Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GBE1 англ 1 4 alpha glucan branching enzyme 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 3 й хромосо

GBE1

GBE1

GBE1 (англ. 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 702 амінокислот, а молекулярна маса — 80 474.

GBE1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GBE1, APBD, GBE, GSD4, glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1, 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
Зовнішні ІД OMIM: 607839 MGI: 1921435 HomoloGene: 129 GeneCards: GBE1
2.4.1.18
Пов'язані генетичні захворювання
adult polyglucosan body disease
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2632
74185
Ensembl
ENSG00000114480
ENSMUSG00000022707
UniProt
Q04446
Q9D6Y9
RefSeq (мРНК)
NM_000158
NM_028803
RefSeq (білок)
NP_000149
NP_083079
Локус (UCSC) Хр. 3: 81.49 – 81.76 Mb Хр. 16: 70.11 – 70.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPMTPAARPEDYEAALNAALADVPELARLLEIDPYLKPYAVDFQRRYK
QFSQILKNIGENEGGIDKFSRGYESFGVHRCADGGLYCKEWAPGAEGVFL
TGDFNGWNPFSYPYKKLDYGKWELYIPPKQNKSVLVPHGSKLKVVITSKS
GEILYRISPWAKYVVREGDNVNYDWIHWDPEHSYEFKHSRPKKPRSLRIY
ESHVGISSHEGKVASYKHFTCNVLPRIKGLGYNCIQLMAIMEHAYYASFG
YQITSFFAASSRYGTPEELQELVDTAHSMGIIVLLDVVHSHASKNSADGL
NMFDGTDSCYFHSGPRGTHDLWDSRLFAYSSWEILRFLLSNIRWWLEEYR
FDGFRFDGVTSMLYHHHGVGQGFSGDYSEYFGLQVDEDALTYLMLANHLV
HTLCPDSITIAEDVSGMPALCSPISQGGGGFDYRLAMAIPDKWIQLLKEF
KDEDWNMGDIVYTLTNRRYLEKCIAYAESHDQALVGDKSLAFWLMDAEMY
TNMSVLTPFTPVIDRGIQLHKMIRLITHGLGGEGYLNFMGNEFGHPEWLD
FPRKGNNESYHYARRQFHLTDDDLLRYKFLNNFDRDMNRLEERYGWLAAP
QAYVSEKHEGNKIIAFERAGLLFIFNFHPSKSYTDYRVGTALPGKFKIVL
DSDAAEYGGHQRLDHSTDFFSEAFEHNGRPYSLLVYIPSRVALILQNVDL
PN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bao Y., Kishnani P., Wu J.Y., Chen Y.T. (1996). Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene. J. Clin. Invest. 97: 941—948. PMID 8613547 DOI:10.1172/JCI118517
  • Thon V.J., Khalil M., Cannon J.F. (1993). Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast. J. Biol. Chem. 268: 7509—7513. PMID 8463281

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GBE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4180 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GBE1 angl 1 4 alpha glucan branching enzyme 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 3 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 702 aminokislot a molekulyarna masa 80 474 GBE1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4BZY 5CLT 5CLWIdentifikatoriSimvoliGBE1 APBD GBE GSD4 glucan 1 4 alpha branching enzyme 1 1 4 alpha glucan branching enzyme 1Zovnishni ID OMIM 607839 MGI 1921435 HomoloGene 129 GeneCards GBE12 4 1 18Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaadult polyglucosan body disease Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds katalitichna aktivnist cation binding glycosyltransferase activity carbohydrate binding 1 4 alpha glucan branching enzyme activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding 1 4 alpha glucan branching enzyme activity using a glucosylated glycogenin as primer for glycogen synthesis Klitinna komponenta gialoplazma ekzosomaBiologichnij proces glycogen metabolic process generation of precursor metabolites and energy glycogen biosynthetic process carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2632 74185Ensembl ENSG00000114480 ENSMUSG00000022707UniProt Q04446 Q9D6Y9RefSeq mRNK NM 000158NM 028803RefSeq bilok NP 000149NP 083079Lokus UCSC Hr 3 81 49 81 76 MbHr 16 70 11 70 37 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAPMTPAARPEDYEAALNAALADVPELARLLEIDPYLKPYAVDFQRRYK QFSQILKNIGENEGGIDKFSRGYESFGVHRCADGGLYCKEWAPGAEGVFL TGDFNGWNPFSYPYKKLDYGKWELYIPPKQNKSVLVPHGSKLKVVITSKS GEILYRISPWAKYVVREGDNVNYDWIHWDPEHSYEFKHSRPKKPRSLRIY ESHVGISSHEGKVASYKHFTCNVLPRIKGLGYNCIQLMAIMEHAYYASFG YQITSFFAASSRYGTPEELQELVDTAHSMGIIVLLDVVHSHASKNSADGL NMFDGTDSCYFHSGPRGTHDLWDSRLFAYSSWEILRFLLSNIRWWLEEYR FDGFRFDGVTSMLYHHHGVGQGFSGDYSEYFGLQVDEDALTYLMLANHLV HTLCPDSITIAEDVSGMPALCSPISQGGGGFDYRLAMAIPDKWIQLLKEF KDEDWNMGDIVYTLTNRRYLEKCIAYAESHDQALVGDKSLAFWLMDAEMY TNMSVLTPFTPVIDRGIQLHKMIRLITHGLGGEGYLNFMGNEFGHPEWLD FPRKGNNESYHYARRQFHLTDDDLLRYKFLNNFDRDMNRLEERYGWLAAP QAYVSEKHEGNKIIAFERAGLLFIFNFHPSKSYTDYRVGTALPGKFKIVL DSDAAEYGGHQRLDHSTDFFSEAFEHNGRPYSLLVYIPSRVALILQNVDL PN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Bao Y Kishnani P Wu J Y Chen Y T 1996 Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen branching enzyme gene J Clin Invest 97 941 948 PMID 8613547 DOI 10 1172 JCI118517 Thon V J Khalil M Cannon J F 1993 Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast J Biol Chem 268 7509 7513 PMID 8463281PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GBE1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4180 angl Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ