Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
NPHS1 (англ. NPHS1, nephrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 241 амінокислот, а молекулярна маса — 134 742.
| NPHS1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | NPHS1, CNF, NPHN, nephrin, NPHS1 nephrin, nephrin, NPHS1 adhesion molecule, nephrin | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602716 MGI: 1859637 HomoloGene: 20974 GeneCards: NPHS1 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 35.83 – 35.87 Mb | Хр. 7: 30.16 – 30.19 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALGTTLRAS | LLLLGLLTEG | LAQLAIPASV | PRGFWALPEN | LTVVEGASVE | ||||
| LRCGVSTPGS | AVQWAKDGLL | LGPDPRIPGF | PRYRLEGDPA | RGEFHLHIEA | ||||
| CDLSDDAEYE | CQVGRSEMGP | ELVSPRVILS | ILVPPKLLLL | TPEAGTMVTW | ||||
| VAGQEYVVNC | VSGDAKPAPD | ITILLSGQTI | SDISANVNEG | SQQKLFTVEA | ||||
| TARVTPRSSD | NRQLLVCEAS | SPALEAPIKA | SFTVNVLFPP | GPPVIEWPGL | ||||
| DEGHVRAGQS | LELPCVARGG | NPLATLQWLK | NGQPVSTAWG | TEHTQAVARS | ||||
| VLVMTVRPED | HGAQLSCEAH | NSVSAGTQEH | GITLQVTFPP | SAIIILGSAS | ||||
| QTENKNVTLS | CVSKSSRPRV | LLRWWLGWRQ | LLPMEETVMD | GLHGGHISMS | ||||
| NLTFLARRED | NGLTLTCEAF | SEAFTKETFK | KSLILNVKYP | AQKLWIEGPP | ||||
| EGQKLRAGTR | VRLVCLAIGG | NPEPSLMWYK | DSRTVTESRL | PQESRRVHLG | ||||
| SVEKSGSTFS | RELVLVTGPS | DNQAKFTCKA | GQLSASTQLA | VQFPPTNVTI | ||||
| LANASALRPG | DALNLTCVSV | SSNPPVNLSW | DKEGERLEGV | AAPPRRAPFK | ||||
| GSAAARSVLL | QVSSRDHGQR | VTCRAHSAEL | RETVSSFYRL | NVLYRPEFLG | ||||
| EQVLVVTAVE | QGEALLPVSV | SANPAPEAFN | WTFRGYRLSP | AGGPRHRILS | ||||
| SGALHLWNVT | RADDGLYQLH | CQNSEGTAEA | RLRLDVHYAP | TIRALQDPTE | ||||
| VNVGGSVDIV | CTVDANPILP | GMFNWERLGE | DEEDQSLDDM | EKISRGPTGR | ||||
| LRIHHAKLAQ | AGAYQCIVDN | GVAPPARRLL | RLVVRFAPQV | EHPTPLTKVA | ||||
| AAGDSTSSAT | LHCRARGVPN | IVFTWTKNGV | PLDLQDPRYT | EHTYHQGGVH | ||||
| SSLLTIANVS | AAQDYALFTC | TATNALGSDQ | TNIQLVSISR | PDPPSGLKVV | ||||
| SLTPHSVGLE | WKPGFDGGLP | QRFCIRYEAL | GTPGFHYVDV | VPPQATTFTL | ||||
| TGLQPSTRYR | VWLLASNALG | DSGLADKGTQ | LPITTPGLHQ | PSGEPEDQLP | ||||
| TEPPSGPSGL | PLLPVLFALG | GLLLLSNASC | VGGVLWQRRL | RRLAEGISEK | ||||
| TEAGSEEDRV | RNEYEESQWT | GERDTQSSTV | STTEAEPYYR | SLRDFSPQLP | ||||
| PTQEEVSYSR | GFTGEDEDMA | FPGHLYDEVE | RTYPPSGAWG | PLYDEVQMGP | ||||
| WDLHWPEDTY | QDPRGIYDQV | AGDLDTLEPD | SLPFELRGHL | V |
Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. J. Biol. Chem. 276: 41543—41546. PMID 11562357 DOI:10.1074/jbc.C100452200
- Aya K., Tanaka H., Seino Y. (2000). Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Kidney Int. 57: 401—404. PMID 10652016 DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x
- Beltcheva O., Martin P., Lenkkeri U., Tryggvason K. (2001). Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. Hum. Mutat. 17: 368—373. PMID 11317351 DOI:10.1002/humu.1111
- Wu L.Q., Hu J.J., Xue J.J., Liang D.S. (2011). Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome. Genet. Mol. Res. 10: 2517—2522. PMID 22009864 DOI:10.4238/2011.October.18.1
- Tikhomirov E., Voznesenskaya T., Tsygin A. (2009). Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS1. Disease: congenital nephrotic syndrome, Finnish type. Hum. Genet. 125: 334—334. PMID 19309778
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7908 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, O60500 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
NPHS1 angl NPHS1 nephrin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi 3 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 241 aminokislot a molekulyarna masa 134 742 4 NPHS1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4ZRTIdentifikatoriSimvoliNPHS1 CNF NPHN nephrin NPHS1 nephrin nephrin NPHS1 adhesion molecule nephrinZovnishni ID OMIM 602716 MGI 1859637 HomoloGene 20974 GeneCards NPHS1Ontologiya genaMolekulyarna funkciya myosin binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane cell projection membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane vnutrishnoklitinnij slit diaphragm ekzosoma focal adhesionBiologichnij proces vidilennya glomerular visceral epithelial cell development positive regulation of actin filament polymerization glomerular basement membrane development muscle organ development GO 0044061 regulation of excretion MAPK cascade multicellular organism development JNK cascade adgeziya klitin myoblast fusion skeletal muscle tissue development protein localization to synapse axon guidance T cell costimulationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4868 54631Ensembl ENSG00000161270 ENSMUSG00000006649UniProt O60500 Q9QZS7RefSeq mRNK NM 004646NM 019459RefSeq bilok NP 004637NP 062332Lokus UCSC Hr 19 35 83 35 87 MbHr 7 30 16 30 19 MbPubMed search 1 2 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALGTTLRASLLLLGLLTEGLAQLAIPASVPRGFWALPENLTVVEGASVE LRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEA CDLSDDAEYECQVGRSEMGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTW VAGQEYVVNCVSGDAKPAPDITILLSGQTISDISANVNEGSQQKLFTVEA TARVTPRSSDNRQLLVCEASSPALEAPIKASFTVNVLFPPGPPVIEWPGL DEGHVRAGQSLELPCVARGGNPLATLQWLKNGQPVSTAWGTEHTQAVARS VLVMTVRPEDHGAQLSCEAHNSVSAGTQEHGITLQVTFPPSAIIILGSAS QTENKNVTLSCVSKSSRPRVLLRWWLGWRQLLPMEETVMDGLHGGHISMS NLTFLARREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPP EGQKLRAGTRVRLVCLAIGGNPEPSLMWYKDSRTVTESRLPQESRRVHLG SVEKSGSTFSRELVLVTGPSDNQAKFTCKAGQLSASTQLAVQFPPTNVTI LANASALRPGDALNLTCVSVSSNPPVNLSWDKEGERLEGVAAPPRRAPFK GSAAARSVLLQVSSRDHGQRVTCRAHSAELRETVSSFYRLNVLYRPEFLG EQVLVVTAVEQGEALLPVSVSANPAPEAFNWTFRGYRLSPAGGPRHRILS SGALHLWNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEARLRLDVHYAPTIRALQDPTE VNVGGSVDIVCTVDANPILPGMFNWERLGEDEEDQSLDDMEKISRGPTGR LRIHHAKLAQAGAYQCIVDNGVAPPARRLLRLVVRFAPQVEHPTPLTKVA AAGDSTSSATLHCRARGVPNIVFTWTKNGVPLDLQDPRYTEHTYHQGGVH SSLLTIANVSAAQDYALFTCTATNALGSDQTNIQLVSISRPDPPSGLKVV SLTPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFCIRYEALGTPGFHYVDVVPPQATTFTL TGLQPSTRYRVWLLASNALGDSGLADKGTQLPITTPGLHQPSGEPEDQLP TEPPSGPSGLPLLPVLFALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEK TEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERDTQSSTVSTTEAEPYYRSLRDFSPQLP PTQEEVSYSRGFTGEDEDMAFPGHLYDEVERTYPPSGAWGPLYDEVQMGP WDLHWPEDTYQDPRGIYDQVAGDLDTLEPDSLPFELRGHLV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do bilkiv rozvitku fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya miogenez alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Literaturared Huber T B Kottgen M Schilling B Walz G Benzing T 2001 Interaction with podocin facilitates nephrin signaling J Biol Chem 276 41543 41546 PMID 11562357 DOI 10 1074 jbc C100452200 Aya K Tanaka H Seino Y 2000 Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type Kidney Int 57 401 404 PMID 10652016 DOI 10 1046 j 1523 1755 2000 00859 x Beltcheva O Martin P Lenkkeri U Tryggvason K 2001 Mutation spectrum in the nephrin gene NPHS1 in congenital nephrotic syndrome Hum Mutat 17 368 373 PMID 11317351 DOI 10 1002 humu 1111 Wu L Q Hu J J Xue J J Liang D S 2011 Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome Genet Mol Res 10 2517 2522 PMID 22009864 DOI 10 4238 2011 October 18 1 Tikhomirov E Voznesenskaya T Tsygin A 2009 Novel human pathological mutations Gene symbol NPHS1 Disease congenital nephrotic syndrome Finnish type Hum Genet 125 334 334 PMID 19309778Primitkired Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7908 angl Procitovano 12 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt O60500 angl Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 19 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Nefrin amp oldid 43289621