Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдро м Бруга да генетичне захворювання яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком Синдром Б

Синдром Бругада

Синдром Бругада

Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком . Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.

Синдром Бругада
image
Спеціальністькардіологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11BC65.1
МКХ-10I42.8
OMIM601144
DiseasesDB31999
MedlinePlusmed
eMedicine3736/
MeSHD053840
SNOMED CT418818005
image Brugada syndrome у Вікісховищі

Мутації генів

На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:

Варіант OMIM Мутація гену Примітка
B1 OMIM 601144 SCN5A кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V
B2 OMIM 611778 GPD1L кодує синтез пептидів [en]
B3 OMIM 114205 CACNA1C кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі
B4 OMIM 600003 CACNB2 кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу
B5 OMIM 604433 KCNE3, який спряжений з KCND3
B6 OMIM 600235 SCN1B кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A
SCN10A
HEY2
OMIM 138390 GSTM3 кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3

Зміни на ЕКГ

За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:

  1. елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2;
  2. косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.

Епонім

Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів та .

Див. також

Примітки

  1. Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M. C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death // [en] : journal. — [en], 2007. — Vol. 115, no. 4. — DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. — PMID 17224476 .
  2. Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, P. E. B.; Guerchicoff, A.; Pollevick, G. D.; Wu, Y.; Kanters, J. K.; Larsen, C. T. Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome. — 2008. — Vol. 1, no. 3. — DOI:10.1161/CIRCEP.107.748103. — PMID 19122847 .
  3. Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frédéric. . — 2008. — Vol. 118, no. 6 (6). — DOI:10.1172/JCI33891. — PMID 18464934 .
  4. Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Floriane; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kääb, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Froguel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bézieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stéphanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florence; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. — 2013. — ISSN 1061-4036. — DOI:10.1038/ng.2712.
  5. Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome, a disease with risk of sudden cardiac death. — 2020. — Vol. 57 (7). — DOI:10.1016/j.ebiom.2020.102843. — PMID 32645615 .
  6. Стандартна електрокардіографія. empendium.com (укр.). Процитовано 8 червня 2019.

Джерела

  • Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ; — ст. 239—241. (рос.)
image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindro m Bruga da genetichne zahvoryuvannya yake proyavlyayetsya zminami na elektrokardiografiyi ta pidvishenim rizikom Sindrom Brugada ye chastoyu prichinoyu raptovoyi smerti ta najchastishoyu prichinoyu smerti molodih cholovikiv bez yavnoyi do togo sercevoyi patologiyi v Tayilandi ta Laosi Sindrom BrugadaSpecialnistkardiologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11BC65 1MKH 10I42 8OMIM601144DiseasesDB31999MedlinePlusmedeMedicine3736 MeSHD053840SNOMED CT418818005 Brugada syndrome u VikishovishiMutaciyi genivNa sogodnishnij den vidomi prinajmni 5 geniv vidpovidalnih za razvitok cogo stanu V zalezhnosti vid mutaciyi genu vidilyayut nastupni varianti Variant OMIM Mutaciya genu PrimitkaB1 OMIM 601144 SCN5A koduye sintez a subodinici potencial kerovanogo natriyevogo kanalu tipu VB2 OMIM 611778 GPD1L koduye sintez peptidiv en B3 OMIM 114205 CACNA1C koduye sintez a subodinic kalcievih kanaliv L tipu rozmishenih v sercevomu m yaziB4 OMIM 600003 CACNB2 koduye sintez b 2 subodinici potencial zalezhnogo kalciyevogo kanalu L tipuB5 OMIM 604433 KCNE3 yakij spryazhenij z KCND3B6 OMIM 600235 SCN1B koduye sintez b 1 subodinici natrievogo kanalu SCN5ASCN10AHEY2OMIM 138390 GSTM3 koduye ferment antioksidant glutation S transferazu GSTM3Zmini na EKGZa danimi elektrokardiogrami sindrom Brugada vstanovlyuyetsya pislya viklyuchennya inshih prichin nayavnih zmin Diagnoz vstanovlyuyetsya za takih oboh zmin elevaciya tochki J 2 mm u shonajmenshe odnomu z vidveden V1 V2 kosonizhidna elevaciya segmentu ST iz plavnim perehodom u negativnij zubec T EponimNazva pohodit vid prizvisha ispanskih brativ kardiologiv ta Div takozhSindrom podovzhenogo intervalu QTPrimitkiAntzelevitch C Pollevick GD Cordeiro JM Casis O Sanguinetti M C Aizawa Y Guerchicoff A Pfeiffer R Oliva A Loss of Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST Segment Elevation Short QT Intervals and Sudden Cardiac Death en journal en 2007 Vol 115 no 4 DOI 10 1161 CIRCULATIONAHA 106 668392 PMID 17224476 Delpon E Cordeiro JM Nunez L Thomsen P E B Guerchicoff A Pollevick G D Wu Y Kanters J K Larsen C T Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome 2008 Vol 1 no 3 DOI 10 1161 CIRCEP 107 748103 PMID 19122847 Watanabe H Koopmann TT Le Scouarnec S Yang Tao Ingram Christiana R Schott Jean Jacques Demolombe Sophie Probst Vincent Anselme Frederic 2008 Vol 118 no 6 6 DOI 10 1172 JCI33891 PMID 18464934 Bezzina Connie R Barc Julien Mizusawa Yuka Remme Carol Ann Gourraud Jean Baptiste Simonet Floriane Verkerk Arie O Schwartz Peter J Crotti Lia Dagradi Federica Guicheney Pascale Fressart Veronique Leenhardt Antoine Antzelevitch Charles Bartkowiak Susan Schulze Bahr Eric Zumhagen Sven Behr Elijah R Bastiaenen Rachel Tfelt Hansen Jacob Olesen Morten Salling Kaab Stefan Beckmann Britt M Weeke Peter Watanabe Hiroshi Endo Naoto Minamino Tohru Horie Minoru Ohno Seiko Hasegawa Kanae Makita Naomasa Nogami Akihiko Shimizu Wataru Aiba Takeshi Froguel Philippe Balkau Beverley Lantieri Olivier Torchio Margherita Wiese Cornelia Weber David Wolswinkel Rianne Coronel Ruben Boukens Bas J Bezieau Stephane Charpentier Eric Chatel Stephanie Despres Aurore Gros Francoise Kyndt Florence Lecointe Simon Lindenbaum Pierre Portero Vincent Violleau Jade Gessler Manfred Tan Hanno L Roden Dan M Christoffels Vincent M Marec Herve Le Wilde Arthur A Probst Vincent Schott Jean Jacques Dina Christian Redon Richard Common variants at SCN5A SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome a rare disease with high risk of sudden cardiac death 2013 ISSN 1061 4036 DOI 10 1038 ng 2712 Juang JJ Binda A Lee SJ Hwang JJ Chen WJ Liu YB Lin LY Yu CC Ho LT Huang HC Chen CJ Lu TP Lai LC Yeh SS Lai LP Chuang EY Rivolta I Antzelevitch C GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome a disease with risk of sudden cardiac death 2020 Vol 57 7 DOI 10 1016 j ebiom 2020 102843 PMID 32645615 Standartna elektrokardiografiya empendium com ukr Procitovano 8 chervnya 2019 DzherelaOkorokov A N Diagnostika boleznej vnutrennih organov T 10 Diagnostika boleznej serdca i sosudov M Med lit 2005 384 s il ISBN 5 89677 091 X st 239 241 ros Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ