GAA англ Glucosidase alpha acid білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 17 ї хром

GAA
Ідентифікатори
Символи	GAA, LYAG, glucosidase alpha, acid, alpha glucosidase
Зовнішні ІД	OMIM: 606800 MGI: 95609 HomoloGene: 37268 GeneCards: GAA
Пов'язані генетичні захворювання
	(Захворювання Помпе)
Реагує на сполуку
	duvoglustat, miglitol
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • maltose alpha-glucosidase activity; • каталітична активність; • hydrolase activity; • carbohydrate binding; • oligo-1,6-glucosidase activity; • alpha-1,4-glucosidase activity; • alpha-glucosidase activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • lysosomal membrane; • lysosomal lumen; • лізосома; • екзосома; • клітинна мембрана; • azurophil granule membrane; • tertiary granule membrane; • ficolin-1-rich granule membrane; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• vacuolar sequestering; • cardiac muscle contraction; • muscle cell cellular homeostasis; • neuromuscular process controlling posture; • locomotory behavior; • neuromuscular process controlling balance; • regulation of the force of heart contraction; • diaphragm contraction; • heart morphogenesis; • maltose metabolic process; • Глікогеноліз; • sucrose metabolic process; • гістогенез; • glycogen metabolic process; • обмін речовин; • lysosome organization; • striated muscle contraction; • glucose metabolic process; • neutrophil degranulation; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2548
	14387
	ENSG00000171298
	ENSMUSG00000025579
	P10253
	P70699
	NM_000152; NM_001079803; NM_001079804
	NM_001159324; NM_008064
	NP_000143; NP_001073271; NP_001073272
	NP_001152796; NP_032090
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GAA (англ. Glucosidase alpha, acid) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 952 амінокислот, а молекулярна маса — 105 324.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGVRHPPCSH	RLLAVCALVS	LATAALLGHI	LLHDFLLVPR	ELSGSSPVLE
ETHPAHQQGA	SRPGPRDAQA	HPGRPRAVPT	QCDVPPNSRF	DCAPDKAITQ
EQCEARGCCY	IPAKQGLQGA	QMGQPWCFFP	PSYPSYKLEN	LSSSEMGYTA
TLTRTTPTFF	PKDILTLRLD	VMMETENRLH	FTIKDPANRR	YEVPLETPHV
HSRAPSPLYS	VEFSEEPFGV	IVRRQLDGRV	LLNTTVAPLF	FADQFLQLST
SLPSQYITGL	AEHLSPLMLS	TSWTRITLWN	RDLAPTPGAN	LYGSHPFYLA
LEDGGSAHGV	FLLNSNAMDV	VLQPSPALSW	RSTGGILDVY	IFLGPEPKSV
VQQYLDVVGY	PFMPPYWGLG	FHLCRWGYSS	TAITRQVVEN	MTRAHFPLDV
QWNDLDYMDS	RRDFTFNKDG	FRDFPAMVQE	LHQGGRRYMM	IVDPAISSSG
PAGSYRPYDE	GLRRGVFITN	ETGQPLIGKV	WPGSTAFPDF	TNPTALAWWE
DMVAEFHDQV	PFDGMWIDMN	EPSNFIRGSE	DGCPNNELEN	PPYVPGVVGG
TLQAATICAS	SHQFLSTHYN	LHNLYGLTEA	IASHRALVKA	RGTRPFVISR
STFAGHGRYA	GHWTGDVWSS	WEQLASSVPE	ILQFNLLGVP	LVGADVCGFL
GNTSEELCVR	WTQLGAFYPF	MRNHNSLLSL	PQEPYSFSEP	AQQAMRKALT
LRYALLPHLY	TLFHQAHVAG	ETVARPLFLE	FPKDSSTWTV	DHQLLWGEAL
LITPVLQAGK	AEVTGYFPLG	TWYDLQTVPV	EALGSLPPPP	AAPREPAIHS
EGQWVTLPAP	LDTINVHLRA	GYIIPLQGPG	LTTTESRQQP	MALAVALTKG
GEARGELFWD	DGESLEVLER	GAYTQVIFLA	RNNTIVNELV	RVTSEGAGLQ
LQKVTVLGVA	TAPQQVLSNG	VPVSNFTYSP	DTKVLDICVS	LLMGEQFLVS
WC

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, , фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J.J., Oostra B.A. (1990). Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem. J. 272: 493—497. PMID 2268276 DOI:10.1042/bj2720493
Martiniuk F., Mehler M., Tzall S., Meredith G., Hirschhorn R. (1990). Sequence of the cDNA and 5'-flanking region for human acid alpha-glucosidase, detection of an intron in the 5' untranslated leader sequence, definition of 18-bp polymorphisms, and differences with previous cDNA and amino acid sequences. DNA Cell Biol. 9: 85—94. PMID 2111708 DOI:10.1089/dna.1990.9.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lin C.-Y., Shieh J.-J. (1995). Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 208: 886—893. PMID 7695647 DOI:10.1006/bbrc.1995.1418
Hermans M.M.P., Wisselaar H.A., Kroos M.A., Oostra B.A., Reuser A.J.J. (1993). Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites. Biochem. J. 289: 681—686. PMID 8435067 DOI:10.1042/bj2890681
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Glucosidase alpha, acid переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4065 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
(англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Glucosidase alpha, acid переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4065 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-6] (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.