Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
| М'язова дистрофія Дюшена | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | неврологія[1] |
| Симптоми | d[1], кардіоміопатія[1] і d[1] |
| Причини | мутація[1] |
| Метод діагностики | d[1], d[1], d[1], електроміографія[1], МРТ[1] і d |
| Ведення | кортикостероїди[1], хірургія[1], штучна вентиляція легень[1], фізична терапія[1], Генотерапія і ерготерапія |
| Препарати | d, d[2] і d[3] |
| Частота | 0.0159% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8C70.1 |
| МКХ-10 | G71.0 |
| МКХ-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MeSH | D020388 |
 Duchenne muscular dystrophy у Вікісховищі | |
Природа синдрому
Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.
Прояви
Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року[].
Лікування
Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.
Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена
7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.
Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.
Примітки
- Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální —
- Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
- Inxight: Drugs Database
- Office of the Commissioner. . www.fda.gov (англ.). FDA. Архів оригіналу за 10 лютого 2017. Процитовано 17 січня 2019.
- . DilovaMova.com — Календар (укр.). Архів оригіналу за 14 серпня 2020. Процитовано 23 грудня 2019.
Джерела
- Dystrophy.com [ 3 березня 2022 у Wayback Machine.]
- NCBI Genes and Disease Page — Duchenne Muscular Dystrophy [ 15 жовтня 2007 у Wayback Machine.]
- (previously listed below as «Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC»)
- MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI [ 6 квітня 2013 у Wayback Machine.]
- [1] [ 27 червня 2011 у Wayback Machine.]
- Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна [ 14 серпня 2020 у Wayback Machine.]
 | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
 | Це незавершена стаття з генетики. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Miodistrofiya Dyushena genetichne zahvoryuvannya sho harakterizuyetsya shvidkim progresuvannyam m yazovoyi distrofiyi Prizvodit do povnoyi vtrati zdatnosti ruhatisya ta v pidsumku do smerti Hvoriyut tilki choloviki Zhinki mozhut buti nosiyami gena M yazova distrofiya DyushenaSpecialnistnevrologiya 1 Simptomid 1 kardiomiopatiya 1 i d 1 Prichinimutaciya 1 Metod diagnostikid 1 d 1 d 1 elektromiografiya 1 MRT 1 i dVedennyakortikosteroyidi 1 hirurgiya 1 shtuchna ventilyaciya legen 1 fizichna terapiya 1 Genoterapiya i ergoterapiyaPreparatid d 2 i d 3 Chastota0 0159 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 118C70 1MKH 10G71 0MKH 9359 1OMIM310200DiseasesDB3985MeSHD020388 Duchenne muscular dystrophy u VikishovishiPriroda sindromuOsnovnim simptomom cogo sindromu ye progresuyucha distrofiya m yaziv sho maye letalne zakinchennya Prichinoyu hvorobi ye mutaciya v geni bilka distrofinu sho roztashovuyetsya mizh tyazhami aktinu ta graye klyuchovu rol u formuvanni karkasa dlya aktinu v skeletnih m yaziv Cej gen ye duzhe velikim blizko 1 5 mln par nukleotidiv cherez ce miodistrofiyu Dyushena mozhut sprichinyati rizni mutaciyi sho vinikayut na riznih dilyankah genu Vidomo prinajmni kilka tisyach takih mutacij Voni ye recesivnimi i oskilki gen distrofinu znahoditsya v H hromosomi to zcheplenimi zi stattyu ProyaviSerednya chastota proyavu 1 vipadok na 10 000 Hvoroba maye dosit riznomanitnu ekspresivnist Ne ye vrodzhenoyu a proyavlyayetsya postupovo z vikom ditini Pershimi simptomami ye vidmova spinnoyi muskulaturi Trivalist zhittya hvorih do 17 18 rokiv maksimum do 21 roku dzherelo LikuvannyaTradicijnogo likuvannya ne isnuye cherez specifiku hvorobi U terapiyi danogo zahvoryuvannya najbilsh efektivnimi vvazhayutsya steroyidni preparati prednizolon i deflazakort Drugij vigidno vidriznyayetsya vid pershogo menshoyu kilkistyu pobichnih efektiv Amerikanske upravlinnya FDA shvalilo u 2015 roci preparat deflazakort dlya likuvannya miodistrofiyi Dyushena Sposobom patogenetichnogo likuvannya mozhe buti lishe genna terapiya Zastosuvannya gennoyi terapiyi pri likuvanni podibnogo sindromu u mishej dalo deyaki pozitivni naslidki Na lyudini ne zastosovuvalos Vsesvitnij den poshirennya informaciyi pro m yazovu distrofiyu Dyushena7 veresnya Vsesvitnij den poshirennya informaciyi pro m yazovu distrofiyu Dyushena Some chislo dev yatogo misyacya vibrano za kilkistyu ekzoniv u geni distrofinu yih 79 Simvolom cogo dnya u sviti ye chervona povitryana kulka yaku v pidtrimku paciyentiv iz takim zahvoryuvannyam vipuskayut u nebo tisyachi lyudej PrimitkiBednarik J Ambler Z Ruzicka E Klinicka neurologie cast specialni ISBN 978 80 7387 389 9 d Track Q90835855 Drug Indications Extracted from FAERS doi 10 5281 ZENODO 1435999 d Track Q56863002 Inxight Drugs Database d Track Q57664317 Office of the Commissioner www fda gov angl FDA Arhiv originalu za 10 lyutogo 2017 Procitovano 17 sichnya 2019 DilovaMova com Kalendar ukr Arhiv originalu za 14 serpnya 2020 Procitovano 23 grudnya 2019 DzherelaDystrophy com 3 bereznya 2022 u Wayback Machine NCBI Genes and Disease Page Duchenne Muscular Dystrophy 15 zhovtnya 2007 u Wayback Machine previously listed below as Duchenne Becker Muscular Dystrophy NCBDDD CDC MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI 6 kvitnya 2013 u Wayback Machine 1 27 chervnya 2011 u Wayback Machine Vsesvitnij den poshirennya informaciyi pro m yazovu distrofiyu Dyushenna 14 serpnya 2020 u Wayback Machine Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi