Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа.
| Синдром Адамса—Олівера | |
|---|---|
| Спеціальність | педіатрія, дерматологія і ортопедія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q87.2 |
| OMIM | 100300 |
| DiseasesDB | 32741 |
| MeSH | C538225 |
Етимологія
Названий на честь американських педіатрів з Міннеапольського університету Форреста Адамса і Пітера Олівера, які описали його у 1945 році.
Генетичні зміни і патологічні зрушення
На сьогодні відомо, що генетичні зрушення при цьому синдромі передаються як аутосомно-домінатним шляхом, так і рецесивним. Виявлено що мутації спостерігають в 6-ти генах: ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, EOGT, NOTCH1 і DLL4. Аутосомно-домінантні мутації у ARHGAP31 та аутосомно-рецессивні мутації у DOCK6 спричинюють накопичення неактивної ГТФази та призводять до дефектів цитоскелету. Мутації в ЕОГТ зустрічаються з аутосомно-рецесивною передачею, вони призводять до змін у сигнальному шляху Notch, що маніфестується багатьма проблемами синтезу протеїнів. Мутації інших генів також порушують роботу цього сигнальному шляху, але передаються аутосомно-домінантною передачею. Було висунуто гіпотезу, що спектр дефектів, що спостерігаються, може бути пов'язаний з розладом васкулогенезу (утворення судин).
Клінічні ознаки
Дві основні клінічні особливості цього синдрому:
- лат. Cutis aplasia congenita, тобто відсутня шкіра над будь-якою ділянкою тіла при народженні та кісткові дефекти. Шкірна аплазія відбувається на вершині черепа. Розмір ураження мінливий і може варіюватися від одиничних круглих дефектів волосся до повного виявлення черепного вмісту.
- різного ступеня дефекти відділів кінцівок, наприклад, укорочені пальці тільки рук, або ніг, або рук і ніг разом.
Хворі можуть мати незначний дефіцит росту. Часто спостерігається поява телеангіоектазій на шкіри (лат. cutis marmorata telangiectatica congenita). Іноді розвиваються інші вроджені аномалії, включаючи серцево-судинні деформації, розщеплення губи та / або піднебіння, аномалії ниркової системи та неврологічні розлади, що проявляються як судомні напади та затримка розвитку. Були описані дефекти кровоносних судин, включаючи гіпоплазію аорти (її недостатність), зміни середньої мозкової, легеневої артерій. Інші судинні аномалії, які рідше були у хворих, — це відсутність ворітної вени, портальний склероз, артеріовенозні анастомози, патологічні пупкові та розширені ниркові вени. Ці зміни судин сприяють появі крововиливів у мозок, легені, розвиток менінгіту.
| Зауважте, ! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Діагностика
Клінічну діагностику проводять на основі оцінки критеріїв: основних і додаткових. Діагноз вважають підтвердженим, якщо наявні 2 з 3-х основних критеріїв:
- відсутність шкіри,
- дефекти кінцівок,
- позитивний сімейний анамнез.
Наявність лише однієї основної ознаки та однієї з додаткових:
- телеангіоектазії,
- вроджені серцеві вади,
- судинні аномалії, потребує проведення генетичного тестування, щоб перевірити присутність мутації в одному з потенційних мутантних генів, але воно дає результат приблизно у 50 % пацієнтів, тому остаточний діагноз не може бути встановлений у всіх випадках.
Лікування
Переважно симптоматичне, хоча за наявності грубих дефектів кінцівок може знадобитися реконструктивне хірургічне втручання.
Примітки
- F. H. Adams, C. P. Oliver. Hereditary deformities in man due to arrested development. Journal of Heredity, Washington, 1945, 36: 3-8. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Adams–Oliver syndrome [1] [ 31 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. C. P. Oliver [2] [ 30 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whitley CB, Gorlin RJ (1991). «Adams–Oliver syndrome revisited». Am J Med Genet. 40 (3): 319—326. (англ.)
- Baskar S, Kulkarni ML, Kulkarni AM, Vittalrao S, Kulkarni PM (2009). «Adams–Oliver syndrome: Additions to the clinical features and possible role of BMP pathway.». Am J Med Genet A. 149 (8): 1678—1684. (англ.)
- Bonafede RP, Beighton P (1979). «Autosomal dominant inheritance of scalp defects with ectrodactyly». Am J Med Genet. 3 (1): 35–41. (англ.)
Посилання
- James William, Berger Timothy, Elston Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. . (англ.)
- Jones, Kenneth L (1997). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (5th ed.). Saunders. . (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom A damsa O livera angl Adams Oliver syndrome ridkisnij spadkovij sindrom yakij harakterizuyetsya vrodzhenimi defektami shkiri kincivok ta cherepa Sindrom Adamsa OliveraSpecialnistpediatriya dermatologiya i ortopediyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 2OMIM100300DiseasesDB32741MeSHC538225EtimologiyaNazvanij na chest amerikanskih pediatriv z Minneapolskogo universitetu Forresta Adamsa i Pitera Olivera yaki opisali jogo u 1945 roci Genetichni zmini i patologichni zrushennyaNa sogodni vidomo sho genetichni zrushennya pri comu sindromi peredayutsya yak autosomno dominatnim shlyahom tak i recesivnim Viyavleno sho mutaciyi sposterigayut v 6 ti genah ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 i DLL4 Autosomno dominantni mutaciyi u ARHGAP31 ta autosomno recessivni mutaciyi u DOCK6 sprichinyuyut nakopichennya neaktivnoyi GTFazi ta prizvodyat do defektiv citoskeletu Mutaciyi v EOGT zustrichayutsya z autosomno recesivnoyu peredacheyu voni prizvodyat do zmin u signalnomu shlyahu Notch sho manifestuyetsya bagatma problemami sintezu proteyiniv Mutaciyi inshih geniv takozh porushuyut robotu cogo signalnomu shlyahu ale peredayutsya autosomno dominantnoyu peredacheyu Bulo visunuto gipotezu sho spektr defektiv sho sposterigayutsya mozhe buti pov yazanij z rozladom vaskulogenezu utvorennya sudin Klinichni oznakiDvi osnovni klinichni osoblivosti cogo sindromu lat Cutis aplasia congenita tobto vidsutnya shkira nad bud yakoyu dilyankoyu tila pri narodzhenni ta kistkovi defekti Shkirna aplaziya vidbuvayetsya na vershini cherepa Rozmir urazhennya minlivij i mozhe variyuvatisya vid odinichnih kruglih defektiv volossya do povnogo viyavlennya cherepnogo vmistu riznogo stupenya defekti viddiliv kincivok napriklad ukorocheni palci tilki ruk abo nig abo ruk i nig razom Hvori mozhut mati neznachnij deficit rostu Chasto sposterigayetsya poyava teleangioektazij na shkiri lat cutis marmorata telangiectatica congenita Inodi rozvivayutsya inshi vrodzheni anomaliyi vklyuchayuchi sercevo sudinni deformaciyi rozsheplennya gubi ta abo pidnebinnya anomaliyi nirkovoyi sistemi ta nevrologichni rozladi sho proyavlyayutsya yak sudomni napadi ta zatrimka rozvitku Buli opisani defekti krovonosnih sudin vklyuchayuchi gipoplaziyu aorti yiyi nedostatnist zmini serednoyi mozkovoyi legenevoyi arterij Inshi sudinni anomaliyi yaki ridshe buli u hvorih ce vidsutnist voritnoyi veni portalnij skleroz arteriovenozni anastomozi patologichni pupkovi ta rozshireni nirkovi veni Ci zmini sudin spriyayut poyavi krovoviliviv u mozok legeni rozvitok meningitu Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya DiagnostikaKlinichnu diagnostiku provodyat na osnovi ocinki kriteriyiv osnovnih i dodatkovih Diagnoz vvazhayut pidtverdzhenim yaksho nayavni 2 z 3 h osnovnih kriteriyiv vidsutnist shkiri defekti kincivok pozitivnij simejnij anamnez Nayavnist lishe odniyeyi osnovnoyi oznaki ta odniyeyi z dodatkovih teleangioektaziyi vrodzheni sercevi vadi sudinni anomaliyi potrebuye provedennya genetichnogo testuvannya shob pereviriti prisutnist mutaciyi v odnomu z potencijnih mutantnih geniv ale vono daye rezultat priblizno u 50 paciyentiv tomu ostatochnij diagnoz ne mozhe buti vstanovlenij u vsih vipadkah LikuvannyaPerevazhno simptomatichne hocha za nayavnosti grubih defektiv kincivok mozhe znadobitisya rekonstruktivne hirurgichne vtruchannya PrimitkiF H Adams C P Oliver Hereditary deformities in man due to arrested development Journal of Heredity Washington 1945 36 3 8 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Adams Oliver syndrome 1 31 zhovtnya 2015 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms C P Oliver 2 30 zhovtnya 2015 u Wayback Machine angl Whitley CB Gorlin RJ 1991 Adams Oliver syndrome revisited Am J Med Genet 40 3 319 326 angl Baskar S Kulkarni ML Kulkarni AM Vittalrao S Kulkarni PM 2009 Adams Oliver syndrome Additions to the clinical features and possible role of BMP pathway Am J Med Genet A 149 8 1678 1684 angl Bonafede RP Beighton P 1979 Autosomal dominant inheritance of scalp defects with ectrodactyly Am J Med Genet 3 1 35 41 angl PosilannyaJames William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 angl Jones Kenneth L 1997 Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation 5th ed Saunders ISBN 0 7216 6115 7 angl