Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ALS2 англ ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

ALS2

ALS2

ALS2 (англ. ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 657 амінокислот, а молекулярна маса — 183 634.

ALS2
Ідентифікатори
Символи ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
Зовнішні ІД OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: ALS2
Пов'язані генетичні захворювання
amyotrophic lateral sclerosis type 2, infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, Juvenile primary lateral sclerosis
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
57679
74018
Ensembl
ENSG00000003393
ENSMUSG00000026024
UniProt
Q96Q42
Q920R0
RefSeq (мРНК)
NM_001135745
NM_020919
NM_001159948
NM_028717
NM_146109
RefSeq (білок)
NP_001129217
NP_065970
NP_001153420
NP_082993
NP_666221
Локус (UCSC) Хр. 2: 201.7 – 201.78 Mb Хр. 1: 59.2 – 59.28 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDSKKRSSTEAEGSKERGLVHIWQAGSFPITPERLPGWGGKTVLQAALGV
KHGVLLTEDGEVYSFGTLPWRSGPVEICPSSPILENALVGQYVITVATGS
FHSGAVTDNGVAYMWGENSAGQCAVANQQYVPEPNPVSIADSEASPLLAV
RILQLACGEEHTLALSISREIWAWGTGCQLGLITTAFPVTKPQKVEHLAG
RVVLQVACGAFHSLALVQCLPSQDLKPVPERCNQCSQLLITMTDKEDHVI
ISDSHCCPLGVTLTESQAENHASTALSPSTETLDRQEEVFENTLVANDQS
VATELNAVSAQITSSDAMSSQQNVMGTTEISSARNIPSYPDTQAVNEYLR
KLSDHSVREDSEHGEKPVPSQPLLEEAIPNLHSPPTTSTSALNSLVVSCA
SAVGVRVAATYEAGALSLKKVMNFYSTTPCETGAQAGSSAIGPEGLKDSR
EEQVKQESMQGKKSSSLVDIREEETEGGSRRLSLPGLLSQVSPRLLRKAA
RVKTRTVVLTPTYSGEADALLPSLRTEVWTWGKGKEGQLGHGDVLPRLQP
LCVKCLDGKEVIHLEAGGYHSLALTAKSQVYSWGSNTFGQLGHSDFPTTV
PRLAKISSENGVWSIAAGRDYSLFLVDTEDFQPGLYYSGRQDPTEGDNLP
ENHSGSKTPVLLSCSKLGYISRVTAGKDSYLALVDKNIMGYIASLHELAT
TERRFYSKLSDIKSQILRPLLSLENLGTTTTVQLLQEVASRFSKLCYLIG
QHGASLSSFLHGVKEARSLVILKHSSLFLDSYTEYCTSITNFLVMGGFQL
LAKPAIDFLNKNQELLQDLSEVNDENTQLMEILNTLFFLPIRRLHNYAKV
LLKLATCFEVASPEYQKLQDSSSCYECLALHLGRKRKEAEYTLGFWKTFP
GKMTDSLRKPERRLLCESSNRALSLQHAGRFSVNWFILFNDALVHAQFST
HHVFPLATLWAEPLSEEAGGVNGLKITTPEEQFTLISSTPQEKTKWLRAI
SQAVDQALRGMSDLPPYGSGSSVQRQEPPISRSAKYTFYKDPRLKDATYD
GRWLSGKPHGRGVLKWPDGKMYSGMFRNGLEDGYGEYRIPNKAMNKEDHY
VGHWKEGKMCGQGVYSYASGEVFEGCFQDNMRHGHGLLRSGKLTSSSPSM
FIGQWVMDKKAGYGVFDDITRGEKYMGMWQDDVCQGNGVVVTQFGLYYEG
NFHLNKMMGNGVLLSEDDTIYEGEFSDDWTLSGKGTLTMPNGDYIEGYFS
GEWGSGIKITGTYFKPSLYESDKDRPKVFRKLGNLAVPADEKWKAVFDEC
WRQLGCEGPGQGEVWKAWDNIAVALTTSRRQHRDSPEILSRSQTQTLESL
EFIPQHVGAFSVEKYDDIRKYLIKACDTPLHPLGRLVETLVAVYRMTYVG
VGANRRLLQEAVKEIKSYLKRIFQLVRFLFPELPEEGSTIPLSAPLPTER
KSFCTGKSDSRSESPEPGYVVTSSGLLLPVLLPRLYPPLFMLYALDNDRE
EDIYWECVLRLNKQPDIALLGFLGVQRKFWPATLSILGESKKVLPTTKDA
CFASAVECLQQISTTFTPSDKLKVIQQTFEEISQSVLASLHEDFLWSMDD
LFPVFLYVVLRARIRNLGSEVHLIEDLMDPYLQHGEQGIMFTTLKACYYQ
IQREKLN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

  • Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ALS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ALS2 angl ALS2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 657 aminokislot a molekulyarna masa 183 634 ALS2IdentifikatoriSimvoliALS2 ALS2CR6 ALSJ IAHSP PLSJ alsin Rho guanine nucleotide exchange factor alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Zovnishni ID OMIM 606352 MGI 1921268 HomoloGene 23264 GeneCards ALS2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaamyotrophic lateral sclerosis type 2 infantile onset ascending hereditary spastic paralysis Juvenile primary lateral sclerosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein homodimerization activity guanyl nucleotide exchange factor activity protein serine threonine kinase activator activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma vezikula centrosoma membrana GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya vnutrishnoklitinna membranna organela growth cone ruffle dendritic spine akson neuronal cell body dendrit nejrobiologiya early endosome neuron projection lamellipodium gialoplazma GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces GO 0034613 protein localization neuron projection morphogenesis synaptic transmission glutamatergic aksonogeneza locomotory behavior vesicle organization GO 0043087 GO 0032313 GO 0032319 GO 0032314 GO 0043088 regulation of GTPase activity smert klitini in utero embryonic development behavioral fear response GO 0001306 response to oxidative stress endosome organization endosomal transport GO 0032320 GO 0032321 GO 0032855 GO 0043089 GO 0032854 positive regulation of GTPase activity receptor recycling neuromuscular junction development Rac protein signal transduction regulation of Rho protein signal transduction regulation of endosome size positive regulation of Rac protein signal transduction positive regulation of protein kinase activity positive regulation of protein serine threonine kinase activityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez57679 74018Ensembl ENSG00000003393 ENSMUSG00000026024UniProt Q96Q42 Q920R0RefSeq mRNK NM 001135745 NM 020919NM 001159948 NM 028717 NM 146109RefSeq bilok NP 001129217 NP 065970NP 001153420 NP 082993 NP 666221Lokus UCSC Hr 2 201 7 201 78 MbHr 1 59 2 59 28 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDSKKRSSTEAEGSKERGLVHIWQAGSFPITPERLPGWGGKTVLQAALGV KHGVLLTEDGEVYSFGTLPWRSGPVEICPSSPILENALVGQYVITVATGS FHSGAVTDNGVAYMWGENSAGQCAVANQQYVPEPNPVSIADSEASPLLAV RILQLACGEEHTLALSISREIWAWGTGCQLGLITTAFPVTKPQKVEHLAG RVVLQVACGAFHSLALVQCLPSQDLKPVPERCNQCSQLLITMTDKEDHVI ISDSHCCPLGVTLTESQAENHASTALSPSTETLDRQEEVFENTLVANDQS VATELNAVSAQITSSDAMSSQQNVMGTTEISSARNIPSYPDTQAVNEYLR KLSDHSVREDSEHGEKPVPSQPLLEEAIPNLHSPPTTSTSALNSLVVSCA SAVGVRVAATYEAGALSLKKVMNFYSTTPCETGAQAGSSAIGPEGLKDSR EEQVKQESMQGKKSSSLVDIREEETEGGSRRLSLPGLLSQVSPRLLRKAA RVKTRTVVLTPTYSGEADALLPSLRTEVWTWGKGKEGQLGHGDVLPRLQP LCVKCLDGKEVIHLEAGGYHSLALTAKSQVYSWGSNTFGQLGHSDFPTTV PRLAKISSENGVWSIAAGRDYSLFLVDTEDFQPGLYYSGRQDPTEGDNLP ENHSGSKTPVLLSCSKLGYISRVTAGKDSYLALVDKNIMGYIASLHELAT TERRFYSKLSDIKSQILRPLLSLENLGTTTTVQLLQEVASRFSKLCYLIG QHGASLSSFLHGVKEARSLVILKHSSLFLDSYTEYCTSITNFLVMGGFQL LAKPAIDFLNKNQELLQDLSEVNDENTQLMEILNTLFFLPIRRLHNYAKV LLKLATCFEVASPEYQKLQDSSSCYECLALHLGRKRKEAEYTLGFWKTFP GKMTDSLRKPERRLLCESSNRALSLQHAGRFSVNWFILFNDALVHAQFST HHVFPLATLWAEPLSEEAGGVNGLKITTPEEQFTLISSTPQEKTKWLRAI SQAVDQALRGMSDLPPYGSGSSVQRQEPPISRSAKYTFYKDPRLKDATYD GRWLSGKPHGRGVLKWPDGKMYSGMFRNGLEDGYGEYRIPNKAMNKEDHY VGHWKEGKMCGQGVYSYASGEVFEGCFQDNMRHGHGLLRSGKLTSSSPSM FIGQWVMDKKAGYGVFDDITRGEKYMGMWQDDVCQGNGVVVTQFGLYYEG NFHLNKMMGNGVLLSEDDTIYEGEFSDDWTLSGKGTLTMPNGDYIEGYFS GEWGSGIKITGTYFKPSLYESDKDRPKVFRKLGNLAVPADEKWKAVFDEC WRQLGCEGPGQGEVWKAWDNIAVALTTSRRQHRDSPEILSRSQTQTLESL EFIPQHVGAFSVEKYDDIRKYLIKACDTPLHPLGRLVETLVAVYRMTYVG VGANRRLLQEAVKEIKSYLKRIFQLVRFLFPELPEEGSTIPLSAPLPTER KSFCTGKSDSRSESPEPGYVVTSSGLLLPVLLPRLYPPLFMLYALDNDRE EDIYWECVLRLNKQPDIALLGFLGVQRKFWPATLSILGESKKVLPTTKDA CFASAVECLQQISTTFTPSDKLKVIQQTFEEISQSVLASLHEDFLWSMDD LFPVFLYVVLRARIRNLGSEVHLIEDLMDPYLQHGEQGIMFTTLKACYYQ IQREKLN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing LiteraturaNagase T Kikuno R Nakayama M Hirosawa M Ohara O 2000 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes XVIII The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro DNA Res 7 273 281 PMID 10997877 DOI 10 1093 dnares 7 4 271 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ALS2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 4 kvitnya 2016 Procitovano 29 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 serpnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ