Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

KRT12 англ Keratin 12 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 17 ї хромосоми Довж

Кератин-12

Кератин-12

KRT12 (англ. Keratin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 53 511.

KRT12
Ідентифікатори
Символи KRT12, K12, keratin 12, MECD1
Зовнішні ІД OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12
Пов'язані генетичні захворювання
Meesmann corneal dystrophy
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3859
268482
Ensembl
ENSG00000187242
ENSMUSG00000020912
UniProt
Q99456
Q64291
RefSeq (мРНК)
NM_000223
NM_010661
RefSeq (білок)
NP_000214
NP_034791
Локус (UCSC) Хр. 17: 40.86 – 40.87 Mb Хр. 11: 99.31 – 99.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDLSNNTMSLSVRTPGLSRRLSSQSVIGRPRGMSASSVGSGYGGSAFGFG
ASCGGGFSAASMFGSSSGFGGGSGSSMAGGLGAGYGRALGGGSFGGLGMG
FGGSPGGGSLGILSGNDGGLLSGSEKETMQNLNDRLASYLDKVRALEEAN
TELENKIREWYETRGTGTADASQSDYSKYYPLIEDLRNKIISASIGNAQL
LLQIDNARLAAEDFRMKYENELALRQGVEADINGLRRVLDELTLTRTDLE
MQIESLNEELAYMKKNHEDELQSFRVGGPGEVSVEMDAAPGVDLTRLLND
MRAQYETIAEQNRKDAEAWFIEKSGELRKEISTNTEQLQSSKSEVTDLRR
AFQNLEIELQSQLAMKKSLEDSLAEAEGDYCAQLSQVQQLISNLEAQLLQ
VRADAERQNVDHQRLLNVKARLELEIETYRRLLDGEAQGDGLEESLFVTD
SKSQAQSTDSSKDPTKTRKIKTVVQEMVNGEVVSSQVQEIEELM

Локалізований у проміжних філаментах.

Література

  • Yoon M.K., Warren J.F., Holsclaw D.S., Gritz D.C., Margolis T.P. (2004). A novel arginine substitution mutation in 1A domain and a novel 27 bp insertion mutation in 2B domain of keratin 12 gene associated with Meesmann's corneal dystrophy. Br. J. Ophthalmol. 88: 752—756. PMID 15148206 DOI:10.1136/bjo.2003.032870
  • Chen Y.T., Tseng S.H., Chao S.C. (2005). Novel mutations in the helix termination motif of keratin 3 and keratin 12 in 2 Taiwanese families with Meesmann corneal dystrophy. Cornea. 24: 928—932. PMID 16227835 DOI:10.1097/01.ico.0000159732.29930.26
  • Nichini O., Manzi V., Munier F.L., Schorderet D.F. (2005). Meesmann corneal dystrophy (MECD): report of 2 families and a novel mutation in the cornea specific keratin 12 (KRT12) gene. Ophthalmic Genet. 26: 169—173. PMID 16352477 DOI:10.1080/13816810500374391
  • Nielsen K., Orntoft T., Hjortdal J., Rasmussen T., Ehlers N. (2008). A novel mutation as the basis for asymptomatic meesmann dystrophy in a Danish family. Cornea. 27: 100—102. PMID 18245975 DOI:10.1097/ICO.0b013e31815652fd
  • Clausen I., Duncker G.I., Grunauer-Kloevekorn C. (2010). Identification of a novel mutation in the cornea specific keratin 12 gene causing Meesmann's corneal dystrophy in a German family. Mol. Vis. 16: 954—960. PMID 20577595

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KRT12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

KRT12 angl Keratin 12 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 494 aminokislot a molekulyarna masa 53 511 KRT12IdentifikatoriSimvoliKRT12 K12 keratin 12 MECD1Zovnishni ID OMIM 601687 MGI 96687 HomoloGene 188 GeneCards KRT12Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaMeesmann corneal dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya structural molecule activityKlitinna komponenta Promizhni filamenti ekzosoma gialoplazmaBiologichnij proces zir keratinization cornificationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3859 268482Ensembl ENSG00000187242 ENSMUSG00000020912UniProt Q99456 Q64291RefSeq mRNK NM 000223NM 010661RefSeq bilok NP 000214NP 034791Lokus UCSC Hr 17 40 86 40 87 MbHr 11 99 31 99 31 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDLSNNTMSLSVRTPGLSRRLSSQSVIGRPRGMSASSVGSGYGGSAFGFG ASCGGGFSAASMFGSSSGFGGGSGSSMAGGLGAGYGRALGGGSFGGLGMG FGGSPGGGSLGILSGNDGGLLSGSEKETMQNLNDRLASYLDKVRALEEAN TELENKIREWYETRGTGTADASQSDYSKYYPLIEDLRNKIISASIGNAQL LLQIDNARLAAEDFRMKYENELALRQGVEADINGLRRVLDELTLTRTDLE MQIESLNEELAYMKKNHEDELQSFRVGGPGEVSVEMDAAPGVDLTRLLND MRAQYETIAEQNRKDAEAWFIEKSGELRKEISTNTEQLQSSKSEVTDLRR AFQNLEIELQSQLAMKKSLEDSLAEAEGDYCAQLSQVQQLISNLEAQLLQ VRADAERQNVDHQRLLNVKARLELEIETYRRLLDGEAQGDGLEESLFVTD SKSQAQSTDSSKDPTKTRKIKTVVQEMVNGEVVSSQVQEIEELM A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u promizhnih filamentah LiteraturaYoon M K Warren J F Holsclaw D S Gritz D C Margolis T P 2004 A novel arginine substitution mutation in 1A domain and a novel 27 bp insertion mutation in 2B domain of keratin 12 gene associated with Meesmann s corneal dystrophy Br J Ophthalmol 88 752 756 PMID 15148206 DOI 10 1136 bjo 2003 032870 Chen Y T Tseng S H Chao S C 2005 Novel mutations in the helix termination motif of keratin 3 and keratin 12 in 2 Taiwanese families with Meesmann corneal dystrophy Cornea 24 928 932 PMID 16227835 DOI 10 1097 01 ico 0000159732 29930 26 Nichini O Manzi V Munier F L Schorderet D F 2005 Meesmann corneal dystrophy MECD report of 2 families and a novel mutation in the cornea specific keratin 12 KRT12 gene Ophthalmic Genet 26 169 173 PMID 16352477 DOI 10 1080 13816810500374391 Nielsen K Orntoft T Hjortdal J Rasmussen T Ehlers N 2008 A novel mutation as the basis for asymptomatic meesmann dystrophy in a Danish family Cornea 27 100 102 PMID 18245975 DOI 10 1097 ICO 0b013e31815652fd Clausen I Duncker G I Grunauer Kloevekorn C 2010 Identification of a novel mutation in the cornea specific keratin 12 gene causing Meesmann s corneal dystrophy in a German family Mol Vis 16 954 960 PMID 20577595PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KRT12 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 10 veresnya 2015 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 grudnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ