AIRE (англ. Autoimmune regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 545 амінокислот, а молекулярна маса — 57 727.
AIRE | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | AIRE, AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, autoimmune regulator | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607358 MGI: 1338803 HomoloGene: 327 GeneCards: AIRE | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autoimmune polyendocrine syndrome type 1 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 44.29 – 44.3 Mb | Хр. 10: 77.87 – 77.88 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATDAALRRL | LRLHRTEIAV | AVDSAFPLLH | ALADHDVVPE | DKFQETLHLK | ||||
EKEGCPQAFH | ALLSWLLTQD | STAILDFWRV | LFKDYNLERY | GRLQPILDSF | ||||
PKDVDLSQPR | KGRKPPAVPK | ALVPPPRLPT | KRKASEEARA | AAPAALTPRG | ||||
TASPGSQLKA | KPPKKPESSA | EQQRLPLGNG | IQTMSASVQR | AVAMSSGDVP | ||||
GARGAVEGIL | IQQVFESGGS | KKCIQVGGEF | YTPSKFEDSG | SGKNKARSSS | ||||
GPKPLVRAKG | AQGAAPGGGE | ARLGQQGSVP | APLALPSDPQ | LHQKNEDECA | ||||
VCRDGGELIC | CDGCPRAFHL | ACLSPPLREI | PSGTWRCSSC | LQATVQEVQP | ||||
RAEEPRPQEP | PVETPLPPGL | RSAGEEVRGP | PGEPLAGMDT | TLVYKHLPAP | ||||
PSAAPLPGLD | SSALHPLLCV | GPEGQQNLAP | GARCGVCGDG | TDVLRCTHCA | ||||
AAFHWRCHFP | AGTSRPGTGL | RCRSCSGDVT | PAPVEGVLAP | SPARLAPGPA | ||||
KDDTASHEPA | LHRDDLESLL | SEHTFDGILQ | WAIQSMARPA | APFPS |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pitkaenen J., Vaehaemurto P., Krohn K.J.E., Peterson P. (2001). Subcellular localization of the autoimmune regulator protein. characterization of nuclear targeting and transcriptional activation domain. J. Biol. Chem. 276: 19597—19602. PMID 11274163 DOI:10.1074/jbc.M008322200
- Mathis D., Benoist C. (2009). Aire. Annu. Rev. Immunol. 27: 287—312. PMID 19302042 DOI:10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532
- Anderson M.S., Su M.A. (2016). AIRE expands: new roles in immune tolerance and beyond. Nat. Rev. Immunol. 16: 247—258. PMID 26972725 DOI:10.1038/nri.2016.9
- Chakravarty S., Zeng L., Zhou M.-M. (2009). Structure and site-specific recognition of histone H3 by the PHD finger of human autoimmune regulator. Structure. 17: 670—679. PMID 19446523 DOI:10.1016/j.str.2009.02.017
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з AIRE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, O43918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
AIRE angl Autoimmune regulator bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 21 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 545 aminokislot a molekulyarna masa 57 727 5 AIRENayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2LRI 1XWH 2KE1 2KFTIdentifikatoriSimvoliAIRE AIRE1 APECED APS1 APSI PGA1 autoimmune regulatorZovnishni ID OMIM 607358 MGI 1338803 HomoloGene 327 GeneCards AIREPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautoimmune polyendocrine syndrome type 1 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0031493 histone binding chromatin binding GO 0001104 transcription coregulator activity translation regulator activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding zinc ion binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta citoplazma vnutrishnoklitinnij yaderni tilcya klitinne yadroBiologichnij proces GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription DNA templated negative thymic T cell selection humoral immune response GO 0046730 GO 0046737 GO 0046738 GO 0046736 imunna vidpovid regulation of translation GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II peripheral T cell tolerance induction central tolerance induction to self antigen chemokine production GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated thymus epithelium morphogenesis regulation of thymocyte migrationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez326 11634Ensembl ENSG00000160224 ENSMUSG00000000731UniProt O43918 Q9Z0E3RefSeq mRNK NM 000383 NM 000658 NM 000659NM 001271549 NM 001271550 NM 001271551 NM 001271552 NM 001271553NM 001271554 NM 001271555 NM 001271556 NM 001271557 NM 001271558 NM 001271559 NM 009646RefSeq bilok NP 000374NP 001258478 NP 001258479 NP 001258480 NP 001258481 NP 001258482NP 001258483 NP 001258484 NP 001258485 NP 001258486 NP 001258487 NP 001258488 NP 033776Lokus UCSC Hr 21 44 29 44 3 MbHr 10 77 87 77 88 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MATDAALRRLLRLHRTEIAVAVDSAFPLLHALADHDVVPEDKFQETLHLK EKEGCPQAFHALLSWLLTQDSTAILDFWRVLFKDYNLERYGRLQPILDSF PKDVDLSQPRKGRKPPAVPKALVPPPRLPTKRKASEEARAAAPAALTPRG TASPGSQLKAKPPKKPESSAEQQRLPLGNGIQTMSASVQRAVAMSSGDVP GARGAVEGILIQQVFESGGSKKCIQVGGEFYTPSKFEDSGSGKNKARSSS GPKPLVRAKGAQGAAPGGGEARLGQQGSVPAPLALPSDPQLHQKNEDECA VCRDGGELICCDGCPRAFHLACLSPPLREIPSGTWRCSSCLQATVQEVQP RAEEPRPQEPPVETPLPPGLRSAGEEVRGPPGEPLAGMDTTLVYKHLPAP PSAAPLPGLDSSALHPLLCVGPEGQQNLAPGARCGVCGDGTDVLRCTHCA AAFHWRCHFPAGTSRPGTGLRCRSCSGDVTPAPVEGVLAPSPARLAPGPA KDDTASHEPALHRDDLESLLSEHTFDGILQWAIQSMARPAAPFPS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku DNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Pitkaenen J Vaehaemurto P Krohn K J E Peterson P 2001 Subcellular localization of the autoimmune regulator protein characterization of nuclear targeting and transcriptional activation domain J Biol Chem 276 19597 19602 PMID 11274163 DOI 10 1074 jbc M008322200 Mathis D Benoist C 2009 Aire Annu Rev Immunol 27 287 312 PMID 19302042 DOI 10 1146 annurev immunol 25 022106 141532 Anderson M S Su M A 2016 AIRE expands new roles in immune tolerance and beyond Nat Rev Immunol 16 247 258 PMID 26972725 DOI 10 1038 nri 2016 9 Chakravarty S Zeng L Zhou M M 2009 Structure and site specific recognition of histone H3 by the PHD finger of human autoimmune regulator Structure 17 670 679 PMID 19446523 DOI 10 1016 j str 2009 02 017Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z AIRE pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 360 angl Arhiv originalu za 7 kvitnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt O43918 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 21 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title AIRE amp oldid 35335218