Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Транстиретин англ Transthyretin білок який кодується геном TTR розташованим у людей на короткому плечі 18 ї хромосоми До

Транстиретин

Транстиретин

Транстиретин (англ. Transthyretin) – білок, який кодується геном TTR, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 15 887.

транстиретин
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TTR, CTS, CTS1, HEL111, HsT2651, PALB, TBPA, transthyretin, ATTN
Зовнішні ІД OMIM: 176300 MGI: 98865 HomoloGene: 317 GeneCards: TTR
Пов'язані генетичні захворювання
transthyretin amyloidosis, hereditary ATTR amyloidosis, кардіоміопатія, Familial amyloid cardiomyopathy
Реагує на сполуку
tafamidis
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7276
22139
Ensembl
ENSG00000118271
ENSMUSG00000061808
UniProt
P02766
P07309
RefSeq (мРНК)
NM_000371
NM_013697
RefSeq (білок)
NP_000362
NP_038725
Локус (UCSC) Хр. 18: 31.56 – 31.6 Mb Хр. 18: 20.8 – 20.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MASHRLLLLCLAGLVFVSEAGPTGTGESKCPLMVKVLDAVRGSPAINVAV
HVFRKAADDTWEPFASGKTSESGELHGLTTEEEFVEGIYKVEIDTKSYWK
ALGISPFHEHAEVVFTANDSGPRRYTIAALLSPYSYSTTAVVTNPKE

Цей білок за функціями належить до . Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.

Патології

Мутації в гені TTR призводять до появи ненормального транстиретину, який накопичується та викликає ураження переферичної нервової системи. Носії мутації хворіють на [en], на яку страждають близько 50 тисяч осіб у світі. 2018 року був зареєстрований перший препарат патісіран, що за допомогою РНК-інтерференції пригнічує експресію транстиретину та полегшує низку симптомів хворих людей.

Література

  • Mita S., Maeda S., Shimada K., Araki S. (1984). Cloning and sequence analysis of cDNA for human prealbumin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 124: 558—564. PMID 6093805 DOI:10.1016/0006-291X(84)91590-0
  • Sasaki H., Yoshioka N., Takagi Y., Sakaki Y. (1985). Structure of the chromosomal gene for human serum prealbumin. Gene. 37: 191—197. PMID 4054629 DOI:10.1016/0378-1119(85)90272-0
  • Getz R.K., Kennedy B.G., Mangini N.J. (1999). Transthyretin localization in cultured and native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 68: 629—636. PMID 10328977 DOI:10.1006/exer.1998.0646
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pras M., Prelli F., Franklin E.C., Frangione B. (1983). Primary structure of an amyloid prealbumin variant in familial polyneuropathy of Jewish origin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 80: 539—542. PMID 6300852 DOI:10.1073/pnas.80.2.539
  • Tawara S., Nakazato M., Kangawa K., Matsuo H., Araki S. (1983). Identification of amyloid prealbumin variant in familial amyloidotic polyneuropathy (Japanese type). Biochem. Biophys. Res. Commun. 116: 880—888. PMID 6651852 DOI:10.1016/S0006-291X(83)80224-1

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 30 січня 2017.
  7. Adams, David; Gonzalez-Duarte, Alejandra; O’Riordan, William D.; Yang, Chih-Chao; Ueda, Mitsuharu; Kristen, Arnt V.; Tournev, Ivailo; Schmidt, Hartmut H.; Coelho, Teresa; Berk, John L.; Lin, Kon-Ping; Vita, Giuseppe; Attarian, Shahram; Planté-Bordeneuve, Violaine; Mezei, Michelle M.; Campistol, Josep M.; Buades, Juan; Brannagan, Thomas H.; Kim, Byoung J.; Oh, Jeeyoung; Parman, Yesim; Sekijima, Yoshiki; Hawkins, Philip N.; Solomon, Scott D.; Polydefkis, Michael; Dyck, Peter J.; Gandhi, Pritesh J.; Goyal, Sunita; Chen, Jihong; Strahs, Andrew L.; Nochur, Saraswathy V.; Sweetser, Marianne T.; Garg, Pushkal P.; Vaishnaw, Akshay K.; Gollob, Jared A.; Suhr, Ole B. (2018). Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine. 379 (1): 11—21. doi:10.1056/NEJMoa1716153. ISSN 0028-4793.(англ.)

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Transtiretin angl Transthyretin bilok yakij koduyetsya genom TTR roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 18 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 147 aminokislot a molekulyarna masa 15 887 transtiretinNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1BM7 1BMZ 1BZ8 1BZD 1BZE 1DVQ 1DVS 1DVT 1DVU 1DVX 1DVY 1DVZ 1E3F 1E4H 1E5A 1ETA 1ETB 1F41 1F86 1FH2 1FHN 1G1O 1GKO 1ICT 1III 1IIK 1IJN 1QAB 1QWH 1RLB 1SOK 1SOQ 1THA 1THC 1TLM 1TSH 1TT6 1TTA 1TTB 1TTC 1TTR 1TYR 1TZ8 1U21 1X7S 1X7T 1Y1D 1Z7J 1ZCR 1ZD6 2B14 2B15 2B16 2B77 2B9A 2F7I 2F8I 2FBR 2FLM 2G3X 2G3Z 2G4E 2G4G 2G5U 2G9K 2GAB 2H4E 2M5N 2NOY 2PAB 2QEL 2QGB 2QGC 2QGD 2QGE 2ROX 2ROY 2TRH 2TRY 2WQA 3A4D 3A4E 3A4F 3B56 3BSZ 3BT0 3CBR 3CFM 3CFN 3CFQ 3CFT 3CN0 3CN1 3CN2 3CN3 3CN4 3CXF 3D7P 3DGD 3DID 3DJR 3DJS 3DJT 3DJZ 3DK0 3DK2 3DO4 3ESN 3ESO 3ESP 3FC8 3FCB 3GLZ 3GPS 3GRB 3GRG 3GS0 3GS4 3GS7 3HJ0 3I9A 3I9I 3IPB 3IPE 3KGS 3KGT 3KGU 3M1O 3NEO 3NES 3NEX 3NG5 3OZK 3OZL 3SSG 3TCT 3TFB 3U2I 3U2J 3W3B 4ABQ 4ABU 4ABV 4ABW 4AC2 4AC4 4ACT 4ANK 4DER 4DES 4DET 4DEU 4DEW 4FI6 4FI7 4FI8 4HIQ 4HIS 4IIZ 4IK6 4IK7 4IKI 4IKJ 4IKK 4IKL 5TTR 3D2T 3I9P 3IMR 3IMS 3IMT 3IMU 3IMV 3IMW 3NEE 3P3R 3P3S 3P3T 3P3U 4HJS 4HJT 4HJU 4I85 4I87 4I89 4KY2 4L1S 4L1T 4MAS 4MRB 4MRC 4N85 4N86 4N87 4PM1 4PME 4PMF 4PVL 4PVM 4PVN 4PWE 4PWF 4PWG 4PWH 4PWI 4PWJ 4PWK 4QRF 4QXV 4QYA 4TQ8 4TQH 4TQI 4TQP 4WNJ 4WNS 4WO0 4YDM 4YDN 5BOJ 4Y9B 4Y9C 4Y9E 4Y9F 4Y9G 4TKW 4TL4 4TL5 4TLK 4TLS 4TLT 4TM9 4TNE 5AKS 5AKT 5AKV 5AL0 5AL8 5CR1 4TNF 4TLU 5AYT 4TNG 5EZP 4D7B 5A6I 5E23 5CNH 5E4O 5CN3 5EN3 5DWP 5K1J 5E4A 5HJG 5IHHIdentifikatoriSimvoliTTR CTS CTS1 HEL111 HsT2651 PALB TBPA transthyretin ATTNZovnishni ID OMIM 176300 MGI 98865 HomoloGene 317 GeneCards TTRPov yazani genetichni zahvoryuvannyatransthyretin amyloidosis hereditary ATTR amyloidosis kardiomiopatiya Familial amyloid cardiomyopathyReaguye na spolukutafamidisOntologiya genaMolekulyarna funkciya identical protein binding hormone binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hormone activity protein heterodimerization activity thyroid hormone bindingKlitinna komponenta citoplazma extracellular region ekzosoma mizhklitinnij prostir azurophil granule lumen GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces retinol metabolic process extracellular matrix organization retinoid metabolic process purine nucleobase metabolic process neutrophil degranulation thyroid hormone transport GO 0015915 transport regulation of signaling receptor activity GO 0072468 signalna transdukciyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7276 22139Ensembl ENSG00000118271 ENSMUSG00000061808UniProt P02766 P07309RefSeq mRNK NM 000371NM 013697RefSeq bilok NP 000362NP 038725Lokus UCSC Hr 18 31 56 31 6 MbHr 18 20 8 20 81 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MASHRLLLLCLAGLVFVSEAGPTGTGESKCPLMVKVLDAVRGSPAINVAVHVFRKAADDTWEPFASGKTSESGELHGLTTEEEFVEGIYKVEIDTKSYWKALGISPFHEHAEVVFTANDSGPRRYTIAALLSPYSYSTTAVVTNPKEA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyami nalezhit do Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Lokalizovanij u citoplazmi Takozh sekretovanij nazovni PatologiyiMutaciyi v geni TTR prizvodyat do poyavi nenormalnogo transtiretinu yakij nakopichuyetsya ta viklikaye urazhennya pereferichnoyi nervovoyi sistemi Nosiyi mutaciyi hvoriyut na en na yaku strazhdayut blizko 50 tisyach osib u sviti 2018 roku buv zareyestrovanij pershij preparat patisiran sho za dopomogoyu RNK interferenciyi prignichuye ekspresiyu transtiretinu ta polegshuye nizku simptomiv hvorih lyudej LiteraturaMita S Maeda S Shimada K Araki S 1984 Cloning and sequence analysis of cDNA for human prealbumin Biochem Biophys Res Commun 124 558 564 PMID 6093805 DOI 10 1016 0006 291X 84 91590 0 Sasaki H Yoshioka N Takagi Y Sakaki Y 1985 Structure of the chromosomal gene for human serum prealbumin Gene 37 191 197 PMID 4054629 DOI 10 1016 0378 1119 85 90272 0 Getz R K Kennedy B G Mangini N J 1999 Transthyretin localization in cultured and native human retinal pigment epithelium Exp Eye Res 68 629 636 PMID 10328977 DOI 10 1006 exer 1998 0646 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Pras M Prelli F Franklin E C Frangione B 1983 Primary structure of an amyloid prealbumin variant in familial polyneuropathy of Jewish origin Proc Natl Acad Sci U S A 80 539 542 PMID 6300852 DOI 10 1073 pnas 80 2 539 Tawara S Nakazato M Kangawa K Matsuo H Araki S 1983 Identification of amyloid prealbumin variant in familial amyloidotic polyneuropathy Japanese type Biochem Biophys Res Commun 116 880 888 PMID 6651852 DOI 10 1016 S0006 291X 83 80224 1PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z transtiretin pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z transtiretin pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 3 travnya 2017 Procitovano 30 sichnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 lyutogo 2017 Procitovano 30 sichnya 2017 Adams David Gonzalez Duarte Alejandra O Riordan William D Yang Chih Chao Ueda Mitsuharu Kristen Arnt V Tournev Ivailo Schmidt Hartmut H Coelho Teresa Berk John L Lin Kon Ping Vita Giuseppe Attarian Shahram Plante Bordeneuve Violaine Mezei Michelle M Campistol Josep M Buades Juan Brannagan Thomas H Kim Byoung J Oh Jeeyoung Parman Yesim Sekijima Yoshiki Hawkins Philip N Solomon Scott D Polydefkis Michael Dyck Peter J Gandhi Pritesh J Goyal Sunita Chen Jihong Strahs Andrew L Nochur Saraswathy V Sweetser Marianne T Garg Pushkal P Vaishnaw Akshay K Gollob Jared A Suhr Ole B 2018 Patisiran an RNAi Therapeutic for Hereditary Transthyretin Amyloidosis New England Journal of Medicine 379 1 11 21 doi 10 1056 NEJMoa1716153 ISSN 0028 4793 angl Div takozhHromosoma 18Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ