Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707.
| SCN1B | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 35.03 – 35.04 Mb | Хр. 7: 30.82 – 30.83 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGRLLALVVG | AALVSSACGG | CVEVDSETEA | VYGMTFKILC | ISCKRRSETN | ||||
| AETFTEWTFR | QKGTEEFVKI | LRYENEVLQL | EEDERFEGRV | VWNGSRGTKD | ||||
| LQDLSIFITN | VTYNHSGDYE | CHVYRLLFFE | NYEHNTSVVK | KIHIEVVDKA | ||||
| NRDMASIVSE | IMMYVLIVVL | TIWLVAEMIY | CYKKIAAATE | TAAQENASEY | ||||
| LAITSESKEN | CTGVQVAE |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 doi:10.1093/hmg/2.6.745
- Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 doi:10.1006/geno.1994.1551
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-19 у Wayback Machine.]
- UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SCN1B angl Sodium voltage gated channel beta subunit 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 218 aminokislot a molekulyarna masa 24 707 5 SCN1BIdentifikatoriSimvoliSCN1B ATFB13 BRGDA5 GEFSP1 sodium voltage gated channel beta subunit 1 EIEE52 DEE52Zovnishni ID OMIM 600235 MGI 98247 HomoloGene 810 GeneCards SCN1BPov yazani genetichni zahvoryuvannyageneralized epilepsy with febrile seizures plus Brugada syndrome 5 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sodium channel activity voltage gated ion channel activity voltage gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential voltage gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential voltage gated sodium channel activity sodium channel regulator activity sodium channel inhibitor activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding transmembrane transporter bindingKlitinna komponenta integral component of membrane membrana sodium channel complex extracellular region voltage gated sodium channel complex node of Ranvier intercalated disc T tubule klitinna membranaBiologichnij proces membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential cardiac muscle contraction regulation of sodium ion transport sodium ion transport regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization membrane depolarization regulation of ion transmembrane transport cardiac muscle cell action potential involved in contraction ion transport adgeziya klitin regulation of sodium ion transmembrane transporter activity GO 0061423 positive regulation of sodium ion transport response to pyrethroid regulation of heart rate by cardiac conduction chemical synaptic transmission corticospinal neuron axon guidance neuronal action potential propagation axon guidance cardiac conduction regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization sodium ion transmembrane transport privedennya v ruh positive regulation of neuron projection development membrane depolarization during cardiac muscle cell action potentialDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6324 20266Ensembl ENSG00000105711 ENSMUSG00000019194UniProt Q07699 P97952RefSeq mRNK NM 001037 NM 199037 NM 001321605NM 011322RefSeq bilok NP 001028 NP 001308534 NP 950238NP 035452 NP 001389263Lokus UCSC Hr 19 35 03 35 04 MbHr 7 30 82 30 83 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGRLLALVVGAALVSSACGGCVEVDSETEAVYGMTFKILCISCKRRSETN AETFTEWTFRQKGTEEFVKILRYENEVLQLEEDERFEGRVVWNGSRGTKD LQDLSIFITNVTYNHSGDYECHVYRLLFFENYEHNTSVVKKIHIEVVDKA NRDMASIVSEIMMYVLIVVLTIWLVAEMIYCYKKIAAATETAAQENASEY LAITSESKENCTGVQVAE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya transport ioniv transport transport natriyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Takozh sekretovanij nazovni Literaturared McClatchey A I Cannon S C Slaugenhaupt S A Gusella J F 1993 The cloning and expression of a sodium channel beta 1 subunit cDNA from human brain Hum Mol Genet 2 745 749 PMID 8394762 doi 10 1093 hmg 2 6 745 Makita N Sloan Brown K Weghuis D O Ropers H H George A L Jr 1994 Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage gated Na channel beta 1 subunit gene SCN1B Genomics 23 628 634 PMID 7851891 doi 10 1006 geno 1994 1551 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 doi 10 1101 gr 2596504 Makita N Bennett P B Jr George A L Jr 1994 Voltage gated Na channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle heart and brain is encoded by a single gene J Biol Chem 269 7571 7578 PMID 8125980Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z SCN1B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10586 angl Arhiv originalu za 19 bereznya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Arhivovano 2016 03 19 u Wayback Machine UniProt Q07699 angl Arhiv originalu za 2 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 19 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title SCN1B amp oldid 44025048