LRRC8C

LRRC8C (англ. Leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 803 амінокислот, а молекулярна маса — 92 450.

LRRC8C
Ідентифікатори
Символи	LRRC8C, AD158, FAD158, leucine-rich repeat containing 8 family member C, leucine rich repeat containing 8 family member C, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
Зовнішні ІД	OMIM: 612889 MGI: 2140839 HomoloGene: 12997 GeneCards: LRRC8C
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • volume-sensitive anion channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • іонні канали • клітинна мембрана Біологічний процес • anion transmembrane transport • ion transport • fat cell differentiation • regulation of anion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • inorganic anion transport • taurine transport • aspartate transmembrane transport • protein hexamerization • cellular response to osmotic stress Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84230	100604
Ensembl	ENSG00000171488	ENSMUSG00000054720
UniProt	Q8TDW0	Q8R502
RefSeq (мРНК)	NM_032270	NM_133897
RefSeq (білок)	NP_115646	NP_598658
Локус (UCSC)	Хр. 1: 89.63 – 89.77 Mb	Хр. 5: 105.67 – 105.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIPVTEFRQF		SEQQPAFRVL		KPWWDVFTDY		LSVAMLMIGV		FGCTLQVMQD
KIICLPKRVQ		PAQNHSSLSN		VSQAVASTTP		LPPPKPSPAN		PITVEMKGLK
TDLDLQQYSF		INQMCYERAL		HWYAKYFPYL		VLIHTLVFML		CSNFWFKFPG
SSSKIEHFIS		ILGKCFDSPW		TTRALSEVSG		EDSEEKDNRK		NNMNRSNTIQ
SGPEDSLVNS		QSLKSIPEKF		VVDKSTAGAL		DKKEGEQAKA		LFEKVKKFRL
HVEEGDILYA		MYVRQTVLKV		IKFLIIIAYN		SALVSKVQFT		VDCNVDIQDM
TGYKNFSCNH		TMAHLFSKLS		FCYLCFVSIY		GLTCLYTLYW		LFYRSLREYS
FEYVRQETGI		DDIPDVKNDF		AFMLHMIDQY		DPLYSKRFAV		FLSEVSENKL
KQLNLNNEWT		PDKLRQKLQT		NAHNRLELPL		IMLSGLPDTV		FEITELQSLK
LEIIKNVMIP		ATIAQLDNLQ		ELSLHQCSVK		IHSAALSFLK		ENLKVLSVKF
DDMRELPPWM		YGLRNLEELY		LVGSLSHDIS		RNVTLESLRD		LKSLKILSIK
SNVSKIPQAV		VDVSSHLQKM		CIHNDGTKLV		MLNNLKKMTN		LTELELVHCD
LERIPHAVFS		LLSLQELDLK		ENNLKSIEEI		VSFQHLRKLT		VLKLWHNSIT
YIPEHIKKLT		SLERLSFSHN		KIEVLPSHLF		LCNKIRYLDL		SYNDIRFIPP
EIGVLQSLQY		FSITCNKVES		LPDELYFCKK		LKTLKIGKNS		LSVLSPKIGN
LLFLSYLDVK		GNHFEILPPE		LGDCRALKRA		GLVVEDALFE		TLPSDVREQM
KTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Tominaga K., Johmura Y., Nishizuka M., Imagawa M. (2004). Fad24, a mammalian homolog of Noc3p, is a positive regulator in adipocyte differentiation. J. Cell Sci. 117: 6217—6226. PMID 15564382 DOI:10.1242/jcs.01546
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Abascal F., Zardoya R. (2012). LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication. Bioessays. 34: 551—560. PMID 22532330 DOI:10.1002/bies.201100173

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з LRRC8C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 1