVCLDAPGGVELSD THRALQLLHGGGYSKNGANRWYDKSLQFVVGRDGTCGVVCEHSPFDGIVL VQCTEHLLKHVTQSSRKLIRADSVSELPAPRRLRWKCSPEIQGHLASSAE KLQRIVKNLDFIVYKFDNYGKTFIKKQKCSPDAFIQVALQLAFYRLHRRL VPTYESASIRRFQEGRVDNIRSATPEALAFVRAVTDHKAAVPASEKLLLL KDAIRAQTAYTVMAITGMAIDNHLLALRELARAMCKELPEMFMDETYLMS NRFVLSTSQVPTTTEMFCCYGPVVPNGYGACYNPQPETILFCISSFHSCK ETSSSKFAKAVEESLIDMRDLCSLLPPTESKPLATKEKATRPSQGHQP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz aciltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Literaturared Oda Y Nakanishi I Deguchi T 1992 A complementary DNA for human choline acetyltransferase induces two forms of enzyme with different molecular weights in cultured cells Brain Res Mol Brain Res 16 287 294 PMID 1337937 DOI 10 1016 0169 328X 92 90237 6 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lorenzi M V Trinidad A C Zhang R Strauss W L 1992 Two mRNAs are transcribed from the human gene for choline acetyltransferase DNA Cell Biol 11 593 603 PMID 1388731 DOI 10 1089 dna 1992 11 593 Hersh L B Takane K Gylys K Moomaw C Slaughter C 1988 Conservation of amino acid sequences between human and porcine choline acetyltransferase J Neurochem 51 1843 1845 PMID 3183663 DOI 10 1111 j 1471 4159 1988 tb01166 x Cervini R Rocchi M DiDonato S Finocchiaro G 1991 Isolation and sub chromosomal localization of a DNA fragment of the human choline acetyltransferase gene Neurosci Lett 132 191 194 PMID 1784419 DOI 10 1016 0304 3940 91 90299 9 Kim A R Rylett R J Shilton B H 2006 Substrate binding and catalytic mechanism of human choline acetyltransferase Biochemistry 45 14621 14631 PMID 17144655 DOI 10 1021 bi061536lPrimitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z CHAT pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1912 angl Procitovano 8 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt P28329 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 10 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title CHAT amp oldid 43416891