Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GAA англ Glucosidase alpha acid білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 17 ї хром

Кисла альфа-глюкозидаза

Кисла альфа-глюкозидаза

GAA (англ. Glucosidase alpha, acid) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 952 амінокислот, а молекулярна маса — 105 324.

GAA
Ідентифікатори
Символи GAA, LYAG, glucosidase alpha, acid, alpha glucosidase
Зовнішні ІД OMIM: 606800 MGI: 95609 HomoloGene: 37268 GeneCards: GAA
Пов'язані генетичні захворювання
Захворювання Помпе
Реагує на сполуку
duvoglustat, miglitol
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2548
14387
Ensembl
ENSG00000171298
ENSMUSG00000025579
UniProt
P10253
P70699
RefSeq (мРНК)
NM_000152
NM_001079803
NM_001079804
NM_001159324
NM_008064
RefSeq (білок)
NP_000143
NP_001073271
NP_001073272
NP_001152796
NP_032090
Локус (UCSC) Хр. 17: 80.1 – 80.12 Mb Хр. 11: 119.16 – 119.18 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGVRHPPCSHRLLAVCALVSLATAALLGHILLHDFLLVPRELSGSSPVLE
ETHPAHQQGASRPGPRDAQAHPGRPRAVPTQCDVPPNSRFDCAPDKAITQ
EQCEARGCCYIPAKQGLQGAQMGQPWCFFPPSYPSYKLENLSSSEMGYTA
TLTRTTPTFFPKDILTLRLDVMMETENRLHFTIKDPANRRYEVPLETPHV
HSRAPSPLYSVEFSEEPFGVIVRRQLDGRVLLNTTVAPLFFADQFLQLST
SLPSQYITGLAEHLSPLMLSTSWTRITLWNRDLAPTPGANLYGSHPFYLA
LEDGGSAHGVFLLNSNAMDVVLQPSPALSWRSTGGILDVYIFLGPEPKSV
VQQYLDVVGYPFMPPYWGLGFHLCRWGYSSTAITRQVVENMTRAHFPLDV
QWNDLDYMDSRRDFTFNKDGFRDFPAMVQELHQGGRRYMMIVDPAISSSG
PAGSYRPYDEGLRRGVFITNETGQPLIGKVWPGSTAFPDFTNPTALAWWE
DMVAEFHDQVPFDGMWIDMNEPSNFIRGSEDGCPNNELENPPYVPGVVGG
TLQAATICASSHQFLSTHYNLHNLYGLTEAIASHRALVKARGTRPFVISR
STFAGHGRYAGHWTGDVWSSWEQLASSVPEILQFNLLGVPLVGADVCGFL
GNTSEELCVRWTQLGAFYPFMRNHNSLLSLPQEPYSFSEPAQQAMRKALT
LRYALLPHLYTLFHQAHVAGETVARPLFLEFPKDSSTWTVDHQLLWGEAL
LITPVLQAGKAEVTGYFPLGTWYDLQTVPVEALGSLPPPPAAPREPAIHS
EGQWVTLPAPLDTINVHLRAGYIIPLQGPGLTTTESRQQPMALAVALTKG
GEARGELFWDDGESLEVLERGAYTQVIFLARNNTIVNELVRVTSEGAGLQ
LQKVTVLGVATAPQQVLSNGVPVSNFTYSPDTKVLDICVSLLMGEQFLVS
WC

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, , фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

  • Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J.J., Oostra B.A. (1990). Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem. J. 272: 493—497. PMID 2268276 DOI:10.1042/bj2720493
  • Martiniuk F., Mehler M., Tzall S., Meredith G., Hirschhorn R. (1990). Sequence of the cDNA and 5'-flanking region for human acid alpha-glucosidase, detection of an intron in the 5' untranslated leader sequence, definition of 18-bp polymorphisms, and differences with previous cDNA and amino acid sequences. DNA Cell Biol. 9: 85—94. PMID 2111708 DOI:10.1089/dna.1990.9.85
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lin C.-Y., Shieh J.-J. (1995). Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 208: 886—893. PMID 7695647 DOI:10.1006/bbrc.1995.1418
  • Hermans M.M.P., Wisselaar H.A., Kroos M.A., Oostra B.A., Reuser A.J.J. (1993). Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites. Biochem. J. 289: 681—686. PMID 8435067 DOI:10.1042/bj2890681
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Glucosidase alpha, acid переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4065 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GAA angl Glucosidase alpha acid bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 952 aminokislot a molekulyarna masa 105 324 GAAIdentifikatoriSimvoliGAA LYAG glucosidase alpha acid alpha glucosidaseZovnishni ID OMIM 606800 MGI 95609 HomoloGene 37268 GeneCards GAAPov yazani genetichni zahvoryuvannyaZahvoryuvannya Pompe Reaguye na spolukuduvoglustat miglitol Ontologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds hydrolase activity acting on glycosyl bonds maltose alpha glucosidase activity katalitichna aktivnist hydrolase activity carbohydrate binding oligo 1 6 glucosidase activity alpha 1 4 glucosidase activity alpha glucosidase activityKlitinna komponenta membrana lysosomal membrane lysosomal lumen lizosoma ekzosoma klitinna membrana azurophil granule membrane tertiary granule membrane ficolin 1 rich granule membrane integral component of membraneBiologichnij proces vacuolar sequestering cardiac muscle contraction muscle cell cellular homeostasis neuromuscular process controlling posture locomotory behavior neuromuscular process controlling balance regulation of the force of heart contraction diaphragm contraction heart morphogenesis maltose metabolic process Glikogenoliz sucrose metabolic process gistogenez glycogen metabolic process obmin rechovin lysosome organization striated muscle contraction glucose metabolic process neutrophil degranulation carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2548 14387Ensembl ENSG00000171298 ENSMUSG00000025579UniProt P10253 P70699RefSeq mRNK NM 000152 NM 001079803 NM 001079804NM 001159324 NM 008064RefSeq bilok NP 000143 NP 001073271 NP 001073272NP 001152796 NP 032090Lokus UCSC Hr 17 80 1 80 12 MbHr 11 119 16 119 18 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGVRHPPCSHRLLAVCALVSLATAALLGHILLHDFLLVPRELSGSSPVLE ETHPAHQQGASRPGPRDAQAHPGRPRAVPTQCDVPPNSRFDCAPDKAITQ EQCEARGCCYIPAKQGLQGAQMGQPWCFFPPSYPSYKLENLSSSEMGYTA TLTRTTPTFFPKDILTLRLDVMMETENRLHFTIKDPANRRYEVPLETPHV HSRAPSPLYSVEFSEEPFGVIVRRQLDGRVLLNTTVAPLFFADQFLQLST SLPSQYITGLAEHLSPLMLSTSWTRITLWNRDLAPTPGANLYGSHPFYLA LEDGGSAHGVFLLNSNAMDVVLQPSPALSWRSTGGILDVYIFLGPEPKSV VQQYLDVVGYPFMPPYWGLGFHLCRWGYSSTAITRQVVENMTRAHFPLDV QWNDLDYMDSRRDFTFNKDGFRDFPAMVQELHQGGRRYMMIVDPAISSSG PAGSYRPYDEGLRRGVFITNETGQPLIGKVWPGSTAFPDFTNPTALAWWE DMVAEFHDQVPFDGMWIDMNEPSNFIRGSEDGCPNNELENPPYVPGVVGG TLQAATICASSHQFLSTHYNLHNLYGLTEAIASHRALVKARGTRPFVISR STFAGHGRYAGHWTGDVWSSWEQLASSVPEILQFNLLGVPLVGADVCGFL GNTSEELCVRWTQLGAFYPFMRNHNSLLSLPQEPYSFSEPAQQAMRKALT LRYALLPHLYTLFHQAHVAGETVARPLFLEFPKDSSTWTVDHQLLWGEAL LITPVLQAGKAEVTGYFPLGTWYDLQTVPVEALGSLPPPPAAPREPAIHS EGQWVTLPAPLDTINVHLRAGYIIPLQGPGLTTTESRQQPMALAVALTKG GEARGELFWDDGESLEVLERGAYTQVIFLARNNTIVNELVRVTSEGAGLQ LQKVTVLGVATAPQQVLSNGVPVSNFTYSPDTKVLDICVSLLMGEQFLVS WC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Lokalizovanij u membrani lizosomi LiteraturaHoefsloot L H Hoogeveen Westerveld M Reuser A J J Oostra B A 1990 Characterization of the human lysosomal alpha glucosidase gene Biochem J 272 493 497 PMID 2268276 DOI 10 1042 bj2720493 Martiniuk F Mehler M Tzall S Meredith G Hirschhorn R 1990 Sequence of the cDNA and 5 flanking region for human acid alpha glucosidase detection of an intron in the 5 untranslated leader sequence definition of 18 bp polymorphisms and differences with previous cDNA and amino acid sequences DNA Cell Biol 9 85 94 PMID 2111708 DOI 10 1089 dna 1990 9 85 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lin C Y Shieh J J 1995 Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe s disease Biochem Biophys Res Commun 208 886 893 PMID 7695647 DOI 10 1006 bbrc 1995 1418 Hermans M M P Wisselaar H A Kroos M A Oostra B A Reuser A J J 1993 Human lysosomal alpha glucosidase functional characterization of the glycosylation sites Biochem J 289 681 686 PMID 8435067 DOI 10 1042 bj2890681 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GAA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Glucosidase alpha acid pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4065 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ