Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Бру ннера англ Brunner syndrome рідкісне

Синдром Бруннера

Синдром Бруннера
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Бру́ннера (англ. Brunner syndrome) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює мутація в гені MAOA. Синдром пов'язаний з Х-хромосомою і на нього хворіють тільки чоловіки. Воно характеризується IQ нижче середнього (зазвичай 85), проблематичною імпульсивною поведінкою (наприклад, підпалом, гіперсексуальністю і насильством), порушенням сну і різкими перепадами настрою. Захворювання вперше описали у 1993 році в чотирнадцяти чоловіків з однієї голландської родини. З того часу синдром виявили ще в двох сім'ях. Через відкриття синдрому тільки у 1993 році його не встигли ввести до Міжнародного класифікатора хвороб 10-го перегляду, якого впровадили в медичний вжиток саме того року.

Синдром Бруннера
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM300615
DiseasesDB32391
MeSHC563156 і C563156

Історичні відомості

Синдром описав у 1993 році голландський генетик, професор Радбоуд університету в Неймегені Хен Бруннер після виявлення певного генетичного дефекту в 14 чоловіків великої голландської родини. Усі члени сім'ї чоловічої статі з таким дефектом відзначалися підвищеною агресивністю, перепадами настрою. Пізніше було виявлено, що дефект спричинений мутацією в гені, що кодує моноаміноксидазу-А Brunner said that an «MAO-A deficiency is associated with a recognizable behavioural phenotype that included disturbed regulation of impulsive aggression»..

Hebebrand J. та Klug B. у листі, опублікованому у вересні 1995 року піддали критиці висновки Бруннера через не використання строгих критеріїв DSM.

Причини

Синдром Бруннера зумовлює мутація у гені Моноаміноксидаза А (МАОА), що призводить до надлишку у мозку, таких як серотонін, допамін і норепінефрін. У досліджуваних мишей і людей мутація розташовувалася на восьмому екзоні гена МАО-а, спричиняючи його дисфункцію МАО-ген. Регулярна функція МАО — руйнування моноамінів, порушується спричиняючи їх накопичення у мозку. В мишей, позбавлених функціонального гену МАО-а, відзначалися вищі рівні агресії, у порівнянні з мишами з функціональним МАО-геном.

Суспільство і культура

Висновки Бруннера були використані як аргументи до того, що генетика, а не процеси прийняття рішень, можуть призвести до злочинної діяльності. Докази, що підтверджують генетичне виправдання злочинів, випливають з обох Бруннерових висновків і серії досліджень на мишах. Щоб довести кореляцію між МАО-дефіцитом і агресією у судах, часто стверджувалось, що фізичні особи не можуть бути притягнуті до відповідальності за свої гени, та, як наслідок, не повинні нести відповідальність за свої схильності й відповідні дії.

Примітки

  1. Hunter P (September 2010). The psycho gene. EMBO Rep. 11 (9): 667—9. doi:10.1038/embor.2010.122. PMC 2933872. PMID 20805840.
  2. OMIM 300615
  3. Brunner HG, Nelen MR, van Zandvoort P, Abeling NGGM, van Gennip AH, Wolters EC, Kuiper MA, Ropers HH, van Oost BA (June 1993). X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism. Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032—9. PMC 1682278. PMID 8503438.
  4. Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing. Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368—83. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.013. PMC 3738825. PMID 23871722.
  5. Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA (October 1993). Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science. 262 (5133): 578—80. doi:10.1126/science.8211186. PMID 8211186.
  6. Brunner HG; Nelen MR; van Zandvoort P; Abeling NGGM; van Gennip AH; Wolters EC; Kuiper MA; Ropers HH; van Oost BA (June 1993). «X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism». Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032–9.
  7. Hebebrand J, Klug B (September 1995). Specification of the phenotype required for men with monoamine oxidase type A deficiency. Hum. Genet. 96 (3): 372—6. doi:10.1007/BF00210430. PMID 7649563.
  8. Scott, AL; Bortolato, M; Chen, K; Shih, JC (7 травня 2008). Novel monoamine oxidase A knock out mice with human-like spontaneous mutation. NeuroReport. 19 (7): 739—43. doi:10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88. PMC 3435113. PMID 18418249.
  9. Halwani S, Krupp DB (2004). The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility. Health Law J. 12: 35—70. PMID 16539076.
  10. Baker LA, Bezdjian S, Raine A (2006). Behavioral genetics: the science of antisocial behavior. Law Contemp Probl. 69 (1-2): 7—46. PMC 2174903. PMID 18176636.

Література

  • Hunter P (September 2010). "The psycho gene". EMBO Rep. 11 (9): 667–9. (англ.)
  • Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). "XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing". Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368–83. (англ.)

Посилання

  • OMIM {{{1}}} [недоступне посилання]

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Bru nnera angl Brunner syndrome ridkisne genetichne zahvoryuvannya yake sprichinyuye mutaciya v geni MAOA Sindrom pov yazanij z H hromosomoyu i na nogo hvoriyut tilki choloviki Vono harakterizuyetsya IQ nizhche serednogo zazvichaj 85 problematichnoyu impulsivnoyu povedinkoyu napriklad pidpalom giperseksualnistyu i nasilstvom porushennyam snu i rizkimi perepadami nastroyu Zahvoryuvannya vpershe opisali u 1993 roci v chotirnadcyati cholovikiv z odniyeyi gollandskoyi rodini Z togo chasu sindrom viyavili she v dvoh sim yah Cherez vidkrittya sindromu tilki u 1993 roci jogo ne vstigli vvesti do Mizhnarodnogo klasifikatora hvorob 10 go pereglyadu yakogo vprovadili v medichnij vzhitok same togo roku Sindrom BrunneraKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM300615DiseasesDB32391MeSHC563156 i C563156Istorichni vidomostiSindrom opisav u 1993 roci gollandskij genetik profesor Radboud universitetu v Nejmegeni Hen Brunner pislya viyavlennya pevnogo genetichnogo defektu v 14 cholovikiv velikoyi gollandskoyi rodini Usi chleni sim yi cholovichoyi stati z takim defektom vidznachalisya pidvishenoyu agresivnistyu perepadami nastroyu Piznishe bulo viyavleno sho defekt sprichinenij mutaciyeyu v geni sho koduye monoaminoksidazu A Brunner said that an MAO A deficiency is associated with a recognizable behavioural phenotype that included disturbed regulation of impulsive aggression Hebebrand J ta Klug B u listi opublikovanomu u veresni 1995 roku piddali kritici visnovki Brunnera cherez ne vikoristannya strogih kriteriyiv DSM PrichiniSindrom Brunnera zumovlyuye mutaciya u geni Monoaminoksidaza A MAOA sho prizvodit do nadlishku u mozku takih yak serotonin dopamin i norepinefrin U doslidzhuvanih mishej i lyudej mutaciya roztashovuvalasya na vosmomu ekzoni gena MAO a sprichinyayuchi jogo disfunkciyu MAO gen Regulyarna funkciya MAO rujnuvannya monoaminiv porushuyetsya sprichinyayuchi yih nakopichennya u mozku V mishej pozbavlenih funkcionalnogo genu MAO a vidznachalisya vishi rivni agresiyi u porivnyanni z mishami z funkcionalnim MAO genom Suspilstvo i kulturaVisnovki Brunnera buli vikoristani yak argumenti do togo sho genetika a ne procesi prijnyattya rishen mozhut prizvesti do zlochinnoyi diyalnosti Dokazi sho pidtverdzhuyut genetichne vipravdannya zlochiniv viplivayut z oboh Brunnerovih visnovkiv i seriyi doslidzhen na mishah Shob dovesti korelyaciyu mizh MAO deficitom i agresiyeyu u sudah chasto stverdzhuvalos sho fizichni osobi ne mozhut buti prityagnuti do vidpovidalnosti za svoyi geni ta yak naslidok ne povinni nesti vidpovidalnist za svoyi shilnosti j vidpovidni diyi PrimitkiHunter P September 2010 The psycho gene EMBO Rep 11 9 667 9 doi 10 1038 embor 2010 122 PMC 2933872 PMID 20805840 OMIM 300615 Brunner HG Nelen MR van Zandvoort P Abeling NGGM van Gennip AH Wolters EC Kuiper MA Ropers HH van Oost BA June 1993 X linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance phenotype genetic localization and evidence for disturbed monoamine metabolism Am J Hum Genet 52 6 1032 9 PMC 1682278 PMID 8503438 Piton A Redin C Mandel JL August 2013 XLID causing mutations and associated genes challenged in light of data from large scale human exome sequencing Am J Hum Genet 93 2 368 83 doi 10 1016 j ajhg 2013 06 013 PMC 3738825 PMID 23871722 Brunner HG Nelen M Breakefield XO Ropers HH van Oost BA October 1993 Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A Science 262 5133 578 80 doi 10 1126 science 8211186 PMID 8211186 Brunner HG Nelen MR van Zandvoort P Abeling NGGM van Gennip AH Wolters EC Kuiper MA Ropers HH van Oost BA June 1993 X linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance phenotype genetic localization and evidence for disturbed monoamine metabolism Am J Hum Genet 52 6 1032 9 Hebebrand J Klug B September 1995 Specification of the phenotype required for men with monoamine oxidase type A deficiency Hum Genet 96 3 372 6 doi 10 1007 BF00210430 PMID 7649563 Scott AL Bortolato M Chen K Shih JC 7 travnya 2008 Novel monoamine oxidase A knock out mice with human like spontaneous mutation NeuroReport 19 7 739 43 doi 10 1097 WNR 0b013e3282fd6e88 PMC 3435113 PMID 18418249 Halwani S Krupp DB 2004 The genetic defence the impact of genetics on the concept of criminal responsibility Health Law J 12 35 70 PMID 16539076 Baker LA Bezdjian S Raine A 2006 Behavioral genetics the science of antisocial behavior Law Contemp Probl 69 1 2 7 46 PMC 2174903 PMID 18176636 LiteraturaHunter P September 2010 The psycho gene EMBO Rep 11 9 667 9 angl Piton A Redin C Mandel JL August 2013 XLID causing mutations and associated genes challenged in light of data from large scale human exome sequencing Am J Hum Genet 93 2 368 83 angl PosilannyaOMIM 1 nedostupne posilannya

Дата публікації:
Топ