Первинна війкова дискінезія ПВД синдром Картагенера рідкісний en автосомно рецесивний генетичний розлад який характеризу

Первинна війкова дискінезія (ПВД; синдром Картагенера) — рідкісний ^[en] автосомно-рецесивний генетичний розлад, який характеризується дефектами функціонування війкового облямування дихальних шляхів (верхніх і нижніх, пазух, євстахієвих труб, середнього вуха), фаллопієвих труб і джгутиків сперматозоїдів.

Первинна війкова дискінезія
Нормальні війки (A) та війки, характерні для первинної війкової дискінезії (B) Нормальні війки (A) та війки, характерні для первинної війкової дискінезії (B)
Спеціальність	пульмонологія, оториноларингологія, кардіологія і медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	J98.0
OMIM	244400
DiseasesDB	7112
MeSH	D007619
Kartagener syndrome у Вікісховищі

Рухливі епітеліяльні війки, які зовнішньо нагадують мікроскопічні волосинки, є комплексними органелами, які здійснюють синхронні рухи в дихальних шляхах, переміщаючи слиз у напрямку до горла. У нормі, війки рухаються 7-22 рази на секунду, а будь-які порушення можуть стати причиною поганого ^[en] та подальшої інфекції нижніх дихильних шляхів. Війки також беруть участь в інших біологічних процесах (як-от утворенні оксиду азоту II), що є об'єктом десятків досліджень.

Лікування

Не існує стандартизованих ефективних стратегій лікування хвороби. Нинішні підходи до лікування ПВД екстрапольовані з кістозного фіброзу та пацієнтів із бронхоектазами некістознофіброзного походження. В Японії емпірично призначається довгострокове лікування макролідами (зокрема кларитроміцином, еритроміцином та азитроміцином), що, втім, є дискусійним через їхні побічні ефекти.

Історія

Класичне поєднання симптомів, характерне для первинної війкової дискінезії, у 1904 році першим описав київський лікар Альфонс Карлович Зіверт. Манес Картагенер здійснив детальніший опис цього розладу у 1933 році.

Примітки

Knowles, Michael R.; Daniels, Leigh Anne; Davis, Stephanie D.; Zariwala, Maimoona A.; Leigh, Margaret W. (15 жовтня 2013). Primary Ciliary Dyskinesia. Recent Advances in Diagnostics, Genetics, and Characterization of Clinical Disease. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Т. 188, № 8. с. 913—922. doi:10.1164/rccm.201301-0059CI. ISSN 1073-449X. PMC 3826280. PMID 23796196. Процитовано 11 березня 2020.
Kido, Takashi; Yatera, Kazuhiro; Yamasaki, Kei; Nagata, Shuya; Choujin, Yasuo; Yamaga, Chiyo; Hara, Kanako; Ishimoto, Hiroshi; Hisaoka, Masanori (2012). Two Cases of Primary Ciliary Dyskinesia with Different Responses to Macrolide Treatment. Internal Medicine. Т. 51, № 9. с. 1093—1098. doi:10.2169/internalmedicine.51.6617. Процитовано 11 березня 2020.
(Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Kartagener's syndrome [1] (англ.)

Посилання

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Ciliary Dyskinesia

[1] Knowles, Michael R.; Daniels, Leigh Anne; Davis, Stephanie D.; Zariwala, Maimoona A.; Leigh, Margaret W. (15 жовтня 2013). Primary Ciliary Dyskinesia. Recent Advances in Diagnostics, Genetics, and Characterization of Clinical Disease. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Т. 188, № 8. с. 913—922. doi:10.1164/rccm.201301-0059CI. ISSN 1073-449X. PMC 3826280. PMID 23796196. Процитовано 11 березня 2020.

[2] Kido, Takashi; Yatera, Kazuhiro; Yamasaki, Kei; Nagata, Shuya; Choujin, Yasuo; Yamaga, Chiyo; Hara, Kanako; Ishimoto, Hiroshi; Hisaoka, Masanori (2012). Two Cases of Primary Ciliary Dyskinesia with Different Responses to Macrolide Treatment. Internal Medicine. Т. 51, № 9. с. 1093—1098. doi:10.2169/internalmedicine.51.6617. Процитовано 11 березня 2020.

[3] (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Kartagener's syndrome [1] (англ.)