Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдро́м Екарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно.
| Синдром Ейкарді | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q04 |
| OMIM | 304050 |
| DiseasesDB | 29761 |
| MedlinePlus | 001664 |
| eMedicine | ped/615 |
| MeSH | D058540 |
| SNOMED CT | 80651009 |
Етимологія
Названий на честь французького педіатра Жана Екарді (фр. Jean François Marie Aicardi; роки життя 1926—2015), який вперше описав його 1965 року
Причина
Етіологія достеменно невідома, але ймовірно вади розвитку з'являються через мутацію в Х-хромосомі. Спадкова передача не виявлена.
Патофізіологічні та патоморфологічні зміни
Внаслідок генетичного дефекту виникає або часткова недорозвиненість, або повна відсутність мозолистого тіла головного мозку. Виникають вогнища патологічного електричного збудження в корі головного мозку, що призводить до появи судом і їхніх нападів. Також можливі й інші вади розвитку — зменшення очного яблука (мікрофтальмія), дегенерація окремих полів сітківки по типу «слава ранку», полімікрогірія (маленькі звивини), поренцефальні кісти та розширення шлуночків мозку, які спричинює гідроцефалія.
Клінічні ознаки
Прояви зазвичай з'являються у віці до 5 місяців. У першу чергу, відбуваються наростаючі психомоторні зрушення. З'являються генералізовані судоми (так звані «дитячі спазми»), які проявляються в перші 4 місяці від народження. Виникають епілептичні напади. Спостерігають типове скручування головки (припадки салама), дорожньо-шийні аномалії, психічні відхилення та артеріальну гіпотонію. Зміни також включають мікрофтальмію, посмикування повік, відсутність зіничних рефлексів та воронкоподібні диски зорових нервів.
Лікування
Етіотропного лікування на сьогодні не існує. Проводять боротьбу з епілептичними нападами, дегідратаційну терапію, що направлена на зменшення проявів гідроцефалії — проти набряку-набуханню мозку. Може знадобитися оперативне шунтування поренцефалічних кист. Проводять за можливості адаптивну психологічну і психіатричну допомогу.
Прогноз несприятливий.
Примітки
- Тобто в світі відомо не більше 20 тисяч випадків.
- Barbara L. Kroner, Liliana R. Preiss, Mary-Anne Ardini, BA, William D. Gaillard, New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. J Child Neurol 2008;23:531–5. (англ.)
- J. Aicardi, J. Lefebvre, A. Lerique-Koechlin. A new syndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, Limerick, 1965, 19: 609—610. (англ.)
- J. Aicardi, J.J. Chevrie, F. Rousselie. Le syndrome spasmes en fléxion, agénésie calleuse, anomalies chorio-rétiniennes. Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1969; 26: 1103—1120. (фр.)
- Magrath, GN; Cheeseman EW; Sarrica RA (2013). «Morning Glory Disc Anomaly». Pediatric Neurology. 49 (6): 517 (англ.)
- Виникають внаслідок розм'якшування білої речовини мозку.
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Aicardi's syndrome [1] [ 9 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jean François Marie Aicardi [2] [ 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Jean Aicardi. Aicardi Syndrome: Old and New Findings J Child Neurol 2008;23:531–5 (англ.)
Посилання
- Інформація про синдром Екарді [ 31 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Ekardi angl Aicardi s syndrome ridkisnij hromosomnij genetichnij defekt anomaliya rozvitku yakij proyavlyayetsya praktichno tilki u zhinok i harakterizuyetsya progresuyuchimi psihomotornimi zrushennyami U sviti opisano na sogodni dekilka tisyach divchatok ne menshe 900 v SShA z cim sindromom i lishe dekilka hlopchikiv u yakih tlom buv sindrom Klajnfeltera yakij harakterizuyetsya nayavnistyu v osib cholovichoyi stati anomalnih dlya nih dvoh H hromosom Plodi cholovichoyi stati iz zvichajnoyu odniyeyu H hromosomoyu ginut she vnutrishnoutrobno Sindrom EjkardiSpecialnistmedichna genetika i nevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q04OMIM304050DiseasesDB29761MedlinePlus001664eMedicineped 615MeSHD058540SNOMED CT80651009EtimologiyaNazvanij na chest francuzkogo pediatra Zhana Ekardi fr Jean Francois Marie Aicardi roki zhittya 1926 2015 yakij vpershe opisav jogo 1965 rokuPrichinaEtiologiya dostemenno nevidoma ale jmovirno vadi rozvitku z yavlyayutsya cherez mutaciyu v H hromosomi Spadkova peredacha ne viyavlena Patofiziologichni ta patomorfologichni zminiVnaslidok genetichnogo defektu vinikaye abo chastkova nedorozvinenist abo povna vidsutnist mozolistogo tila golovnogo mozku Vinikayut vognisha patologichnogo elektrichnogo zbudzhennya v kori golovnogo mozku sho prizvodit do poyavi sudom i yihnih napadiv Takozh mozhlivi j inshi vadi rozvitku zmenshennya ochnogo yabluka mikroftalmiya degeneraciya okremih poliv sitkivki po tipu slava ranku polimikrogiriya malenki zvivini porencefalni kisti ta rozshirennya shlunochkiv mozku yaki sprichinyuye gidrocefaliya Klinichni oznakiProyavi zazvichaj z yavlyayutsya u vici do 5 misyaciv U pershu chergu vidbuvayutsya narostayuchi psihomotorni zrushennya Z yavlyayutsya generalizovani sudomi tak zvani dityachi spazmi yaki proyavlyayutsya v pershi 4 misyaci vid narodzhennya Vinikayut epileptichni napadi Sposterigayut tipove skruchuvannya golovki pripadki salama dorozhno shijni anomaliyi psihichni vidhilennya ta arterialnu gipotoniyu Zmini takozh vklyuchayut mikroftalmiyu posmikuvannya povik vidsutnist zinichnih refleksiv ta voronkopodibni diski zorovih nerviv LikuvannyaEtiotropnogo likuvannya na sogodni ne isnuye Provodyat borotbu z epileptichnimi napadami degidratacijnu terapiyu sho napravlena na zmenshennya proyaviv gidrocefaliyi proti nabryaku nabuhannyu mozku Mozhe znadobitisya operativne shuntuvannya porencefalichnih kist Provodyat za mozhlivosti adaptivnu psihologichnu i psihiatrichnu dopomogu Prognoz nespriyatlivij PrimitkiTobto v sviti vidomo ne bilshe 20 tisyach vipadkiv Barbara L Kroner Liliana R Preiss Mary Anne Ardini BA William D Gaillard New Incidence Prevalence and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases J Child Neurol 2008 23 531 5 angl J Aicardi J Lefebvre A Lerique Koechlin A new syndrome Spasm in flexion callosal agenesis ocular abnormalities Electroencephalography and Clinical Neurophysiology Limerick 1965 19 609 610 angl J Aicardi J J Chevrie F Rousselie Le syndrome spasmes en flexion agenesie calleuse anomalies chorio retiniennes Archives francaises de pediatrie Paris 1969 26 1103 1120 fr Magrath GN Cheeseman EW Sarrica RA 2013 Morning Glory Disc Anomaly Pediatric Neurology 49 6 517 angl Vinikayut vnaslidok rozm yakshuvannya biloyi rechovini mozku DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Aicardi s syndrome 1 9 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Jean Francois Marie Aicardi 2 3 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Jean Aicardi Aicardi Syndrome Old and New Findings J Child Neurol 2008 23 531 5 angl PosilannyaInformaciya pro sindrom Ekardi 31 serpnya 2017 u Wayback Machine angl