Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
BHLHE41 (англ. Basic helix-loop-helix family member e41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 482 амінокислот, а молекулярна маса — 50 498. Важливим парологом цього гена є BHLHE40. Працює як корепресор RXR.
| BHLHE41 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | BHLHE41, DEC2, SHARP1, BHLHe41, HDEC2, SHARP-1, BHLHB3, Basic Helix-Loop-Helix Family Member E41, Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41, Class E Basic Helix-Loop-Helix Protein 41, Class B Basic Helix-Loop-Helix Protein 3, Basic Helix-Loop-Helix Domain Containing, Class B, 3, Differentially Expressed In Chondrocytes 2, Differentially Expressed In Chondrocytes Protein 2, Enhancer-Of-Split And Hairy-Related Protein 1, FNSS1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606200 MGI: 1930704 HomoloGene: 137401 GeneCards: BHLHE41 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 12: 26.12 – 26.13 Mb | Хр. 6: 145.8 – 145.81 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDEGIPHLQE | RQLLEHRDFI | GLDYSSLYMC | KPKRSMKRDD | TKDTYKLPHR | ||||
| LIEKKRRDRI | NECIAQLKDL | LPEHLKLTTL | GHLEKAVVLE | LTLKHLKALT | ||||
| ALTEQQHQKI | IALQNGERSL | KSPIQSDLDA | FHSGFQTCAK | EVLQYLSRFE | ||||
| SWTPREPRCV | QLINHLHAVA | TQFLPTPQLL | TQQVPLSKGT | GAPSAAGSAA | ||||
| APCLERAGQK | LEPLAYCVPV | IQRTQPSAEL | AAENDTDTDS | GYGGEAEARP | ||||
| DREKGKGAGA | SRVTIKQEPP | GEDSPAPKRM | KLDSRGGGSG | GGPGGGAAAA | ||||
| AAALLGPDPA | AAAALLRPDA | ALLSSLVAFG | GGGGAPFPQP | AAAAAPFCLP | ||||
| FCFLSPSAAA | AYVQPFLDKS | GLEKYLYPAA | AAAPFPLLYP | GIPAPAAAAA | ||||
| AAAAAAAAAA | AFPCLSSVLS | PPPEKAGAAA | ATLLPHEVAP | LGAPHPQHPH | ||||
| GRTHLPFAGP | REPGNPESSA | QEDPSQPGKE | AP |
Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Залучний у таких біологічних процесах, як транскрипція, негативна регуляція транскрипції, циркадних ритмів, нейрогенезу та диференціювання клітин. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, специфічної для РНК-полімерази II.
Локалізований у ядрі. Високо виражений в скелетних м'язах і головному мозку, помірно виражений в підшлунковій залозі, серці, слабо виражений в плаценті, легких, печінці та нирках. Дефекти гену пов'язані з фенотипом короткого сну.
Вплив DEC2 на циркадні ритми
Циркадні ритми у ссавців регулюються водієм ритму, розташованим в супрахіазматичному ядрі гіпоталамуса. DEC1 і DEC2 входять до сімейств генів, які беруть участь в петлі зворотного зв'язку транскрипції-трансляції наряду з білками Clock і Bmal1, активуючих ген Per. Per у свою чергу разом з білком Cry інгібує транскрипцію Per, утворюючи авторегуляторну петлю. DEC1 і DEC2 разом пригнічують Clock/Bmal1-індуковану трансактивацію промотора Per1.
Вчені виявили, що люди з певними генними мутаціями в гені hDEC2 відчувають себе бадьорими після 4 годин сну. DEC2 є репресором транскрипції для експресії пептиду орексин. DEC2 пригнічує транскрипцію генів орексина в іРНК, що призводить до зниження експресії або продукції орексина. Це обумовлено так званою міссенс-мутацією, тобто точковою мутацією, в якій одна нуклеотидна заміна призводить до кодування іншої амінокислоти, різновин [en]. Міссенс-мутація в DEC2 (заміна проліна в аргінін в 385 амінокислоті) асоційована з родинною хворобою нетривалого сну (англ. Familial Natural Short Sleepers).
Члени родини, які мають цю мутацію, спали в середньому 6,25 годин, що в середньому на 1-1,5 годин менше ніж у середньостатистичної людини. Аналог цього гену у мишей під назвою hDEC2, у яких є аргінінова заміна проводила в бадьорому стані на 8% довше, ніж миші з версією проліна. Препро-орексин, збільшується в моделі мишей, які експресують мутантний hDEC2, який є білком-попередником нейропептиду орексин А і В.
Розвиток захворювань
Нокдаун DEC2 призводить до зниження експресії [en] на 26.7% в модельній лінії клітин, що імітують гіпоксичний стан.
Виявлено, що мікро-РНК [en], який, як виявлено бере участь у статевій диференціації мозку недоекспресується при раку стравоходу і може діяти як ген-супресор пухлини шляхом прямого впливу на DEC2.
Стан гіпоксії посилює експресію мРНК DEC2 і DEC1 в хондрогенних клітинах лінії ATDC5, HEK293 і в популяції клітин HeLa.
Література
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16617 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, Q9C0J9 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- Moore, Robert Y.; Eichler, Victor B. (13 липня 1972). Loss of a circadian adrenal corticosterone rhythm following suprachiasmatic lesions in the rat. Brain Research (англ.). Т. 42, № 1. с. 201—206. doi:10.1016/0006-8993(72)90054-6. ISSN 0006-8993. Процитовано 21 січня 2021.
- Honma, Sato; Kawamoto, Takeshi; Takagi, Yumiko; Fujimoto, Katsumi; Sato, Fuyuki; Noshiro, Mitsuhide; Kato, Yukio; Honma, Ken-ichi (2002-10). Dec1 and Dec2 are regulators of the mammalian molecular clock. Nature (англ.). Т. 419, № 6909. с. 841—844. doi:10.1038/nature01123. ISSN 1476-4687. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 21 січня 2021.
- Hirano, Arisa; Hsu, Pei-Ken; Zhang, Luoying; Xing, Lijuan; McMahon, Thomas; Yamazaki, Maya; Ptáček, Louis J.; Fu, Ying-Hui (27 березня 2018). DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 115, № 13. с. 3434—3439. doi:10.1073/pnas.1801693115. ISSN 0027-8424. PMC 5879715. PMID 29531056. Процитовано 20 січня 2021.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () - The DEC2 Gene and Sleep. News-Medical.net (англ.). 21 липня 2019. Архів оригіналу за 24 січня 2021. Процитовано 20 січня 2021.
- Human Sleep Behaviors (амер.). Архів оригіналу за 28 січня 2021. Процитовано 20 січня 2021.
- Gene Regulates Sleep Length. National Institutes of Health (NIH) (англ.). 31 травня 2015. Архів оригіналу за 28 січня 2021. Процитовано 20 січня 2021.
- Kusunose, Naoki; Akamine, Takahiro; Kobayashi, Yoshiyuki; Yoshida, Shigeo; Kimoto, Kenichi; Yasukochi, Sai; Matsunaga, Naoya; Koyanagi, Satoru; Ohdo, Shigehiro (1 листопада 2018). Contribution of the clock gene DEC2 to VEGF mRNA upregulation by modulation of HIF1α protein levels in hypoxic MIO-M1 cells, a human cell line of retinal glial (Müller) cells. Japanese Journal of Ophthalmology (англ.). Т. 62, № 6. с. 677—685. doi:10.1007/s10384-018-0622-5. ISSN 1613-2246. Процитовано 21 січня 2021.
- Sharma, Salil; Eghbali, Mansoureh (2014). Influence of sex differences on microRNA gene regulation in disease. Biology of Sex Differences (англ.). Т. 5, № 1. с. 3. doi:10.1186/2042-6410-5-3. ISSN 2042-6410. PMC 3912347. PMID 24484532. Архів оригіналу за 19 січня 2021. Процитовано 21 січня 2021.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - Liang, Yuqiang; Zhang, Peirong; Li, Shaohong; Li, Heng; Song, Shaofang; Lu, Baolan (1 вересня 2018). MicroRNA-873 acts as a tumor suppressor in esophageal cancer by inhibiting differentiated embryonic chondrocyte expressed gene 2. Biomedicine & Pharmacotherapy (англ.). Т. 105. с. 582—589. doi:10.1016/j.biopha.2018.05.152. ISSN 0753-3322. Процитовано 21 січня 2021.
- Miyazaki, Kazuko; Kawamoto, Takeshi; Tanimoto, Keiji; Nishiyama, Masahiko; Honda, Hiroaki; Kato, Yukio (2002-12). Identification of Functional Hypoxia Response Elements in the Promoter Region of the DEC1 and DEC2 Genes. Journal of Biological Chemistry. Т. 277, № 49. с. 47014—47021. doi:10.1074/jbc.m204938200. ISSN 0021-9258. Процитовано 21 січня 2021.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
BHLHE41 angl Basic helix loop helix family member e41 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi 3 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 482 aminokislot a molekulyarna masa 50 498 4 Vazhlivim parologom cogo gena ye BHLHE40 Pracyuye yak korepresor RXR BHLHE41IdentifikatoriSimvoliBHLHE41 DEC2 SHARP1 BHLHe41 HDEC2 SHARP 1 BHLHB3 Basic Helix Loop Helix Family Member E41 Basic Helix Loop Helix Family Member E41 Class E Basic Helix Loop Helix Protein 41 Class B Basic Helix Loop Helix Protein 3 Basic Helix Loop Helix Domain Containing Class B 3 Differentially Expressed In Chondrocytes 2 Differentially Expressed In Chondrocytes Protein 2 Enhancer Of Split And Hairy Related Protein 1 FNSS1Zovnishni ID OMIM 606200 MGI 1930704 HomoloGene 137401 GeneCards BHLHE41Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding protein dimerization activity protein homodimerization activity MRF binding GO 0001106 transcription corepressor activity histone deacetylase binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specific bHLH transcription factor binding E box binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein heterodimerization activity transcription factor activity RNA polymerase II distal enhancer sequence specific binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding transcription factor binding sequence specific DNA binding sequence specific double stranded DNA bindingKlitinna komponenta klitinne yadroBiologichnij proces diferenciaciya klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated ritmichnij proces negative regulation of transcription by competitive promoter binding GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II circadian regulation of gene expression transcription DNA templated negative regulation of myotube differentiation animal organ morphogenesis proliferaciya GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated cirkadnij ritm somitogenesis Signalnij shlyah Notch regulation of neurogenesis anterior posterior pattern specificationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79365 79362Ensembl ENSG00000123095 ENSMUSG00000030256UniProt Q9C0J9 Q99PV5RefSeq mRNK NM 030762NM 001271768 NM 024469RefSeq bilok NP 110389NP 001258697 NP 077789Lokus UCSC Hr 12 26 12 26 13 MbHr 6 145 8 145 81 MbPubMed search 1 2 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDEGIPHLQERQLLEHRDFIGLDYSSLYMCKPKRSMKRDDTKDTYKLPHR LIEKKRRDRINECIAQLKDLLPEHLKLTTLGHLEKAVVLELTLKHLKALT ALTEQQHQKIIALQNGERSLKSPIQSDLDAFHSGFQTCAKEVLQYLSRFE SWTPREPRCVQLINHLHAVATQFLPTPQLLTQQVPLSKGTGAPSAAGSAA APCLERAGQKLEPLAYCVPVIQRTQPSAELAAENDTDTDSGYGGEAEARP DREKGKGAGASRVTIKQEPPGEDSPAPKRMKLDSRGGGSGGGPGGGAAAA AAALLGPDPAAAAALLRPDAALLSSLVAFGGGGGAPFPQPAAAAAPFCLP FCFLSPSAAAAYVQPFLDKSGLEKYLYPAAAAAPFPLLYPGIPAPAAAAA AAAAAAAAAAAFPCLSSVLSPPPEKAGAAAATLLPHEVAPLGAPHPQHPH GRTHLPFAGPREPGNPESSAQEDPSQPGKEAP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do represoriv Zaluchnij u takih biologichnih procesah yak transkripciya negativna regulyaciya transkripciyi cirkadnih ritmiv nejrogenezu ta diferenciyuvannya klitin Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK specifichnoyi dlya RNK polimerazi II Lokalizovanij u yadri Visoko virazhenij v skeletnih m yazah i golovnomu mozku pomirno virazhenij v pidshlunkovij zalozi serci slabo virazhenij v placenti legkih pechinci ta nirkah Defekti genu pov yazani z fenotipom korotkogo snu Zmist 1 Vpliv DEC2 na cirkadni ritmi 2 Rozvitok zahvoryuvan 3 Literatura 4 Primitki 5 Div takozhVpliv DEC2 na cirkadni ritmired Cirkadni ritmi u ssavciv regulyuyutsya vodiyem ritmu roztashovanim 5 v suprahiazmatichnomu yadri gipotalamusa DEC1 i DEC2 vhodyat do simejstv geniv yaki berut uchast v petli zvorotnogo zv yazku 6 transkripciyi translyaciyi naryadu z bilkami Clock i Bmal1 aktivuyuchih gen Per Per u svoyu chergu razom z bilkom Cry ingibuye transkripciyu Per utvoryuyuchi avtoregulyatornu petlyu DEC1 i DEC2 razom prignichuyut Clock Bmal1 indukovanu transaktivaciyu promotora Per1 Vcheni viyavili sho lyudi z pevnimi gennimi mutaciyami v geni hDEC2 vidchuvayut sebe badorimi pislya 4 godin snu DEC2 ye represorom transkripciyi dlya ekspresiyi peptidu oreksin DEC2 prignichuye transkripciyu geniv oreksina 7 v iRNK sho prizvodit do znizhennya ekspresiyi abo produkciyi oreksina 8 Ce obumovleno tak zvanoyu missens mutaciyeyu tobto tochkovoyu mutaciyeyu v yakij odna nukleotidna zamina prizvodit do koduvannya inshoyi aminokisloti riznovin nesinonimichnoyi zamini en Missens mutaciya v DEC2 zamina prolina v arginin v 385 aminokisloti asocijovana z rodinnoyu hvoroboyu netrivalogo snu angl Familial Natural Short Sleepers 9 Chleni rodini yaki mayut cyu mutaciyu spali 10 v serednomu 6 25 godin sho v serednomu na 1 1 5 godin menshe nizh u serednostatistichnoyi lyudini Analog cogo genu u mishej pid nazvoyu hDEC2 u yakih ye argininova zamina provodila v badoromu stani na 8 dovshe nizh mishi z versiyeyu prolina Prepro oreksin zbilshuyetsya v modeli mishej yaki ekspresuyut mutantnij hDEC2 yakij ye bilkom poperednikom nejropeptidu oreksin A i V Rozvitok zahvoryuvanred Nokdaun DEC2 prizvodit do znizhennya ekspresiyi 11 faktoru rostu endoteliya sudin en na 26 7 v modelnij liniyi klitin sho imituyut gipoksichnij stan Viyavleno sho mikro RNK miR 873 en yakij yak viyavleno bere uchast u statevij diferenciaciyi mozku 12 nedoekspresuyetsya 13 pri raku stravohodu i mozhe diyati yak gen supresor puhlini shlyahom pryamogo vplivu na DEC2 Stan gipoksiyi posilyuye ekspresiyu 14 mRNK DEC2 i DEC1 v hondrogennih klitinah liniyi ATDC5 HEK293 i v populyaciyi klitin HeLa Literaturared Garriga Canut M Roopra A Buckley N J 2001 The basic helix loop helix protein SHARP 1 represses transcription by a histone deacetylase dependent and histone deacetylase independent mechanism J Biol Chem 276 14821 14828 PMID 11278948 DOI 10 1074 jbc M011619200Primitkired Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 16617 angl Arhiv originalu za 23 travnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 UniProt Q9C0J9 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Moore Robert Y Eichler Victor B 13 lipnya 1972 Loss of a circadian adrenal corticosterone rhythm following suprachiasmatic lesions in the rat Brain Research angl T 42 1 s 201 206 doi 10 1016 0006 8993 72 90054 6 ISSN 0006 8993 Procitovano 21 sichnya 2021 Honma Sato Kawamoto Takeshi Takagi Yumiko Fujimoto Katsumi Sato Fuyuki Noshiro Mitsuhide Kato Yukio Honma Ken ichi 2002 10 Dec1 and Dec2 are regulators of the mammalian molecular clock Nature angl T 419 6909 s 841 844 doi 10 1038 nature01123 ISSN 1476 4687 Arhiv originalu za 25 travnya 2021 Procitovano 21 sichnya 2021 Hirano Arisa Hsu Pei Ken Zhang Luoying Xing Lijuan McMahon Thomas Yamazaki Maya Ptacek Louis J Fu Ying Hui 27 bereznya 2018 DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep Proceedings of the National Academy of Sciences angl T 115 13 s 3434 3439 doi 10 1073 pnas 1801693115 ISSN 0027 8424 PMC 5879715 PMID 29531056 Procitovano 20 sichnya 2021 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya The DEC2 Gene and Sleep News Medical net angl 21 lipnya 2019 Arhiv originalu za 24 sichnya 2021 Procitovano 20 sichnya 2021 Human Sleep Behaviors amer Arhiv originalu za 28 sichnya 2021 Procitovano 20 sichnya 2021 Gene Regulates Sleep Length National Institutes of Health NIH angl 31 travnya 2015 Arhiv originalu za 28 sichnya 2021 Procitovano 20 sichnya 2021 Kusunose Naoki Akamine Takahiro Kobayashi Yoshiyuki Yoshida Shigeo Kimoto Kenichi Yasukochi Sai Matsunaga Naoya Koyanagi Satoru Ohdo Shigehiro 1 listopada 2018 Contribution of the clock gene DEC2 to VEGF mRNA upregulation by modulation of HIF1a protein levels in hypoxic MIO M1 cells a human cell line of retinal glial Muller cells Japanese Journal of Ophthalmology angl T 62 6 s 677 685 doi 10 1007 s10384 018 0622 5 ISSN 1613 2246 Procitovano 21 sichnya 2021 Sharma Salil Eghbali Mansoureh 2014 Influence of sex differences on microRNA gene regulation in disease Biology of Sex Differences angl T 5 1 s 3 doi 10 1186 2042 6410 5 3 ISSN 2042 6410 PMC 3912347 PMID 24484532 Arhiv originalu za 19 sichnya 2021 Procitovano 21 sichnya 2021 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Liang Yuqiang Zhang Peirong Li Shaohong Li Heng Song Shaofang Lu Baolan 1 veresnya 2018 MicroRNA 873 acts as a tumor suppressor in esophageal cancer by inhibiting differentiated embryonic chondrocyte expressed gene 2 Biomedicine amp Pharmacotherapy angl T 105 s 582 589 doi 10 1016 j biopha 2018 05 152 ISSN 0753 3322 Procitovano 21 sichnya 2021 Miyazaki Kazuko Kawamoto Takeshi Tanimoto Keiji Nishiyama Masahiko Honda Hiroaki Kato Yukio 2002 12 Identification of Functional Hypoxia Response Elements in the Promoter Region of the DEC1 and DEC2 Genes Journal of Biological Chemistry T 277 49 s 47014 47021 doi 10 1074 jbc m204938200 ISSN 0021 9258 Procitovano 21 sichnya 2021 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Div takozhred Hromosoma 12 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title BHLHE41 amp oldid 42978546