CHRNE (англ. Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 697.
CHRNE | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CHRNE, ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 100725 MGI: 87894 HomoloGene: 60 GeneCards: CHRNE | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital myasthenic syndrome 4A, congenital myasthenic syndrome 4B, congenital myasthenic syndrome 4C, congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
succinylcholine chloride, atracurium besylate, rocuronium, метокуріна йодид, pipecuronium, cisatracurium besylate, triethylgallamine, atracurium, pancuronium bromide, rocuronium bromide, vecuronium bromide | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 4.9 – 4.93 Mb | Хр. 11: 70.51 – 70.51 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MARAPLGVLL | LLGLLGRGVG | KNEELRLYHH | LFNNYDPGSR | PVREPEDTVT | ||||
ISLKVTLTNL | ISLNEKEETL | TTSVWIGIDW | QDYRLNYSKD | DFGGIETLRV | ||||
PSELVWLPEI | VLENNIDGQF | GVAYDANVLV | YEGGSVTWLP | PAIYRSVCAV | ||||
EVTYFPFDWQ | NCSLIFRSQT | YNAEEVEFTF | AVDNDGKTIN | KIDIDTEAYT | ||||
ENGEWAIDFC | PGVIRRHHGG | ATDGPGETDV | IYSLIIRRKP | LFYVINIIVP | ||||
CVLISGLVLL | AYFLPAQAGG | QKCTVSINVL | LAQTVFLFLI | AQKIPETSLS | ||||
VPLLGRFLIF | VMVVATLIVM | NCVIVLNVSQ | RTPTTHAMSP | RLRHVLLELL | ||||
PRLLGSPPPP | EAPRAASPPR | RASSVGLLLR | AEELILKKPR | SELVFEGQRH | ||||
RQGTWTAAFC | QSLGAAAPEV | RCCVDAVNFV | AESTRDQEAT | GEEVSDWVRM | ||||
GNALDNICFW | AALVLFSVGS | SLIFLGAYFN | RVPDLPYAPC | IQP |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Gomez C.M., Gammack J.T. (1995). A leucine-to-phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow-channel syndrome. Neurology. 45: 982—985. PMID 7538206 DOI:10.1212/WNL.45.5.982
- Shen X.M., Brengman J.M., Edvardson S., Sine S.M., Engel A.G. (2012). Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR epsilon subunit mutation at the agonist binding site. Neurology. 79: 449—454. PMID 22592360 DOI:10.1212/WNL.0b013e31825b5bda
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CHRNE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1966 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CHRNE angl Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 493 aminokislot a molekulyarna masa 54 697 CHRNENayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2DF9IdentifikatoriSimvoliCHRNE ACHRE CMS1D CMS1E CMS2A FCCMS SCCMS CMS4A CMS4B CMS4C cholinergic receptor nicotinic epsilon subunitZovnishni ID OMIM 100725 MGI 87894 HomoloGene 60 GeneCards CHRNEPov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 4A congenital myasthenic syndrome 4B congenital myasthenic syndrome 4C congenital myasthenic syndrome Reaguye na spolukusuccinylcholine chloride atracurium besylate rocuronium metokurina jodid pipecuronium cisatracurium besylate triethylgallamine atracurium pancuronium bromide rocuronium bromide vecuronium bromide Ontologiya genaMolekulyarna funkciya acetylcholine binding cation transmembrane transporter activity acetylcholine receptor activity ion channel activity extracellular ligand gated ion channel activity ligand gated ion channel activity acetylcholine gated cation selective channel activity transmembrane signaling receptor activity transmitter gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potentialKlitinna komponenta integral component of membrane postsynaptic membrane membrana klitinna membrana sinaps integral component of plasma membrane mizhklitinni kontakti acetylcholine gated channel complex neuromuscular junction integral component of postsynaptic specialization membrane neuron projectionBiologichnij proces m yazove skorochennya regulation of membrane potential response to nicotine synaptic transmission cholinergic ion transport cation transmembrane transport neuromuscular synaptic transmission GO 0072468 signalna transdukciya ion transmembrane transport regulation of postsynaptic membrane potential excitatory postsynaptic potential chemical synaptic transmission nervous system processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1145 11448Ensembl ENSG00000108556 ENSMUSG00000014609UniProt Q04844 P20782RefSeq mRNK NM 000080NM 009603RefSeq bilok NP 000071NP 033733Lokus UCSC Hr 17 4 9 4 93 MbHr 11 70 51 70 51 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MARAPLGVLLLLGLLGRGVGKNEELRLYHHLFNNYDPGSRPVREPEDTVT ISLKVTLTNLISLNEKEETLTTSVWIGIDWQDYRLNYSKDDFGGIETLRV PSELVWLPEIVLENNIDGQFGVAYDANVLVYEGGSVTWLPPAIYRSVCAV EVTYFPFDWQNCSLIFRSQTYNAEEVEFTFAVDNDGKTINKIDIDTEAYT ENGEWAIDFCPGVIRRHHGGATDGPGETDVIYSLIIRRKPLFYVINIIVP CVLISGLVLLAYFLPAQAGGQKCTVSINVLLAQTVFLFLIAQKIPETSLS VPLLGRFLIFVMVVATLIVMNCVIVLNVSQRTPTTHAMSPRLRHVLLELL PRLLGSPPPPEAPRAASPPRRASSVGLLLRAEELILKKPRSELVFEGQRH RQGTWTAAFCQSLGAAAPEVRCCVDAVNFVAESTRDQEATGEEVSDWVRM GNALDNICFWAALVLFSVGSSLIFLGAYFNRVPDLPYAPCIQP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv ionnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaGomez C M Gammack J T 1995 A leucine to phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow channel syndrome Neurology 45 982 985 PMID 7538206 DOI 10 1212 WNL 45 5 982 Shen X M Brengman J M Edvardson S Sine S M Engel A G 2012 Highly fatal fast channel syndrome caused by AChR epsilon subunit mutation at the agonist binding site Neurology 79 449 454 PMID 22592360 DOI 10 1212 WNL 0b013e31825b5bdaPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CHRNE pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1966 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 sichnya 2018 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi