Екзом частина генома що представляє екзони тобто послідовності які транскрибуються на матричну РНК після того як інтрони

Екзом — частина генома, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від транскриптома, який включає усю сукупність .

Екзом людини містить приблизно 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього генома або 30 мільйонам пар нуклеотидів. Проте, мутації в екзомі складають до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних з хворобами.

Іноді фахівці в галузі медицини виділяють так званий «клінічний екзом» — сукупність усіх кодуючих ділянок генів, що мають доведене клінічне значення. Згідно з базою даних OMIM на даний момент відомі близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань. Сукупна протяжність «клінічного екзома» складає близько 15 мільйонів пар нуклеотидів.

Секвенування екзома — ефективний підхід в дослідженні моногенних спадкових захворювань. Прикладами дослідницьких проектів, що займаються секвенуванням екзома є некомерційний Personal Genome Project, некомерційний проект Rare Genomics Institute, некомерційний Exome Project національних інститутів охорони здоров'я США]], Mendelian Exome Project та інші.

Примітки

Sarah B. Ng. та ін. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461 (7261): 272—276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()
Choi M. та ін. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS. 106 (45): 19096—19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()
[omim.org База даних OMIM]. {{}}: Перевірте схему |url= ()
Bamshad M. J. та ін. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()
. Архів оригіналу за 3 березня 2022. Процитовано 19 березня 2022.
. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.
. Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.

[1] Sarah B. Ng. та ін. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461 (7261): 272—276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()

[2] Choi M. та ін. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS. 106 (45): 19096—19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()

[3] [omim.org База даних OMIM]. {{}}: Перевірте схему |url= ()

[4] Bamshad M. J. та ін. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()

[5] . Архів оригіналу за 3 березня 2022. Процитовано 19 березня 2022.

[6] . Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.

[7] . Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.