Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Цю статтю треба вікіфікувати для відповідності стандартам якості Вікіпедії Будь ласка допоможіть додаванням доречних вну

Бета-таласемії

Бета-таласемії
Цю статтю треба для відповідності Вікіпедії. Будь ласка, допоможіть додаванням доречних внутрішніх посилань або . (червень 2024)

Бета-таласемії (β-таласемії) — це група спадкових захворювань крові, або ще форми таласемії, спричинені зниженим або відсутнім синтезом бета-ланцюгів гемоглобіну, які виникають в результаті мутацій в гені HBB (β-глобін) на 11 хромосомі та призводять до різних наслідків — від клінічно безсимптомного перебігу до тяжкої анемії.

Успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Блокування HBB з часом призводить до зменшення синтезу бета-ланцюга. Нездатність організму будувати нові бета-ланцюги призводить до недостатнього вироблення HbA (гемоглобіну дорослої людини). Зменшення загальної кількості HbA, доступного для заповнення еритроцитів, у свою чергу, призводить до мікроцитарної анемії. Мікроцитарна анемія зрештою розвивається через недостатню кількість білка HBB. Через цей фактор пацієнту може знадобитися переливання крові.

Тип Опис Аллель
Мала таласемія Якщо тільки один алель β глобіну несе мутацію телесамії. Це є легка, асимптоматична форма мікроцитарної анемії. Зазвичай її виявляють при наявності зниження середнього об'єму еритроцитів (розмірів червоних кров'яних тілець). Пацієнт матиме підвищину частку гемоглобіну А2 (> 3,5 %) і знижену частку гемоглобіну А (<97,5 %). β+/β або βo/β
Проміжна телесамія Проміжний стан між великою й малою формами. Уражені пацієнти можуть вести нормальний спосіб життя, проте їм раптово може знадобитися переливання крові наприклад, під час простудного захворювання або вагітності, в залежності від тяжкості їх анемії. β+/β+або βo/β+
Велика β таласемія або Кулі анемія Якщо обидва алелі мають мутації таласемії. Це є важка форма мікроцитарної, гіпохромної анемі, яка проявляється починаючи з неонатального періоду. При відсутності лікування, вона призводить до анемії, спленомегалії, і тяжкої деформації кісток. Це захворювання є прогресуючим і призводить до смерті у віці до двадцяти років. Лікування передбачає періодичні переливання крові; спленектомію при виявленні спленомегалії, а також спричинене переливанням перенасичення організму залізом. Можливим варіантом лікування є трансплантація кісткового мозку. Анемія Кулі названа на честь Томаса Бентона Кулі((23 червня 1871 — 13 жовтня 1945) американський педіатр і гематолог, професор гігієни і медицини в Університеті Мічиган та Державному університеті Вейн). β+/βoабо

βo/βoабо β+/β+

β — алелі без мутацій

βo  - алелі з мутаціями, що запобігають утворенню будь-якого з β-ланцюгів

β+ — алелі з мутаціями, що ослаблюють синтез ланцюгів гемоглобіну.

Ознаки та симптоми

Описано три основні форми: мала таласемія, проміжна таласемія та велика таласемія.

Люди з великою бета-таласемією (гомозиготні до мутацій таласемії або успадковують 2 мутації), як правило, протягом перших двох років життя мають симптоми важкої анемії, затримку росту та аномалії розвитку скелету. Нелікована велика таласемія призводить до смерті, зазвичай від серцевої недостатності, тому дуже важливим є пренатальний скринінг.

Люди з проміжною формою бета-таласемії в більш пізньому віці мають симптоми з легкими  або помірними проявами анемії. Бета-таласемія передбачає гетерозиготне успадкування мутації і розвиток пограничної мікроцитарної, гіпохромної анемії, яка зазвичай протікає безсимптомно або з легкими проявами.

Бета-таласемія малих форм також може проявлятися безсимптомно, тобто люди успадковують бета-таласемічну мутацію, але не мають жодних гематологічних відхилень або симптомів.

Деякі люди з таласемією схильні до ускладнень відносно селезінки та появи каменів у жовчному міхурі (через гіпербілірубінемію внаслідок периферичного гемолізу). Ці ускладнення здебільшого зустрічаються у хворих на велику таласемію та пацієнтів з проміжною формою.

Надлишок заліза (внаслідок гемолізу або переливання) спричиняє серйозні ускладнення з боку печінки, серця та ендокринних залоз. Тяжкі симптоми включають цироз печінки, фіброз печінки і, в крайніх випадках, рак печінки. Серцева недостатність, порушення росту, діабет і остеопороз є небезпечними станами, які може спричинити велика бета-таласемія. Основні серцеві порушення, що спостерігаються внаслідок бета-таласемії та надлишку заліза, включають систолічну і діастолічну дисфункцію лівого шлуночка, легеневу гіпертензію, вальвулопатію, аритмії та перикардит. Підвищене всмоктування заліза шлунково-кишковим трактом спостерігається при всіх ступенях бета-таласемії, а посилене руйнування еритроцитів селезінкою внаслідок неефективного еритропоезу додатково вивільняє залізо в кров.

Додаткові симптоми бета-таласемії великої або проміжної включають класичні симптоми помірної та тяжкої анемії, включаючи втому, затримку росту та розвитку в дитячому віці, виразки на ногах та відмову органів. Неефективний еритропоез (вироблення еритроцитів) також може призвести до компенсаторного збільшення кісткового мозку, що в подальшому може призвести до кісткових змін/деформацій, болю в кістках та черепно-лицевих аномалій. Активізуються екстрамедулярні органи, такі як печінка та селезінка, які також можуть зазнавати еритропоезу, що призводить до гепатоспленомегалії (збільшення печінки та селезінки). Інші тканини в організмі також можуть стати місцями еритропоезу, що призводить до екстрамедулярних гемопоетичних псевдопухлин, які можуть викликати компресійні симптоми, якщо вони виникають у грудній порожнині або хребетному каналі.

Мутації

Можна виділити дві основні групи мутацій:

Нонделеційні форми: Ці дефекти, як правило, включають заміну однієї основи або невеликі вставки біля або перед геном β-глобіну. Найчастіше мутації відбуваються в промоторних ділянках. Рідше вважається, що аномальні варіанти сплайсингу сприяють розвитку захворювання.

Делеційні форми: Видалення основ різного розміру за участю гена β-глобіну спричиняють синдром βo або синдроми спадкової персистенції фетального гемоглобіну.

Фактори ризику

Сімейний анамнез є фактором, що підвищуює ризик розвитку бета-таласемії. Якщо батьки, бабусі та дідусі хворіли на велику або проміжну форму бета-таласемії, існує 75 % (3 з 4) ймовірність, що мутований ген успадкує нащадок. Навіть якщо дитина не хворіє на велику або проміжну форму бета-таласемії, вона все одно може бути носієм гена, що може призвести до того, що її нащадки будуть хворіти.

Ще одним фактором ризику є етнічна приналежність. Бета-таласемія найчастіше зустрічається у людей італійського, грецького, близькосхідного, південноазіатського та африканського походження.

Діагностика

Однак діагностувати таласемію лише на основі симптомів недостатньо. Лікарі відзначають ці ознаки як асоціативні через складність цього захворювання. Наступні асоціативні ознаки можуть свідчити про тяжкість фенотипу: блідість, слабкий ріст, недостатнє споживання їжі, спленомегалія, жовтяниця, гіперплазія верхньої щелепи, порушення прикусу, жовчнокам'яна хвороб. На основі симптомів призначаються аналізи для диференціальної діагностики.

ДНК-аналіз як вид діагностики

У всіх хворих на бета-таласемію можуть спостерігатися аномальні еритроцити; сімейний анамнез супроводжується аналізом ДНК. Цей тест використовується для дослідження делецій і мутацій в генах, що виробляють альфа- і бета-глобіни. ДНК дослідження можуть бути проведені для оцінки статусу носія та типів мутацій, присутніх у інших членів сім'ї. ДНК-тестування не є рутинним, але може допомогти в діагностиці таласемії. У більшості випадків лікар використовує клінічну діагностику, оцінюючи симптоми анемії: втому, задишку і погану переносимість фізичних навантажень. Подальший генетичний аналіз може включати HPLC.

Лікування

Велика бета-таласемія

Трансплантація кісткового мозку є єдиним методом лікування і показана пацієнтам з важкою формою великої таласемії. Трансплантація може усунути залежність пацієнта від переливання крові.

Терапією є рутинне переливання крові протягом усього життя, які призводять до перенасичення організму залізом. Сироватковий феритин регулярно вимірюється у пацієнтів з бета-таласемією для визначення ступеня перевантаження залізом; при підвищеному рівні феритину призначають хелатотерапію залізом. Лікування хелатуванням заліза необхідне для запобігання пошкодженню внутрішніх органів. Три хелатори заліза: підшкірний дефероксамін, пероральний деферіпрон і пероральний деферасірокс можуть застосовуватися як монотерапія або в комбінації, всі вони знижують рівень сироваткового/системного заліза, а також зменшують ризик серцевої аритмії, серцевої недостатності і смерті. Досягнення в лікуванні хелатуванням заліза дозволяють пацієнтам з великою таласемією прожити довге життя.

МРТ печінки і міокарда також використовується для кількісної оцінки відкладення заліза в органах-мішенях, особливо в серці і печінці, для корегування терапії.

Вчені з Медичного коледжу Вейля Корнелла розробили стратегію генної терапії, яка може ефективно лікувати як бета-таласемію, так і серповидноклітинну анемію. Технологія базується на доставці лентивірусного вектора, що містить ген β-глобіну людини та ізолятор анкірину, для покращення транскрипції та трансляції генів, а також для підвищення рівня виробництва β-глобіну.

10 червня 2022 року федеральна консультативна група США рекомендувала FDA схвалити генну терапію для лікування бета-таласемії[42]. Виробник Bluebird bio стягує 2,8 мільйона доларів США за одноразове лікування препаратом Zynteglo (бетибеглоген аутотемцел).

Також досліджуються методи генного редагування, спрямовані на збільшення вироблення гемоглобіну у плода при бета-таласемії, а також серповидноклітинній анемії шляхом інгібування гена BCL11A.

Проміжна бета-таласемія

Пацієнти з бета-таласемією проміжною не потребують переливання крові або можуть потребувати епізодичного переливання крові за певних обставин (інфекція, вагітність, хірургічне втручання). Передача відбувається за аутосомно-рецесивним типом, однак з  домінантними мутаціями і складними гетерозиготами. Рекомендується генетичне консультування та може бути запропонована пренатальна діагностика.

Мала бета-таласемія

Пацієнти з малою бета-таласемією зазвичай мають безсимптомний перебіг і часто спостерігаються без лікування. Мала бета-таласемія може співіснувати з іншими захворюваннями.

Епідемологія

Бета-форма таласемії особливо поширена серед середземноморських народі. В Європі найвищі концентрації захворювання спостерігаються в Греції та прибережних регіонах Туреччини. Особливо сильно уражені великі середземноморські острови (крім Балеарських), такі як Сицилія, Сардинія, Корсика, Кіпр, Мальта і Крит. Дані свідчать, що 15 % греків і турків-кіпріотів є носіями генів бета-таласемії, тоді як 10 % населення є носіями генів альфа-таласемії. .

Існує поняття «Пояс таласемії» що означає регіони, де бета-таласемія є найбільш поширеною, включає: Африку (на південь від Сахари), Середземномор'я, Близький Схід та Південно-Східну Азію.

У 2002 році в Англії було зареєстровано 4 000 госпіталізованих випадків і 9 233 консультації з приводу таласемії. Чоловіки становили 53 % звернень до лікарів-консультантів, а жінки — 47 %. Середній вік пацієнтів — 23 роки, лише 1 % звернувшихся за консультацією були старші 75 років, а 69 % — у віці 15-59 років. За оцінками, 1,5 % населення світу є носіями цієї хвороби, і 40 000 хворих немовлят народжуються щороку. Бета-таласемія зазвичай призводить до летального результату в дитячому віці, якщо не розпочати негайне переливання крові.

Еволюційна адаптація

Ознака таласемії може надавати певний ступінь захисту від малярії, [61] яка поширена або була поширена в регіонах розповсюдження таласемії, таким чином надаючи вибіркову перевагу у виживанні носіям (відому як гетерозиготна перевага), таким чином увічнюючи мутацію. У цьому відношенні різні види таласемії нагадують інше генетичне захворювання, що впливає на гемоглобін, — серповидноклітинну анемію.

Примітки

Джерела

  1. ↑ Beta thalassemia: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov  (англ.). Процитовано 18 червня 2024.
  2. ↑ Beta Thalassemia Treatment & Management: Approach Considerations, Surgical Treatment, Investigational Therapy. 8 квітня 2024. Процитовано 18 червня 2024.
  3. ↑ McKinney, Emily Slone; James, Susan Rowen; Murray, Sharon Smith; Nelson, Kristine; Ashwill, Jean (1 жовтня 2012). Maternal-Child Nursing - E-Book  (англ.). Elsevier Health Sciences. ISBN .
  4. ↑ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (21 травня 2010). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Т. 5. с. 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN 1750—1172. PMC 2893117. PMID 20492708. Процитовано 18 червня 2024.
  5. ↑ Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (21 квітня 2015). Goldman-Cecil Medicine E-Book  (англ.). Elsevier Health Sciences. ISBN .
  6. ↑ Carton, James (16 лютого 2012). Oxford Handbook of Clinical Pathology  (англ.). OUP Oxford. ISBN .
  7. ↑ Perkin, Ronald M.; Newton, Dale A.; Swift, James D. (2008). Pediatric Hospital Medicine: Textbook of Inpatient Management  (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN .
  8. ↑ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (21 травня 2010). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Т. 5. с. 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN 1750—1172. PMC 2893117. PMID 20492708. Процитовано 18 червня 2024.
  9. ↑ Taher, Ali T.; Musallam, Khaled M.; Cappellini, M. Domenica (25 лютого 2021). Longo, Dan L. (ред.). β-Thalassemias. New England Journal of Medicine  (англ.). Т. 384, № 8. с. 727—743. doi:10.1056/NEJMra2021838. ISSN 0028-4793. Процитовано 18 червня 2024.
  10. ↑ Moini, Jahangir (2013). Introduction to Pathology for the Physical Therapist Assistant  (англ.). Jones & Bartlett Publishers. ISBN .
  11. ↑ Anderson, Gregory J.; McLaren, Gordon D. (16 січня 2012). Iron Physiology and Pathophysiology in Humans  (англ.). Springer Science & Business Media. ISBN .
  12. ↑ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q.; Phatak, Pradyumna D.; Britton, Robert S.; Bacon, Bruce R. (22 липня 2010). Handbook of Iron Overload Disorders  (англ.). Cambridge University Press. ISBN .
  13. ↑ PhD, Kathryn L. McCance, RN; PhD, Sue E. Huether, RN (14 січня 2014). Pathophysiology: The Biologic Basis for Disease in Adults and Children  (англ.). Elsevier Health Sciences. ISBN .
  14. ↑ Leonard, Debra G. B. (25 листопада 2007). Molecular Pathology in Clinical Practice  (англ.). Springer Science & Business Media. ISBN .
  15. ↑ Bowen, Juan M.; Mazzaferri, Ernest L. (6 грудня 2012). Contemporary Internal Medicine: Clinical Case Studies  (англ.). Springer Science & Business Media. ISBN .
  16. ↑ Disorders, National Organization for Rare (2003). NORD Guide to Rare Disorders  (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN .
  17. ↑ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (13 січня 2000). Hemochromatosis: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment  (англ.). Cambridge University Press. ISBN .
  18. ↑ Internet Archive (2008). Professional guide to diseases. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN .
  19. ↑ Ward, Amanda J.; Cooper, Thomas A. (2010-01). The Pathobiology of Splicing. The Journal of pathology. Т. 220, № 2. с. 152—163. doi:10.1002/path.2649. ISSN 0022-3417. PMC 2855871. PMID 19918805. Процитовано 18 червня 2024.
  20. ↑ Dictionary.com | Meanings & Definitions of English Words. Dictionary.com  (англ.). Процитовано 18 червня 2024.
  21. ↑ Okpala, Iheanyi (15 квітня 2008). Practical Management of Haemoglobinopathies  (англ.). John Wiley & Sons. ISBN .
  22. ↑ Vasudevan, D. M.; Sreekumari, S.; Vaidyanathan, Kannan (2011-11). Textbook of Biochemistry for Dental Students: 2nd Edition  (англ.). JP Medical Ltd. ISBN .
  23. ↑ Avery, Mary Ellen (1 січня 2005). Avery's Diseases of the Newborn  (англ.). Elsevier Health Sciences. ISBN .
  24. ↑ Beta Thalassemia: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition: ScholarlyBrief  (англ.). ScholarlyEditions. 22 липня 2013. ISBN .
  25. ↑ Thalassemia — Diagnosis | NHLBI, NIH. www.nhlbi.nih.gov  (англ.). 1 червня 2022. Процитовано 18 червня 2024.
  26. ↑ Departments. Imperial College London  (брит.). Процитовано 18 червня 2024.
  27. ↑ Thalassemia — Symptoms | NHLBI, NIH. www.nhlbi.nih.gov  (англ.). 1 червня 2022. Процитовано 18 червня 2024.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Cyu stattyu treba vikifikuvati dlya vidpovidnosti standartam yakosti Vikipediyi Bud laska dopomozhit dodavannyam dorechnih vnutrishnih posilan abo vdoskonalennyam rozmitki statti cherven 2024 Beta talasemiyi b talasemiyi ce grupa spadkovih zahvoryuvan krovi abo she formi talasemiyi sprichineni znizhenim abo vidsutnim sintezom beta lancyugiv gemoglobinu yaki vinikayut v rezultati mutacij v geni HBB b globin na 11 hromosomi ta prizvodyat do riznih naslidkiv vid klinichno bezsimptomnogo perebigu do tyazhkoyi anemiyi Uspadkovuyutsya za autosomno recesivnim tipom Blokuvannya HBB z chasom prizvodit do zmenshennya sintezu beta lancyuga Nezdatnist organizmu buduvati novi beta lancyugi prizvodit do nedostatnogo viroblennya HbA gemoglobinu dorosloyi lyudini Zmenshennya zagalnoyi kilkosti HbA dostupnogo dlya zapovnennya eritrocitiv u svoyu chergu prizvodit do mikrocitarnoyi anemiyi Mikrocitarna anemiya zreshtoyu rozvivayetsya cherez nedostatnyu kilkist bilka HBB Cherez cej faktor paciyentu mozhe znadobitisya perelivannya krovi Tip Opis Allel Mala talasemiya Yaksho tilki odin alel b globinu nese mutaciyu telesamiyi Ce ye legka asimptomatichna forma mikrocitarnoyi anemiyi Zazvichaj yiyi viyavlyayut pri nayavnosti znizhennya serednogo ob yemu eritrocitiv rozmiriv chervonih krov yanih tilec Paciyent matime pidvishinu chastku gemoglobinu A2 gt 3 5 i znizhenu chastku gemoglobinu A lt 97 5 b b abo bo b Promizhna telesamiya Promizhnij stan mizh velikoyu j maloyu formami Urazheni paciyenti mozhut vesti normalnij sposib zhittya prote yim raptovo mozhe znadobitisya perelivannya krovi napriklad pid chas prostudnogo zahvoryuvannya abo vagitnosti v zalezhnosti vid tyazhkosti yih anemiyi b b abo bo b Velika b talasemiya abo Kuli anemiya Yaksho obidva aleli mayut mutaciyi talasemiyi Ce ye vazhka forma mikrocitarnoyi gipohromnoyi anemi yaka proyavlyayetsya pochinayuchi z neonatalnogo periodu Pri vidsutnosti likuvannya vona prizvodit do anemiyi splenomegaliyi i tyazhkoyi deformaciyi kistok Ce zahvoryuvannya ye progresuyuchim i prizvodit do smerti u vici do dvadcyati rokiv Likuvannya peredbachaye periodichni perelivannya krovi splenektomiyu pri viyavlenni splenomegaliyi a takozh sprichinene perelivannyam perenasichennya organizmu zalizom Mozhlivim variantom likuvannya ye transplantaciya kistkovogo mozku Anemiya Kuli nazvana na chest Tomasa Bentona Kuli 23 chervnya 1871 13 zhovtnya 1945 amerikanskij pediatr i gematolog profesor gigiyeni i medicini v Universiteti Michigan ta Derzhavnomu universiteti Vejn b boabo bo boabo b b b aleli bez mutacij bo aleli z mutaciyami sho zapobigayut utvorennyu bud yakogo z b lancyugiv b aleli z mutaciyami sho oslablyuyut sintez lancyugiv gemoglobinu Oznaki ta simptomi Opisano tri osnovni formi mala talasemiya promizhna talasemiya ta velika talasemiya Lyudi z velikoyu beta talasemiyeyu gomozigotni do mutacij talasemiyi abo uspadkovuyut 2 mutaciyi yak pravilo protyagom pershih dvoh rokiv zhittya mayut simptomi vazhkoyi anemiyi zatrimku rostu ta anomaliyi rozvitku skeletu Nelikovana velika talasemiya prizvodit do smerti zazvichaj vid sercevoyi nedostatnosti tomu duzhe vazhlivim ye prenatalnij skrining Lyudi z promizhnoyu formoyu beta talasemiyi v bilsh piznomu vici mayut simptomi z legkimi abo pomirnimi proyavami anemiyi Beta talasemiya peredbachaye geterozigotne uspadkuvannya mutaciyi i rozvitok pogranichnoyi mikrocitarnoyi gipohromnoyi anemiyi yaka zazvichaj protikaye bezsimptomno abo z legkimi proyavami Beta talasemiya malih form takozh mozhe proyavlyatisya bezsimptomno tobto lyudi uspadkovuyut beta talasemichnu mutaciyu ale ne mayut zhodnih gematologichnih vidhilen abo simptomiv Deyaki lyudi z talasemiyeyu shilni do uskladnen vidnosno selezinki ta poyavi kameniv u zhovchnomu mihuri cherez giperbilirubinemiyu vnaslidok periferichnogo gemolizu Ci uskladnennya zdebilshogo zustrichayutsya u hvorih na veliku talasemiyu ta paciyentiv z promizhnoyu formoyu Nadlishok zaliza vnaslidok gemolizu abo perelivannya sprichinyaye serjozni uskladnennya z boku pechinki sercya ta endokrinnih zaloz Tyazhki simptomi vklyuchayut ciroz pechinki fibroz pechinki i v krajnih vipadkah rak pechinki Serceva nedostatnist porushennya rostu diabet i osteoporoz ye nebezpechnimi stanami yaki mozhe sprichiniti velika beta talasemiya Osnovni sercevi porushennya sho sposterigayutsya vnaslidok beta talasemiyi ta nadlishku zaliza vklyuchayut sistolichnu i diastolichnu disfunkciyu livogo shlunochka legenevu gipertenziyu valvulopatiyu aritmiyi ta perikardit Pidvishene vsmoktuvannya zaliza shlunkovo kishkovim traktom sposterigayetsya pri vsih stupenyah beta talasemiyi a posilene rujnuvannya eritrocitiv selezinkoyu vnaslidok neefektivnogo eritropoezu dodatkovo vivilnyaye zalizo v krov Dodatkovi simptomi beta talasemiyi velikoyi abo promizhnoyi vklyuchayut klasichni simptomi pomirnoyi ta tyazhkoyi anemiyi vklyuchayuchi vtomu zatrimku rostu ta rozvitku v dityachomu vici virazki na nogah ta vidmovu organiv Neefektivnij eritropoez viroblennya eritrocitiv takozh mozhe prizvesti do kompensatornogo zbilshennya kistkovogo mozku sho v podalshomu mozhe prizvesti do kistkovih zmin deformacij bolyu v kistkah ta cherepno licevih anomalij Aktivizuyutsya ekstramedulyarni organi taki yak pechinka ta selezinka yaki takozh mozhut zaznavati eritropoezu sho prizvodit do gepatosplenomegaliyi zbilshennya pechinki ta selezinki Inshi tkanini v organizmi takozh mozhut stati miscyami eritropoezu sho prizvodit do ekstramedulyarnih gemopoetichnih psevdopuhlin yaki mozhut viklikati kompresijni simptomi yaksho voni vinikayut u grudnij porozhnini abo hrebetnomu kanali Mutaciyi Mozhna vidiliti dvi osnovni grupi mutacij Nondelecijni formi Ci defekti yak pravilo vklyuchayut zaminu odniyeyi osnovi abo neveliki vstavki bilya abo pered genom b globinu Najchastishe mutaciyi vidbuvayutsya v promotornih dilyankah Ridshe vvazhayetsya sho anomalni varianti splajsingu spriyayut rozvitku zahvoryuvannya Delecijni formi Vidalennya osnov riznogo rozmiru za uchastyu gena b globinu sprichinyayut sindrom bo abo sindromi spadkovoyi persistenciyi fetalnogo gemoglobinu Faktori riziku Simejnij anamnez ye faktorom sho pidvishuyuye rizik rozvitku beta talasemiyi Yaksho batki babusi ta didusi hvorili na veliku abo promizhnu formu beta talasemiyi isnuye 75 3 z 4 jmovirnist sho mutovanij gen uspadkuye nashadok Navit yaksho ditina ne hvoriye na veliku abo promizhnu formu beta talasemiyi vona vse odno mozhe buti nosiyem gena sho mozhe prizvesti do togo sho yiyi nashadki budut hvoriti She odnim faktorom riziku ye etnichna prinalezhnist Beta talasemiya najchastishe zustrichayetsya u lyudej italijskogo greckogo blizkoshidnogo pivdennoaziatskogo ta afrikanskogo pohodzhennya Diagnostika Odnak diagnostuvati talasemiyu lishe na osnovi simptomiv nedostatno Likari vidznachayut ci oznaki yak asociativni cherez skladnist cogo zahvoryuvannya Nastupni asociativni oznaki mozhut svidchiti pro tyazhkist fenotipu blidist slabkij rist nedostatnye spozhivannya yizhi splenomegaliya zhovtyanicya giperplaziya verhnoyi shelepi porushennya prikusu zhovchnokam yana hvorob Na osnovi simptomiv priznachayutsya analizi dlya diferencialnoyi diagnostiki DNK analiz yak vid diagnostiki U vsih hvorih na beta talasemiyu mozhut sposterigatisya anomalni eritrociti simejnij anamnez suprovodzhuyetsya analizom DNK Cej test vikoristovuyetsya dlya doslidzhennya delecij i mutacij v genah sho viroblyayut alfa i beta globini DNK doslidzhennya mozhut buti provedeni dlya ocinki statusu nosiya ta tipiv mutacij prisutnih u inshih chleniv sim yi DNK testuvannya ne ye rutinnim ale mozhe dopomogti v diagnostici talasemiyi U bilshosti vipadkiv likar vikoristovuye klinichnu diagnostiku ocinyuyuchi simptomi anemiyi vtomu zadishku i poganu perenosimist fizichnih navantazhen Podalshij genetichnij analiz mozhe vklyuchati HPLC Likuvannya Velika beta talasemiya Transplantaciya kistkovogo mozku ye yedinim metodom likuvannya i pokazana paciyentam z vazhkoyu formoyu velikoyi talasemiyi Transplantaciya mozhe usunuti zalezhnist paciyenta vid perelivannya krovi Terapiyeyu ye rutinne perelivannya krovi protyagom usogo zhittya yaki prizvodyat do perenasichennya organizmu zalizom Sirovatkovij feritin regulyarno vimiryuyetsya u paciyentiv z beta talasemiyeyu dlya viznachennya stupenya perevantazhennya zalizom pri pidvishenomu rivni feritinu priznachayut helatoterapiyu zalizom Likuvannya helatuvannyam zaliza neobhidne dlya zapobigannya poshkodzhennyu vnutrishnih organiv Tri helatori zaliza pidshkirnij deferoksamin peroralnij deferipron i peroralnij deferasiroks mozhut zastosovuvatisya yak monoterapiya abo v kombinaciyi vsi voni znizhuyut riven sirovatkovogo sistemnogo zaliza a takozh zmenshuyut rizik sercevoyi aritmiyi sercevoyi nedostatnosti i smerti Dosyagnennya v likuvanni helatuvannyam zaliza dozvolyayut paciyentam z velikoyu talasemiyeyu prozhiti dovge zhittya MRT pechinki i miokarda takozh vikoristovuyetsya dlya kilkisnoyi ocinki vidkladennya zaliza v organah mishenyah osoblivo v serci i pechinci dlya koreguvannya terapiyi Vcheni z Medichnogo koledzhu Vejlya Kornella rozrobili strategiyu gennoyi terapiyi yaka mozhe efektivno likuvati yak beta talasemiyu tak i serpovidnoklitinnu anemiyu Tehnologiya bazuyetsya na dostavci lentivirusnogo vektora sho mistit gen b globinu lyudini ta izolyator ankirinu dlya pokrashennya transkripciyi ta translyaciyi geniv a takozh dlya pidvishennya rivnya virobnictva b globinu 10 chervnya 2022 roku federalna konsultativna grupa SShA rekomenduvala FDA shvaliti gennu terapiyu dlya likuvannya beta talasemiyi 42 Virobnik Bluebird bio styaguye 2 8 miljona dolariv SShA za odnorazove likuvannya preparatom Zynteglo betibeglogen autotemcel Takozh doslidzhuyutsya metodi gennogo redaguvannya spryamovani na zbilshennya viroblennya gemoglobinu u ploda pri beta talasemiyi a takozh serpovidnoklitinnij anemiyi shlyahom ingibuvannya gena BCL11A Promizhna beta talasemiya Paciyenti z beta talasemiyeyu promizhnoyu ne potrebuyut perelivannya krovi abo mozhut potrebuvati epizodichnogo perelivannya krovi za pevnih obstavin infekciya vagitnist hirurgichne vtruchannya Peredacha vidbuvayetsya za autosomno recesivnim tipom odnak z dominantnimi mutaciyami i skladnimi geterozigotami Rekomenduyetsya genetichne konsultuvannya ta mozhe buti zaproponovana prenatalna diagnostika Mala beta talasemiya Paciyenti z maloyu beta talasemiyeyu zazvichaj mayut bezsimptomnij perebig i chasto sposterigayutsya bez likuvannya Mala beta talasemiya mozhe spivisnuvati z inshimi zahvoryuvannyami Epidemologiya Beta forma talasemiyi osoblivo poshirena sered seredzemnomorskih narodi V Yevropi najvishi koncentraciyi zahvoryuvannya sposterigayutsya v Greciyi ta priberezhnih regionah Turechchini Osoblivo silno urazheni veliki seredzemnomorski ostrovi krim Balearskih taki yak Siciliya Sardiniya Korsika Kipr Malta i Krit Dani svidchat sho 15 grekiv i turkiv kipriotiv ye nosiyami geniv beta talasemiyi todi yak 10 naselennya ye nosiyami geniv alfa talasemiyi Isnuye ponyattya Poyas talasemiyi sho oznachaye regioni de beta talasemiya ye najbilsh poshirenoyu vklyuchaye Afriku na pivden vid Sahari Seredzemnomor ya Blizkij Shid ta Pivdenno Shidnu Aziyu U 2002 roci v Angliyi bulo zareyestrovano 4 000 gospitalizovanih vipadkiv i 9 233 konsultaciyi z privodu talasemiyi Choloviki stanovili 53 zvernen do likariv konsultantiv a zhinki 47 Serednij vik paciyentiv 23 roki lishe 1 zvernuvshihsya za konsultaciyeyu buli starshi 75 rokiv a 69 u vici 15 59 rokiv Za ocinkami 1 5 naselennya svitu ye nosiyami ciyeyi hvorobi i 40 000 hvorih nemovlyat narodzhuyutsya shoroku Beta talasemiya zazvichaj prizvodit do letalnogo rezultatu v dityachomu vici yaksho ne rozpochati negajne perelivannya krovi Evolyucijna adaptaciya Oznaka talasemiyi mozhe nadavati pevnij stupin zahistu vid malyariyi 61 yaka poshirena abo bula poshirena v regionah rozpovsyudzhennya talasemiyi takim chinom nadayuchi vibirkovu perevagu u vizhivanni nosiyam vidomu yak geterozigotna perevaga takim chinom uvichnyuyuchi mutaciyu U comu vidnoshenni rizni vidi talasemiyi nagaduyut inshe genetichne zahvoryuvannya sho vplivaye na gemoglobin serpovidnoklitinnu anemiyu PrimitkiDzherela Beta thalassemia MedlinePlus Genetics medlineplus gov angl Procitovano 18 chervnya 2024 Beta Thalassemia Treatment amp Management Approach Considerations Surgical Treatment Investigational Therapy 8 kvitnya 2024 Procitovano 18 chervnya 2024 McKinney Emily Slone James Susan Rowen Murray Sharon Smith Nelson Kristine Ashwill Jean 1 zhovtnya 2012 Maternal Child Nursing E Book angl Elsevier Health Sciences ISBN 978 0 323 29377 8 Galanello Renzo Origa Raffaella 21 travnya 2010 Beta thalassemia Orphanet Journal of Rare Diseases T 5 s 11 doi 10 1186 1750 1172 5 11 ISSN 1750 1172 PMC 2893117 PMID 20492708 Procitovano 18 chervnya 2024 Goldman Lee Schafer Andrew I 21 kvitnya 2015 Goldman Cecil Medicine E Book angl Elsevier Health Sciences ISBN 978 0 323 32285 0 Carton James 16 lyutogo 2012 Oxford Handbook of Clinical Pathology angl OUP Oxford ISBN 978 0 19 162993 8 Perkin Ronald M Newton Dale A Swift James D 2008 Pediatric Hospital Medicine Textbook of Inpatient Management angl Lippincott Williams amp Wilkins ISBN 978 0 7817 7032 3 Galanello Renzo Origa Raffaella 21 travnya 2010 Beta thalassemia Orphanet Journal of Rare Diseases T 5 s 11 doi 10 1186 1750 1172 5 11 ISSN 1750 1172 PMC 2893117 PMID 20492708 Procitovano 18 chervnya 2024 Taher Ali T Musallam Khaled M Cappellini M Domenica 25 lyutogo 2021 Longo Dan L red b Thalassemias New England Journal of Medicine angl T 384 8 s 727 743 doi 10 1056 NEJMra2021838 ISSN 0028 4793 Procitovano 18 chervnya 2024 Moini Jahangir 2013 Introduction to Pathology for the Physical Therapist Assistant angl Jones amp Bartlett Publishers ISBN 978 0 7637 9908 3 Anderson Gregory J McLaren Gordon D 16 sichnya 2012 Iron Physiology and Pathophysiology in Humans angl Springer Science amp Business Media ISBN 978 1 60327 484 5 Barton James C Edwards Corwin Q Phatak Pradyumna D Britton Robert S Bacon Bruce R 22 lipnya 2010 Handbook of Iron Overload Disorders angl Cambridge University Press ISBN 978 1 139 48939 3 PhD Kathryn L McCance RN PhD Sue E Huether RN 14 sichnya 2014 Pathophysiology The Biologic Basis for Disease in Adults and Children angl Elsevier Health Sciences ISBN 978 0 323 08854 1 Leonard Debra G B 25 listopada 2007 Molecular Pathology in Clinical Practice angl Springer Science amp Business Media ISBN 978 0 387 33227 7 Bowen Juan M Mazzaferri Ernest L 6 grudnya 2012 Contemporary Internal Medicine Clinical Case Studies angl Springer Science amp Business Media ISBN 978 1 4615 6713 4 Disorders National Organization for Rare 2003 NORD Guide to Rare Disorders angl Lippincott Williams amp Wilkins ISBN 978 0 7817 3063 1 Barton James C Edwards Corwin Q 13 sichnya 2000 Hemochromatosis Genetics Pathophysiology Diagnosis and Treatment angl Cambridge University Press ISBN 978 0 521 59380 9 Internet Archive 2008 Professional guide to diseases Philadelphia Wolters Kluwer Health Lippincott Williams amp Wilkins ISBN 978 0 7817 7899 2 Ward Amanda J Cooper Thomas A 2010 01 The Pathobiology of Splicing The Journal of pathology T 220 2 s 152 163 doi 10 1002 path 2649 ISSN 0022 3417 PMC 2855871 PMID 19918805 Procitovano 18 chervnya 2024 Dictionary com Meanings amp Definitions of English Words Dictionary com angl Procitovano 18 chervnya 2024 Okpala Iheanyi 15 kvitnya 2008 Practical Management of Haemoglobinopathies angl John Wiley amp Sons ISBN 978 1 4051 4020 1 Vasudevan D M Sreekumari S Vaidyanathan Kannan 2011 11 Textbook of Biochemistry for Dental Students 2nd Edition angl JP Medical Ltd ISBN 978 93 5025 488 2 Avery Mary Ellen 1 sichnya 2005 Avery s Diseases of the Newborn angl Elsevier Health Sciences ISBN 978 0 7216 9347 7 Beta Thalassemia New Insights for the Healthcare Professional 2013 Edition ScholarlyBrief angl ScholarlyEditions 22 lipnya 2013 ISBN 978 1 4816 6347 2 Thalassemia Diagnosis NHLBI NIH www nhlbi nih gov angl 1 chervnya 2022 Procitovano 18 chervnya 2024 Departments Imperial College London brit Procitovano 18 chervnya 2024 Thalassemia Symptoms NHLBI NIH www nhlbi nih gov angl 1 chervnya 2022 Procitovano 18 chervnya 2024

Дата публікації:
Топ