Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TH англ Tyrosine hydroxylase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 11 ї хромосо

Тирозингідроксилаза

Тирозингідроксилаза

TH (англ. Tyrosine hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 528 амінокислот, а молекулярна маса — 58 600.

TH
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TH, Th, DYT14, DYT5b, TYH, tyrosine hydroxylase, Tyrosine hydroxylase
Зовнішні ІД OMIM: 191290 MGI: 98735 HomoloGene: 307 GeneCards: TH
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Реагує на сполуку
3-iodo-DL-tyrosine, racemetirosine
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7054
21823
Ensembl
ENSG00000180176
ENSMUSG00000000214
UniProt
P07101
P78428
P24529
RefSeq (мРНК)
NM_000360
NM_199292
NM_199293
NM_009377
RefSeq (білок)
NP_000351
NP_954986
NP_954987
NP_954986.2
NP_954987.2
NP_033403
Локус (UCSC) Хр. 11: 2.16 – 2.17 Mb Хр. 7: 142.45 – 142.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPTPDATTPQAKGFRRAVSELDAKQAEAIMVRGQGAPGPSLTGSPWPGTA
APAASYTPTPRSPRFIGRRQSLIEDARKEREAAVAAAAAAVPSEPGDPLE
AVAFEEKEGKAVLNLLFSPRATKPSALSRAVKVFETFEAKIHHLETRPAQ
RPRAGGPHLEYFVRLEVRRGDLAALLSGVRQVSEDVRSPAGPKVPWFPRK
VSELDKCHHLVTKFDPDLDLDHPGFSDQVYRQRRKLIAEIAFQYRHGDPI
PRVEYTAEEIATWKEVYTTLKGLYATHACGEHLEAFALLERFSGYREDNI
PQLEDVSRFLKERTGFQLRPVAGLLSARDFLASLAFRVFQCTQYIRHASS
PMHSPEPDCCHELLGHVPMLADRTFAQFSQDIGLASLGASDEEIEKLSTL
YWFTVEFGLCKQNGEVKAYGAGLLSSYGELLHCLSEEPEIRAFDPEAAAV
QPYQDQTYQSVYFVSESFSDAKDKLRSYASRIQRPFSVKFDPYTLAIDVL
DSPQAVRRSLEGVQDELDTLAHALSAIG

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Luedecke B., Dworniczak B., Bartholome K. (1995). A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa's syndrome. Hum. Genet. 95: 123—125. PMID 7814018 DOI:10.1007/BF00225091
  • Luedecke B., Bartholome K. (1995). Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene. Hum. Genet. 95: 716—716. PMID 7789962 DOI:10.1007/BF00209496
  • Knappskog P.M., Flatmark T., Mallet J., Luedecke B., Bartholome K. (1995). Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum. Mol. Genet. 4: 1209—1212. PMID 8528210 DOI:10.1093/hmg/4.7.1209
  • Schiller A., Wevers R.A., Steenbergen G.C., Blau N., Jung H.H. (2004). Long-term course of L-dopa-responsive dystonia caused by tyrosine hydroxylase deficiency. Neurology. 63: 1524—1526. PMID 15505183 DOI:10.1212/01.WNL.0000142083.47927.0A
  • Haugarvoll K., Bindoff L.A. (2011). A novel compound heterozygous tyrosine hydroxylase mutation (p.R441P) with complex phenotype. J. Parkinson's Dis. 1: 119—122. PMID 23939262 DOI:10.3233/JPD-2011-11006

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Тирозингідроксилаза переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11782 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TH angl Tyrosine hydroxylase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 528 aminokislot a molekulyarna masa 58 600 THNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2XSN 4J6SIdentifikatoriSimvoliTH Th DYT14 DYT5b TYH tyrosine hydroxylase Tyrosine hydroxylaseZovnishni ID OMIM 191290 MGI 98735 HomoloGene 307 GeneCards THPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive dopa responsive dystonia Reaguye na spoluku3 iodo DL tyrosine racemetirosine Ontologiya genaMolekulyarna funkciya tetrahydrobiopterin binding tyrosine 3 monooxygenase activity oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen reduced pteridine as one donor and incorporation of one atom of oxygen ferrous iron binding oxygen binding zv yazuvannya z ionom metalu dopamine binding enzyme binding oxidoreductase activity iron ion binding ferric iron binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding amino acid binding monooxygenase activity protein domain specific bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma mitohondriya neuron projection cytoplasmic side of plasma membrane klitinne yadro Sinaptichni bulbashki melanosome membrane terminal bouton perikarion akson neuronal cell body smooth endoplasmic reticulum dendrit nejrobiologiya cytoplasmic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces regulation of heart contraction response to salt stress response to steroid hormone response to amphetamine isoquinoline alkaloid metabolic process response to zinc ion terpene metabolic process navchennya epinephrine biosynthetic process synaptic transmission dopaminergic circadian sleep wake cycle multicellular organism aging animal organ morphogenesis response to growth factor response to ethanol cellular response to glucose stimulus phthalate metabolic process locomotory behavior response to light stimulus anatomical structure morphogenesis response to nicotine response to metal ion pam yat heart development response to nutrient levels embryonic camera type eye morphogenesis socialna povedinka cellular response to manganese ion response to ether sphingolipid metabolic process response to immobilization stress norepinephrine biosynthetic process kognitivnist dopamine biosynthetic process response to corticosterone cellular response to nicotine cellular response to alkaloid povedinka v chasi sparyuvannya response to electrical stimulus response to isolation stress glycoside metabolic process aromatic amino acid family metabolic process response to lipopolysaccharide cerebral cortex development response to pyrethroid pigmentation phytoalexin metabolic process response to herbicide zir response to estradiol response to hypoxia GO 1904578 response to organic cyclic compound harchova povedinka cellular response to growth factor stimulus heart morphogenesis response to water deprivation catecholamine biosynthetic process neurotransmitter biosynthetic process response to peptide hormone sluh response to activity fatty acid metabolic process eye photoreceptor cell development response to insecticide dopamine biosynthetic process from tyrosine aminergic neurotransmitter loading into synaptic vesicleDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7054 21823Ensembl ENSG00000180176 ENSMUSG00000000214UniProt P07101 P78428 P24529RefSeq mRNK NM 000360 NM 199292 NM 199293NM 009377RefSeq bilok NP 000351 NP 954986 NP 954987 NP 954986 2 NP 954987 2NP 033403Lokus UCSC Hr 11 2 16 2 17 MbHr 7 142 45 142 48 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPTPDATTPQAKGFRRAVSELDAKQAEAIMVRGQGAPGPSLTGSPWPGTA APAASYTPTPRSPRFIGRRQSLIEDARKEREAAVAAAAAAVPSEPGDPLE AVAFEEKEGKAVLNLLFSPRATKPSALSRAVKVFETFEAKIHHLETRPAQ RPRAGGPHLEYFVRLEVRRGDLAALLSGVRQVSEDVRSPAGPKVPWFPRK VSELDKCHHLVTKFDPDLDLDHPGFSDQVYRQRRKLIAEIAFQYRHGDPI PRVEYTAEEIATWKEVYTTLKGLYATHACGEHLEAFALLERFSGYREDNI PQLEDVSRFLKERTGFQLRPVAGLLSARDFLASLAFRVFQCTQYIRHASS PMHSPEPDCCHELLGHVPMLADRTFAQFSQDIGLASLGASDEEIEKLSTL YWFTVEFGLCKQNGEVKAYGAGLLSSYGELLHCLSEEPEIRAFDPEAAAV QPYQDQTYQSVYFVSESFSDAKDKLRSYASRIQRPFSVKFDPYTLAIDVL DSPQAVRRSLEGVQDELDTLAHALSAIG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Luedecke B Dworniczak B Bartholome K 1995 A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa s syndrome Hum Genet 95 123 125 PMID 7814018 DOI 10 1007 BF00225091 Luedecke B Bartholome K 1995 Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene Hum Genet 95 716 716 PMID 7789962 DOI 10 1007 BF00209496 Knappskog P M Flatmark T Mallet J Luedecke B Bartholome K 1995 Recessively inherited L DOPA responsive dystonia caused by a point mutation Q381K in the tyrosine hydroxylase gene Hum Mol Genet 4 1209 1212 PMID 8528210 DOI 10 1093 hmg 4 7 1209 Schiller A Wevers R A Steenbergen G C Blau N Jung H H 2004 Long term course of L dopa responsive dystonia caused by tyrosine hydroxylase deficiency Neurology 63 1524 1526 PMID 15505183 DOI 10 1212 01 WNL 0000142083 47927 0A Haugarvoll K Bindoff L A 2011 A novel compound heterozygous tyrosine hydroxylase mutation p R441P with complex phenotype J Parkinson s Dis 1 119 122 PMID 23939262 DOI 10 3233 JPD 2011 11006PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TH pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Tirozingidroksilaza pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11782 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ