Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
DHCR7 (англ. 7-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 54 489.
| DHCR7 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | DHCR7, SLOS, 7-dehydrocholesterol reductase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602858 MGI: 1298378 HomoloGene: 1042 GeneCards: DHCR7 | ||||||||||||||||
| 1.3.1.21 | |||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 71.43 – 71.45 Mb | Хр. 7: 143.38 – 143.4 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAKSQPNIP | KAKSLDGVTN | DRTASQGQWG | RAWEVDWFSL | ASVIFLLLFA | ||||
| PFIVYYFIMA | CDQYSCALTG | PVVDIVTGHA | RLSDIWAKTP | PITRKAAQLY | ||||
| TLWVTFQVLL | YTSLPDFCHK | FLPGYVGGIQ | EGAVTPAGVV | NKYQINGLQA | ||||
| WLLTHLLWFA | NAHLLSWFSP | TIIFDNWIPL | LWCANILGYA | VSTFAMVKGY | ||||
| FFPTSARDCK | FTGNFFYNYM | MGIEFNPRIG | KWFDFKLFFN | GRPGIVAWTL | ||||
| INLSFAAKQR | ELHSHVTNAM | VLVNVLQAIY | VIDFFWNETW | YLKTIDICHD | ||||
| HFGWYLGWGD | CVWLPYLYTL | QGLYLVYHPV | QLSTPHAVGV | LLLGLVGYYI | ||||
| FRVANHQKDL | FRRTDGRCLI | WGRKPKVIEC | SYTSADGQRH | HSKLLVSGFW | ||||
| GVARHFNYVG | DLMGSLAYCL | ACGGGHLLPY | FYIIYMAILL | THRCLRDEHR | ||||
| CASKYGRDWE | RYTAAVPYRL | LPGIF |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Moebius F.F., Fitzky B.U., Lee J.N., Paik Y.K., Glossmann H. (1998). Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 1899—1902. PMID 9465114 DOI:10.1073/pnas.95.4.1899
- Holmer L., Pezhman A., Worman H.J. (1998). The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family. Genomics. 54: 469—476. PMID 9878250 DOI:10.1006/geno.1998.5615
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з DHCR7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2860 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 9 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
DHCR7 angl 7 dehydrocholesterol reductase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 475 aminokislot a molekulyarna masa 54 489 DHCR7IdentifikatoriSimvoliDHCR7 SLOS 7 dehydrocholesterol reductaseZovnishni ID OMIM 602858 MGI 1298378 HomoloGene 1042 GeneCards DHCR71 3 1 21Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSmith Lemli Opitz syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity acting on the CH CH group of donors NAD or NADP as acceptor oxidoreductase activity NADP binding 7 dehydrocholesterol reductase activity sterol delta7 reductase activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela integral component of endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum nuclear outer membrane gialoplazmaBiologichnij proces diferenciaciya klitin steroid metabolic process sterol biosynthetic process multicellular organism growth lung development lipid metabolism cholesterol metabolic process post embryonic development blood vessel development regulation of cell population proliferation cholesterol biosynthetic process via lathosterol cholesterol biosynthetic process via desmosterol steroid biosynthetic process cholesterol biosynthetic process brassinosteroid biosynthetic process regulation of cholesterol biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1717 13360Ensembl ENSG00000172893 ENSMUSG00000058454UniProt Q9UBM7 O88455RefSeq mRNK NM 001163817 NM 001360NM 007856 NM 001382498 NM 001382499 NM 001382500 NM 001382501NM 001382502 NM 001382503RefSeq bilok NP 001157289 NP 001351NP 031882 NP 001369427 NP 001369428 NP 001369429 NP 001369430NP 001369431 NP 001369432Lokus UCSC Hr 11 71 43 71 45 MbHr 7 143 38 143 4 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAKSQPNIPKAKSLDGVTNDRTASQGQWGRAWEVDWFSLASVIFLLLFA PFIVYYFIMACDQYSCALTGPVVDIVTGHARLSDIWAKTPPITRKAAQLY TLWVTFQVLLYTSLPDFCHKFLPGYVGGIQEGAVTPAGVVNKYQINGLQA WLLTHLLWFANAHLLSWFSPTIIFDNWIPLLWCANILGYAVSTFAMVKGY FFPTSARDCKFTGNFFYNYMMGIEFNPRIGKWFDFKLFFNGRPGIVAWTL INLSFAAKQRELHSHVTNAMVLVNVLQAIYVIDFFWNETWYLKTIDICHD HFGWYLGWGDCVWLPYLYTLQGLYLVYHPVQLSTPHAVGVLLLGLVGYYI FRVANHQKDLFRRTDGRCLIWGRKPKVIECSYTSADGQRHHSKLLVSGFW GVARHFNYVGDLMGSLAYCLACGGGHLLPYFYIIYMAILLTHRCLRDEHR CASKYGRDWERYTAAVPYRLLPGIF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv biosintez lipidiv biosintez holesterolu biosintez steroyidiv biosintez steroliv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z NADF Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaMoebius F F Fitzky B U Lee J N Paik Y K Glossmann H 1998 Molecular cloning and expression of the human delta7 sterol reductase Proc Natl Acad Sci U S A 95 1899 1902 PMID 9465114 DOI 10 1073 pnas 95 4 1899 Holmer L Pezhman A Worman H J 1998 The human lamin B receptor sterol reductase multigene family Genomics 54 469 476 PMID 9878250 DOI 10 1006 geno 1998 5615 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DHCR7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2860 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 9 listopada 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi