Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GAMT англ Guanidinoacetate N methyltransferase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

Гуанідиноацетат-N-метилтрансфераза

Гуанідиноацетат-N-метилтрансфераза

GAMT (англ. Guanidinoacetate N-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 236 амінокислот, а молекулярна маса — 26 318.

GAMT
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GAMT, CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2, guanidinoacetate N-methyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 601240 MGI: 1098221 HomoloGene: 32089 GeneCards: GAMT
Пов'язані генетичні захворювання
guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2593
14431
Ensembl
ENSG00000130005
ENSMUSG00000020150
UniProt
Q14353
O35969
RefSeq (мРНК)
NM_138924
NM_000156
NM_010255
NM_001347119
RefSeq (білок)
NP_000147
NP_620279
NP_001334048
NP_034385
Локус (UCSC) Хр. 19: 1.4 – 1.4 Mb Хр. 10: 80.09 – 80.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSAPSATPIFAPGENCSPAWGAAPAAYDAADTHLRILGKPVMERWETPYM
HALAAAASSKGGRVLEVGFGMAIAASKVQEAPIDEHWIIECNDGVFQRLR
DWAPRQTHKVIPLKGLWEDVAPTLPDGHFDGILYDTYPLSEETWHTHQFN
FIKNHAFRLLKPGGVLTYCNLTSWGELMKSKYSDITIMFEETQVPALLEA
GFRRENIRTEVMALVPPADCRYYAFPQMITPLVTKG

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном.

Література

  • Isbrandt D., von Figura K. (1995). Cloning and sequence analysis of human guanidinoacetate N-methyltransferase cDNA. Biochim. Biophys. Acta. 1264: 265—267. PMID 8547310 DOI:10.1016/0167-4781(95)00184-0
  • Jenne D.E., Olsen A.S., Zimmer M. (1997). The human guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) gene maps to a syntenic region on 19p13.3, homologous to band C of mouse chromosome 10, but GAMT is not mutated in jittery mice. Biochem. Biophys. Res. Commun. 238: 723—727. PMID 9325156 DOI:10.1006/bbrc.1997.9992
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Stoeckler S., Isbrandt D., Hanefeld F., Schmidt B., von Figura K. (1996). Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: the first inborn error of creatine metabolism in man. Am. J. Hum. Genet. 58: 914—922. PMID 8651275

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GAMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GAMT angl Guanidinoacetate N methyltransferase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 236 aminokislot a molekulyarna masa 26 318 GAMTNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3ORHIdentifikatoriSimvoliGAMT CCDS2 HEL S 20 PIG2 TP53I2 guanidinoacetate N methyltransferaseZovnishni ID OMIM 601240 MGI 1098221 HomoloGene 32089 GeneCards GAMTPov yazani genetichni zahvoryuvannyaguanidinoacetate methyltransferase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0102674 GO 0102675 methyltransferase activity transferase activity guanidinoacetate N methyltransferase activity S adenosylmethionine dependent methyltransferase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma klitinne yadroBiologichnij proces m yazove skorochennya regulation of multicellular organism growth Metilyuvannya Spermatogenez animal organ morphogenesis creatine metabolic process creatine biosynthetic process S adenosylhomocysteine metabolic process S adenosylmethionine metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2593 14431Ensembl ENSG00000130005 ENSMUSG00000020150UniProt Q14353 O35969RefSeq mRNK NM 138924 NM 000156NM 010255 NM 001347119RefSeq bilok NP 000147 NP 620279NP 001334048 NP 034385Lokus UCSC Hr 19 1 4 1 4 MbHr 10 80 09 80 1 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSAPSATPIFAPGENCSPAWGAAPAAYDAADTHLRILGKPVMERWETPYM HALAAAASSKGGRVLEVGFGMAIAASKVQEAPIDEHWIIECNDGVFQRLR DWAPRQTHKVIPLKGLWEDVAPTLPDGHFDGILYDTYPLSEETWHTHQFN FIKNHAFRLLKPGGVLTYCNLTSWGELMKSKYSDITIMFEETQVPALLEA GFRRENIRTEVMALVPPADCRYYAFPQMITPLVTKG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz metiltransferaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z S adenozil L metioninom LiteraturaIsbrandt D von Figura K 1995 Cloning and sequence analysis of human guanidinoacetate N methyltransferase cDNA Biochim Biophys Acta 1264 265 267 PMID 8547310 DOI 10 1016 0167 4781 95 00184 0 Jenne D E Olsen A S Zimmer M 1997 The human guanidinoacetate methyltransferase GAMT gene maps to a syntenic region on 19p13 3 homologous to band C of mouse chromosome 10 but GAMT is not mutated in jittery mice Biochem Biophys Res Commun 238 723 727 PMID 9325156 DOI 10 1006 bbrc 1997 9992 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Stoeckler S Isbrandt D Hanefeld F Schmidt B von Figura K 1996 Guanidinoacetate methyltransferase deficiency the first inborn error of creatine metabolism in man Am J Hum Genet 58 914 922 PMID 8651275PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GAMT pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 13 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ