Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Аквапорин 2 англ Aquaporin 2 білок який кодується геном AQP2 розташованим у людей на короткому плечі 12 ї хромосоми Довж

Аквапорин-2

Аквапорин-2

Аквапорин-2 (англ. Aquaporin 2) – білок, який кодується геном AQP2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 271 амінокислот, а молекулярна маса — 28 837.

AQP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AQP2, AQP-CD, WCH-CD, aquaporin 2, NDI2
Зовнішні ІД OMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
359
11827
Ensembl
ENSG00000167580
ENSMUSG00000023013
UniProt
P41181
P56402
RefSeq (мРНК)
NM_000486
NM_009699
RefSeq (білок)
NP_000477
NP_033829
Локус (UCSC) Хр. 12: 49.95 – 49.96 Mb Хр. 15: 99.48 – 99.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWELRSIAFSRAVFAEFLATLLFVFFGLGSALNWPQALPSVLQIAMAFGL
GIGTLVQALGHISGAHINPAVTVACLVGCHVSVLRAAFYVAAQLLGAVAG
AALLHEITPADIRGDLAVNALSNSTTAGQAVTVELFLTLQLVLCIFASTD
ERRGENPGTPALSIGFSVALGHLLGIHYTGCSMNPARSLAPAVVTGKFDD
HWVFWIGPLVGAILGSLLYNYVLFPPAKSLSERLAVLKGLEPDTDWEERE
VRRRQSVELHSPQSLPRGTKA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., Verkman A.S., Holtzman E.J. (1997). Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. Hum. Mol. Genet. 6: 1865—1871. PMID 9302264 DOI:10.1093/hmg/6.11.1865
  • Kamsteeg E.-J., Stoffels M., Tamma G., Konings I.B.M., Deen P.M.T. (2009). Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 30: 1387—1396. PMID 19701945 DOI:10.1002/humu.21068
  • Park Y.J., Baik H.W., Cheong H.I., Kang J.H. (2014). Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene. Biomed. Rep. 2: 596—598. PMID 24944815 DOI:10.3892/br.2014.283
  • Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. (1994). Isolation of human aquaporin-CD gene. J. Biol. Chem. 269: 23451—23455. PMID 7522228
  • Kuwahara M. (1998). Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus. Intern. Med. 37: 215—217. PMID 9550615

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Akvaporin 2 angl Aquaporin 2 bilok yakij koduyetsya genom AQP2 roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 271 aminokislot a molekulyarna masa 28 837 AQP2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB4OJ2 4NEFIdentifikatoriSimvoliAQP2 AQP CD WCH CD aquaporin 2 NDI2Zovnishni ID OMIM 107777 MGI 1096865 HomoloGene 20137 GeneCards AQP2Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transporter activity glycerol transmembrane transporter activity water transmembrane transporter activity water channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane recycling endosome kompleks Goldzhi membrana klitinna membrana transport vesicle membrane basolateral plasma membrane apical plasma membrane ekzosoma cytoplasmic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle integral component of plasma membrane lumenal side of membraneBiologichnij proces cellular response to mercury ion vidilennya water transport ion transmembrane transport renal water transport renal water homeostasis cellular response to copper ion metanephric collecting duct development cellular response to water deprivation glycerol transport GO 0015915 transport transmembrannij transport protein homotetramerizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez359 11827Ensembl ENSG00000167580 ENSMUSG00000023013UniProt P41181 P56402RefSeq mRNK NM 000486NM 009699RefSeq bilok NP 000477NP 033829Lokus UCSC Hr 12 49 95 49 96 MbHr 15 99 48 99 48 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MWELRSIAFSRAVFAEFLATLLFVFFGLGSALNWPQALPSVLQIAMAFGLGIGTLVQALGHISGAHINPAVTVACLVGCHVSVLRAAFYVAAQLLGAVAGAALLHEITPADIRGDLAVNALSNSTTAGQAVTVELFLTLQLVLCIFASTDERRGENPGTPALSIGFSVALGHLLGIHYTGCSMNPARSLAPAVVTGKFDDHWVFWIGPLVGAILGSLLYNYVLFPPAKSLSERLAVLKGLEPDTDWEEREVRRRQSVELHSPQSLPRGTKAA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani citoplazmatichnih vezikulah aparati goldzhi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Canfield M C Tamarappoo B K Moses A M Verkman A S Holtzman E J 1997 Identification and characterization of aquaporin 2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response Hum Mol Genet 6 1865 1871 PMID 9302264 DOI 10 1093 hmg 6 11 1865 Kamsteeg E J Stoffels M Tamma G Konings I B M Deen P M T 2009 Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus Hum Mutat 30 1387 1396 PMID 19701945 DOI 10 1002 humu 21068 Park Y J Baik H W Cheong H I Kang J H 2014 Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene Biomed Rep 2 596 598 PMID 24944815 DOI 10 3892 br 2014 283 Uchida S Sasaki S Fushimi K Marumo F 1994 Isolation of human aquaporin CD gene J Biol Chem 269 23451 23455 PMID 7522228 Kuwahara M 1998 Aquaporin 2 a vasopressin sensitive water channel and nephrogenic diabetes insipidus Intern Med 37 215 217 PMID 9550615PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 14 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ