NPHS2 (англ. NPHS2, podocin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 383 амінокислот, а молекулярна маса — 42 201.
NPHS2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NPHS2, PDCN, SRN1, NPHS2 podocin, podocin, NPHS2 stomatin family member, podocin | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604766 MGI: 2157018 HomoloGene: 22826 GeneCards: NPHS2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 179.55 – 179.58 Mb | Хр. 1: 156.14 – 156.16 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MERRARSSSR | ESRGRGGRTP | HKENKRAKAE | RSGGGRGRQE | AGPEPSGSGR | ||||
AGTPGEPRAP | AATVVDVDEV | RGSGEEGTEV | VALLESERPE | EGTKSSGLGA | ||||
CEWLLVLISL | LFIIMTFPFS | IWFCVKVVQE | YERVIIFRLG | HLLPGRAKGP | ||||
GLFFFLPCLD | TYHKVDLRLQ | TLEIPFHEIV | TKDMFIMEID | AICYYRMENA | ||||
SLLLSSLAHV | SKAVQFLVQT | TMKRLLAHRS | LTEILLERKS | IAQDAKVALD | ||||
SVTCIWGIKV | ERIEIKDVRL | PAGLQHSLAV | EAEAQRQAKV | RMIAAEAEKA | ||||
ASESLRMAAE | ILSGTPAAVQ | LRYLHTLQSL | STEKPSTVVL | PLPFDLLNCL | ||||
SSPSNRTQGS | LPFPSPSKPV | EPLNPKKKDS | PML |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. J. Biol. Chem. 276: 41543—41546. PMID 11562357 DOI:10.1074/jbc.C100452200
- Basiratnia M., Yavarian M., Torabinezhad S., Erjaee A. (2013). NPHS2 gene in steroid-resistant nephrotic syndrome: prevalence, clinical course, and mutational spectrum in South-West Iranian children. Iran. J. Kidney Dis. 7: 357—362. PMID 24072147
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NPHS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13394 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- UniProt, Q9NP85 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
NPHS2 angl NPHS2 podocin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 383 aminokislot a molekulyarna masa 42 201 5 NPHS2IdentifikatoriSimvoliNPHS2 PDCN SRN1 NPHS2 podocin podocin NPHS2 stomatin family member podocinZovnishni ID OMIM 604766 MGI 2157018 HomoloGene 22826 GeneCards NPHS2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyafamilial idiopathic steroid resistant nephrotic syndrome 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta ekzosoma slit diaphragm membrane raft klitinna membrana membrana intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane cell cell junction endoplazmatichnij retikulum integral component of plasma membrane GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces actin cytoskeleton reorganization metanephric glomerular visceral epithelial cell development vidilennyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7827 170484Ensembl ENSG00000116218 ENSMUSG00000026602UniProt Q9NP85 Q91X05RefSeq mRNK NM 001297575 NM 014625NM 130456RefSeq bilok NP 001284504 NP 055440NP 569723Lokus UCSC Hr 1 179 55 179 58 MbHr 1 156 14 156 16 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MERRARSSSRESRGRGGRTPHKENKRAKAERSGGGRGRQEAGPEPSGSGR AGTPGEPRAPAATVVDVDEVRGSGEEGTEVVALLESERPEEGTKSSGLGA CEWLLVLISLLFIIMTFPFSIWFCVKVVQEYERVIIFRLGHLLPGRAKGP GLFFFLPCLDTYHKVDLRLQTLEIPFHEIVTKDMFIMEIDAICYYRMENA SLLLSSLAHVSKAVQFLVQTTMKRLLAHRSLTEILLERKSIAQDAKVALD SVTCIWGIKVERIEIKDVRLPAGLQHSLAVEAEAQRQAKVRMIAAEAEKA ASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFDLLNCL SSPSNRTQGSLPFPSPSKPVEPLNPKKKDSPML A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani endoplazmatichnomu retikulumi Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Huber T B Kottgen M Schilling B Walz G Benzing T 2001 Interaction with podocin facilitates nephrin signaling J Biol Chem 276 41543 41546 PMID 11562357 DOI 10 1074 jbc C100452200 Basiratnia M Yavarian M Torabinezhad S Erjaee A 2013 NPHS2 gene in steroid resistant nephrotic syndrome prevalence clinical course and mutational spectrum in South West Iranian children Iran J Kidney Dis 7 357 362 PMID 24072147Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z NPHS2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 13394 angl Arhiv originalu za 1 kvitnya 2016 Procitovano 28 serpnya 2017 UniProt Q9NP85 angl Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhred Hromosoma 1 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Podocin amp oldid 43309581