ABCG8 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 673 амінокислот, а молекулярна маса — 75 679.
ABCG8 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCG8, GBD4, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 8, STSL1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 605460 MGI: 1914720 HomoloGene: 23361 GeneCards: ABCG8 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
sitosterolemia | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 43.83 – 43.88 Mb | Хр. 17: 84.98 – 85.01 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGKAAEERG | LPKGATPQDT | SGLQDRLFSS | ESDNSLYFTY | SGQPNTLEVR | ||||
DLNYQVDLAS | QVPWFEQLAQ | FKMPWTSPSC | QNSCELGIQN | LSFKVRSGQM | ||||
LAIIGSSGCG | RASLLDVITG | RGHGGKIKSG | QIWINGQPSS | PQLVRKCVAH | ||||
VRQHNQLLPN | LTVRETLAFI | AQMRLPRTFS | QAQRDKRVED | VIAELRLRQC | ||||
ADTRVGNMYV | RGLSGGERRR | VSIGVQLLWN | PGILILDEPT | SGLDSFTAHN | ||||
LVKTLSRLAK | GNRLVLISLH | QPRSDIFRLF | DLVLLMTSGT | PIYLGAAQHM | ||||
VQYFTAIGYP | CPRYSNPADF | YVDLTSIDRR | SREQELATRE | KAQSLAALFL | ||||
EKVRDLDDFL | WKAETKDLDE | DTCVESSVTP | LDTNCLPSPT | KMPGAVQQFT | ||||
TLIRRQISND | FRDLPTLLIH | GAEACLMSMT | IGFLYFGHGS | IQLSFMDTAA | ||||
LLFMIGALIP | FNVILDVISK | CYSERAMLYY | ELEDGLYTTG | PYFFAKILGE | ||||
LPEHCAYIII | YGMPTYWLAN | LRPGLQPFLL | HFLLVWLVVF | CCRIMALAAA | ||||
ALLPTFHMAS | FFSNALYNSF | YLAGGFMINL | SSLWTVPAWI | SKVSFLRWCF | ||||
EGLMKIQFSR | RTYKMPLGNL | TIAVSGDKIL | SVMELDSYPL | YAIYLIVIGL | ||||
SGGFMVLYYV | SLRFIKQKPS | QDW |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia. Hum. Mutat. 18: 359—360. PMID 11668628 DOI:10.1002/humu.1206
- Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism. J. Lipid Res. 42: 1513—1520. PMID 11590207
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCG8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 29 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCG8 angl ATP binding cassette subfamily G member 8 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 673 aminokislot a molekulyarna masa 75 679 ABCG8Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5DO7IdentifikatoriSimvoliABCG8 GBD4 STSL ATP binding cassette subfamily G member 8 STSL1Zovnishni ID OMIM 605460 MGI 1914720 HomoloGene 23361 GeneCards ABCG8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasitosterolemia Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding ATPase coupled transmembrane transporter activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0017127 cholesterol transfer activity protein heterodimerization activity GO 0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity sterol transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana ATP binding cassette ABC transporter complex klitinna membrana apical plasma membrane integral component of plasma membrane receptor complexBiologichnij proces negative regulation of intestinal phytosterol absorption intestinal cholesterol absorption negative regulation of intestinal cholesterol absorption lipid transport vidilennya cholesterol efflux cholesterol homeostasis transmembrannij transport xenobiotic transmembrane transport response to nutrient phospholipid transport sterol transport sterol homeostasisDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64241 67470Ensembl ENSG00000143921 ENSMUSG00000024254UniProt Q9H221 Q9DBM0RefSeq mRNK NM 022437 NM 001357321NM 001286005 NM 026180 NM 001347418RefSeq bilok NP 071882 NP 001344250NP 001272934 NP 001334347 NP 080456Lokus UCSC Hr 2 43 83 43 88 MbHr 17 84 98 85 01 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAGKAAEERGLPKGATPQDTSGLQDRLFSSESDNSLYFTYSGQPNTLEVR DLNYQVDLASQVPWFEQLAQFKMPWTSPSCQNSCELGIQNLSFKVRSGQM LAIIGSSGCGRASLLDVITGRGHGGKIKSGQIWINGQPSSPQLVRKCVAH VRQHNQLLPNLTVRETLAFIAQMRLPRTFSQAQRDKRVEDVIAELRLRQC ADTRVGNMYVRGLSGGERRRVSIGVQLLWNPGILILDEPTSGLDSFTAHN LVKTLSRLAKGNRLVLISLHQPRSDIFRLFDLVLLMTSGTPIYLGAAQHM VQYFTAIGYPCPRYSNPADFYVDLTSIDRRSREQELATREKAQSLAALFL EKVRDLDDFLWKAETKDLDEDTCVESSVTPLDTNCLPSPTKMPGAVQQFT TLIRRQISNDFRDLPTLLIHGAEACLMSMTIGFLYFGHGSIQLSFMDTAA LLFMIGALIPFNVILDVISKCYSERAMLYYELEDGLYTTGPYFFAKILGE LPEHCAYIIIYGMPTYWLANLRPGLQPFLLHFLLVWLVVFCCRIMALAAA ALLPTFHMASFFSNALYNSFYLAGGFMINLSSLWTVPAWISKVSFLRWCF EGLMKIQFSRRTYKMPLGNLTIAVSGDKILSVMELDSYPLYAIYLIVIGL SGGFMVLYYVSLRFIKQKPSQDW A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani LiteraturaHubacek J A Berge K E Cohen J C Hobbs H H 2001 Mutations in ATP cassette binding proteins G5 ABCG5 and G8 ABCG8 causing sitosterolemia Hum Mutat 18 359 360 PMID 11668628 DOI 10 1002 humu 1206 Schmitz G Langmann T Heimerl S 2001 Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism J Lipid Res 42 1513 1520 PMID 11590207PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCG8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 10 veresnya 2015 Procitovano 29 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 lipnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi