TCAP (англ. Titin-cap) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 19 052.
TCAP | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TCAP, CMD1N, LGMD2G, T-cap, TELE, telethonin, CMH25, titin-cap, LGMDR7 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604488 MGI: 1330233 HomoloGene: 2724 GeneCards: TCAP | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hypertrophic cardiomyopathy 25, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 39.67 – 39.67 Mb | Хр. 11: 98.27 – 98.28 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATSELSCEV | SEENCERREA | FWAEWKDLTL | STRPEEGCSL | HEEDTQRHET | ||||
YHQQGQCQVL | VQRSPWLMMR | MGILGRGLQE | YQLPYQRVLP | LPIFTPAKMG | ||||
ATKEEREDTP | IQLQELLALE | TALGGQCVDR | QEVAEITKQL | PPVVPVSKPG | ||||
ALRRSLSRSM | SQEAQRG |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mues A., van der Ven P.F.M., Young P., Furst D.O., Gautel M. (1998). Two immunoglobulin-like domains of the Z-disc portion of titin interact in a conformation-dependent way with telethonin. FEBS Lett. 428: 111—114. PMID 9645487 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00501-8
- Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200
- Perrot A., Posch M.G., Osterziel K.J. (2006). Deletion of Glu at codon 13 in the TCAP gene encoding the Z-disc protein titin-cap/telethonin is a rare non-synonymous polymorphism. Mol. Genet. Metab. 88: 199—200. PMID 16490376 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.01.004
- Marziliano N., Pilotto A., Grasso M., Pasotti M., Arbustini E. (2006). Deletion of Glu at codon 13 of the TCAP gene encoding the titin-cap-telethonin is a rare polymorphism in a large Italian population. Mol. Genet. Metab. 89: 286—287. PMID 16650785 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.012
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TCAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11610 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, O15273 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TCAP angl Titin cap bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 167 aminokislot a molekulyarna masa 19 052 TCAPNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1YA5 2F8VIdentifikatoriSimvoliTCAP CMD1N LGMD2G T cap TELE telethonin CMH25 titin cap LGMDR7Zovnishni ID OMIM 604488 MGI 1330233 HomoloGene 2724 GeneCards TCAPPov yazani genetichni zahvoryuvannyahypertrophic cardiomyopathy 25 autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein macromolecule adaptor activity transmembrane transporter binding titin Z domain binding titin binding BMP binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding FATZ binding structural constituent of muscleKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma I band sarkomera Z discdkacBiologichnij proces somitogenesis response to muscle stretch sarcomerogenesis cardiac muscle contraction adult heart development otic vesicle formation skeletal muscle contraction cardiac muscle hypertrophy cardiac muscle tissue morphogenesis skeletal muscle thin filament assembly detection of muscle stretch cardiac myofibril assembly cardiac muscle hypertrophy in response to stress detection of mechanical stimulus muscle filament sliding sarcomere organization skeletal muscle myosin thick filament assembly GO 0034622 protein containing complex assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8557 21393Ensembl ENSG00000173991 ENSMUSG00000007877UniProt O15273 O70548RefSeq mRNK NM 003673NM 011540RefSeq bilok NP 003664 NP 003664 1NP 035670Lokus UCSC Hr 17 39 67 39 67 MbHr 11 98 27 98 28 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MATSELSCEVSEENCERREAFWAEWKDLTLSTRPEEGCSLHEEDTQRHET YHQQGQCQVLVQRSPWLMMRMGILGRGLQEYQLPYQRVLPLPIFTPAKMG ATKEEREDTPIQLQELLALETALGGQCVDRQEVAEITKQLPPVVPVSKPG ALRRSLSRSMSQEAQRG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Mues A van der Ven P F M Young P Furst D O Gautel M 1998 Two immunoglobulin like domains of the Z disc portion of titin interact in a conformation dependent way with telethonin FEBS Lett 428 111 114 PMID 9645487 DOI 10 1016 S0014 5793 98 00501 8 Frey N Olson E N 2002 Calsarcin 3 a novel skeletal muscle specific member of the calsarcin family interacts with multiple Z disc proteins J Biol Chem 277 13998 14004 PMID 11842093 DOI 10 1074 jbc M200712200 Perrot A Posch M G Osterziel K J 2006 Deletion of Glu at codon 13 in the TCAP gene encoding the Z disc protein titin cap telethonin is a rare non synonymous polymorphism Mol Genet Metab 88 199 200 PMID 16490376 DOI 10 1016 j ymgme 2006 01 004 Marziliano N Pilotto A Grasso M Pasotti M Arbustini E 2006 Deletion of Glu at codon 13 of the TCAP gene encoding the titin cap telethonin is a rare polymorphism in a large Italian population Mol Genet Metab 89 286 287 PMID 16650785 DOI 10 1016 j ymgme 2006 03 012PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TCAP pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11610 angl Arhiv originalu za 2 kvitnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt O15273 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi