Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг.
| Синдром Пфайффера | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ревматологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD24.G0 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
 Pfeiffer syndrome у Вікісховищі | |
Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012), який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених.
Генетика
Синдром Пфайфера значно пов'язаний з мутаціями рецепторів фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток.
Особливості
Багато особливостей рис обличчя, які описує Пфайфер, є результатом передчасного «зрощення» кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборозвинена, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффера втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах — особливі ознаки цього синдрому.
Класифікація
Синдром Пфайфера підрозділяється на три типи:
- 1-й тип, також відомий як класичний синдром Пфайфера, має симптоми, перераховані вище. Більшість людей з цим типом мають досить повноцінне життя і володіють нормальним інтелектом.
- 2-й і 3-й типи більш серйозні і пов'язані з проблемами нервової системи. Передчасне «зрощення» кісток черепа може обмежити зростання мозку, що може привести до затримки в розвитку та інших неврологічних проблем.
- 2-й тип відрізняється від 3-го типу тим, що може привести до формування голови у вигляді конюшинового листа, причиною цього є велике «зрощення» кісток черепа.
Джерело
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
- synd/3477 на (Whonamedit?)
- Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia // [en]. — 1964. — Т. 90 (12 липня). — С. 301—320. — PMID 14316612 .
- Vogels A., Fryns J.P. Pfeiffer syndrome // [en]. — 2006. — Vol. 1 (12 July). — P. 19. — DOI:. — PMID 16740155 .
- Chan C.T., Thorogood P. Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development // [en] : journal. — 1999. — Vol. 45, no. 1 (1). — P. 46—53. — DOI:. — PMID 9890607 .
Посилання
- Синдром Пфайфера [ 2 червня 2021 у Wayback Machine.]
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom Pfajfera ridkisnij genetichnij rozlad sho harakterizuyetsya peredchasnim zroshennyam deyakih kistok cherepa kraniosinostoz yake pereshkodzhaye podalshomu rostu cherepa i tim samim poshkodzhuye formu golovi ta oblichchya 577 Sindrom Pfajfera takozh vplivaye na kistki ruk i nig Sindrom PfajfferaSpecialnistrevmatologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD24 G0OMIM101600DiseasesDB32145MeSHD000168 Pfeiffer syndrome u Vikishovishi Danij sindrom nazvanij na chest Rudolfa Artura Pfajffera 1931 2012 yakij v 1964 roci pererahuvav risi oblichchya yaki pritamanni kroni sinostozu taki yak visokij opuklij lob i verhnoshelepna gipoplaziya znachno vipirayut ochi pidpirayut kistki shik Z sindromom Pfajfera narodzhuyetsya odna ditina na 100 000 novonarodzhenih GenetikaSindrom Pfajfera znachno pov yazanij z mutaciyami receptoriv faktora rostu fibroblastiv 1 i 2 Ci receptori duzhe vazhlivi dlya pravilnogo rozvitku kistok OsoblivostiBagato osoblivostej ris oblichchya yaki opisuye Pfajfer ye rezultatom peredchasnogo zroshennya kistok cherepa Golova ne zdatna normalno rosti i rozvivatisya sho vede do togo sho ochi nabuvayut opuklu formu i stayut shiroko rozkritimi verhnya shelepa slaborozvinena a nis viglyadaye yak dzob Blizko 50 vidsotkiv ditej z sindromom Pfajffera vtrachayut sluh i mayut problemi z zubami Shiroki veliki palci na rukah i nogah osoblivi oznaki cogo sindromu KlasifikaciyaSindrom Pfajfera pidrozdilyayetsya na tri tipi 1 j tip takozh vidomij yak klasichnij sindrom Pfajfera maye simptomi pererahovani vishe Bilshist lyudej z cim tipom mayut dosit povnocinne zhittya i volodiyut normalnim intelektom 2 j i 3 j tipi bilsh serjozni i pov yazani z problemami nervovoyi sistemi Peredchasne zroshennya kistok cherepa mozhe obmezhiti zrostannya mozku sho mozhe privesti do zatrimki v rozvitku ta inshih nevrologichnih problem 2 j tip vidriznyayetsya vid 3 go tipu tim sho mozhe privesti do formuvannya golovi u viglyadi konyushinovogo lista prichinoyu cogo ye velike zroshennya kistok cherepa DzhereloJames William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 synd 3477 na Whonamedit Pfeiffer R A Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia en 1964 T 90 12 lipnya S 301 320 PMID 14316612 Vogels A Fryns J P Pfeiffer syndrome en 2006 Vol 1 12 July P 19 DOI 10 1186 1750 1172 1 19 PMID 16740155 Chan C T Thorogood P Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development en journal 1999 Vol 45 no 1 1 P 46 53 DOI 10 1203 00006450 199901000 00008 PMID 9890607 PosilannyaSindrom Pfajfera 2 chervnya 2021 u Wayback Machine