Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC40A1 англ Solute carrier family 40 member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

SLC40A1

SLC40A1

SLC40A1 (англ. Solute carrier family 40 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 62 542.

SLC40A1
Ідентифікатори
Символи SLC40A1, IREG1, MST079, MSTP079, solute carrier family 40 member 1, MTP1, SLC11A3, FPN1, HFE4
Зовнішні ІД OMIM: 604653 MGI: 1315204 HomoloGene: 40959 GeneCards: SLC40A1
Пов'язані генетичні захворювання
Hemochromatosis type 4
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
30061
53945
Ensembl
ENSG00000138449
ENSMUSG00000025993
UniProt
Q9NP59
Q9JHI9
RefSeq (мРНК)
NM_014585
NM_016917
RefSeq (білок)
NP_055400
NP_058613
Локус (UCSC) Хр. 2: 189.56 – 189.58 Mb Хр. 1: 45.95 – 45.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTRAGDHNRQRGCCGSLADYLTSAKFLLYLGHSLSTWGDRMWHFAVSVFL
VELYGNSLLLTAVYGLVVAGSVLVLGAIIGDWVDKNARLKVAQTSLVVQN
VSVILCGIILMMVFLHKHELLTMYHGWVLTSCYILIITIANIANLASTAT
AITIQRDWIVVVAGEDRSKLANMNATIRRIDQLTNILAPMAVGQIMTFGS
PVIGCGFISGWNLVSMCVEYVLLWKVYQKTPALAVKAGLKEEETELKQLN
LHKDTEPKPLEGTHLMGVKDSNIHELEHEQEPTCASQMAEPFRTFRDGWV
SYYNQPVFLAGMGLAFLYMTVLGFDCITTGYAYTQGLSGSILSILMGASA
ITGIMGTVAFTWLRRKCGLVRTGLISGLAQLSCLILCVISVFMPGSPLDL
SVSPFEDIRSRFIQGESITPTKIPEITTEIYMSNGSNSANIVPETSPESV
PIISVSLLFAGVIAARIGLWSFDLTVTQLLQENVIESERGIINGVQNSMN
YLLDLLHFIMVILAPNPEAFGLLVLISVSFVAMGHIMYFRFAQNTLGNKL
FACGPDAKEVRKENQANTSVV

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Abboud S., Haile D.J. (2000). A novel mammalian iron-regulated protein involved in intracellular iron metabolism. J. Biol. Chem. 275: 19906—19912. PMID 10747949 DOI:10.1074/jbc.M000713200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
  • Hetet G., Devaux I., Soufir N., Grandchamp B., Beaumont C. (2003). Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (SLC11A3) mutations. Blood. 102: 1904—1910. PMID 12730114 DOI:10.1182/blood-2003-02-0439
  • Pietrangelo A. (2004). The ferroportin disease. Blood Cells Mol. Dis. 32: 131—138. PMID 14757427 DOI:10.1016/j.bcmd.2003.08.003

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC40A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC40A1 angl Solute carrier family 40 member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 571 aminokislot a molekulyarna masa 62 542 SLC40A1IdentifikatoriSimvoliSLC40A1 IREG1 MST079 MSTP079 solute carrier family 40 member 1 MTP1 SLC11A3 FPN1 HFE4Zovnishni ID OMIM 604653 MGI 1315204 HomoloGene 40959 GeneCards SLC40A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHemochromatosis type 4 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ferrous iron transmembrane transporter activity GO 0097689 iron ion transmembrane transporter activity peptide hormone binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane membrana Sinaptichni bulbashki klitinna membrana integral component of plasma membrane vnutrishnoklitinnij basolateral plasma membrane nukleoplazma gialoplazmaBiologichnij proces iron ion transmembrane transport lymphocyte homeostasis spleen trabecula formation iron ion homeostasis negative regulation of apoptotic process ion transport spleen development multicellular organismal iron ion homeostasis iron ion transport endothelium development iron ion export across plasma membrane GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular iron ion homeostasis regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to ironDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez30061 53945Ensembl ENSG00000138449 ENSMUSG00000025993UniProt Q9NP59 Q9JHI9RefSeq mRNK NM 014585NM 016917RefSeq bilok NP 055400NP 058613Lokus UCSC Hr 2 189 56 189 58 MbHr 1 45 95 45 97 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTRAGDHNRQRGCCGSLADYLTSAKFLLYLGHSLSTWGDRMWHFAVSVFL VELYGNSLLLTAVYGLVVAGSVLVLGAIIGDWVDKNARLKVAQTSLVVQN VSVILCGIILMMVFLHKHELLTMYHGWVLTSCYILIITIANIANLASTAT AITIQRDWIVVVAGEDRSKLANMNATIRRIDQLTNILAPMAVGQIMTFGS PVIGCGFISGWNLVSMCVEYVLLWKVYQKTPALAVKAGLKEEETELKQLN LHKDTEPKPLEGTHLMGVKDSNIHELEHEQEPTCASQMAEPFRTFRDGWV SYYNQPVFLAGMGLAFLYMTVLGFDCITTGYAYTQGLSGSILSILMGASA ITGIMGTVAFTWLRRKCGLVRTGLISGLAQLSCLILCVISVFMPGSPLDL SVSPFEDIRSRFIQGESITPTKIPEITTEIYMSNGSNSANIVPETSPESV PIISVSLLFAGVIAARIGLWSFDLTVTQLLQENVIESERGIINGVQNSMN YLLDLLHFIMVILAPNPEAFGLLVLISVSFVAMGHIMYFRFAQNTLGNKL FACGPDAKEVRKENQANTSVV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport zaliza transport polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom zaliza Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaAbboud S Haile D J 2000 A novel mammalian iron regulated protein involved in intracellular iron metabolism J Biol Chem 275 19906 19912 PMID 10747949 DOI 10 1074 jbc M000713200 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Rungaldier S Oberwagner W Salzer U Csaszar E Prohaska R 2013 Stomatin interacts with GLUT1 SLC2A1 band 3 SLC4A1 and aquaporin 1 in human erythrocyte membrane domains Biochim Biophys Acta 1828 956 966 PMID 23219802 DOI 10 1016 j bbamem 2012 11 030 Hetet G Devaux I Soufir N Grandchamp B Beaumont C 2003 Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin SLC11A3 mutations Blood 102 1904 1910 PMID 12730114 DOI 10 1182 blood 2003 02 0439 Pietrangelo A 2004 The ferroportin disease Blood Cells Mol Dis 32 131 138 PMID 14757427 DOI 10 1016 j bcmd 2003 08 003PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC40A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 2 travnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 1 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ