ABCD3 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 75 476.
ABCD3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCD3, ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, ATP binding cassette subfamily D member 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 170995 MGI: 1349216 HomoloGene: 2140 GeneCards: ABCD3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital bile acid synthesis defect 5 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 94.42 – 94.52 Mb | Хр. 3: 121.55 – 121.61 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAFSKYLTA | RNSSLAGAAF | LLLCLLHKRR | RALGLHGKKS | GKPPLQNNEK | ||||
EGKKERAVVD | KVFFSRLIQI | LKIMVPRTFC | KETGYLVLIA | VMLVSRTYCD | ||||
VWMIQNGTLI | ESGIIGRSRK | DFKRYLLNFI | AAMPLISLVN | NFLKYGLNEL | ||||
KLCFRVRLTK | YLYEEYLQAF | TYYKMGNLDN | RIANPDQLLT | QDVEKFCNSV | ||||
VDLYSNLSKP | FLDIVLYIFK | LTSAIGAQGP | ASMMAYLVVS | GLFLTRLRRP | ||||
IGKMTITEQK | YEGEYRYVNS | RLITNSEEIA | FYNGNKREKQ | TVHSVFRKLV | ||||
EHLHNFILFR | FSMGFIDSII | AKYLATVVGY | LVVSRPFLDL | SHPRHLKSTH | ||||
SELLEDYYQS | GRMLLRMSQA | LGRIVLAGRE | MTRLAGFTAR | ITELMQVLKD | ||||
LNHGKYERTM | VSQQEKGIEG | VQVIPLIPGA | GEIIIADNII | KFDHVPLATP | ||||
NGDVLIRDLN | FEVRSGANVL | ICGPNGCGKS | SLFRVLGELW | PLFGGRLTKP | ||||
ERGKLFYVPQ | RPYMTLGTLR | DQVIYPDGRE | DQKRKGISDL | VLKEYLDNVQ | ||||
LGHILEREGG | WDSVQDWMDV | LSGGEKQRMA | MARLFYHKPQ | FAILDECTSA | ||||
VSVDVEGYIY | SHCRKVGITL | FTVSHRKSLW | KHHEYYLHMD | GRGNYEFKQI | ||||
TEDTVEFGS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.
Література
- Gaertner J., Moser H., Valle D. (1992). Mutations in the 70K peroxisomal membrane protein gene in Zellweger syndrome. Nat. Genet. 1: 16—23. PMID 1301993 DOI:10.1038/ng0492-16
- Kamijo K., Kamijo T., Ueno I., Osumi T., Hashimoto T. (1992). Nucleotide sequence of the human 70 kDa peroxisomal membrane protein: a member of ATP-binding cassette transporters. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 323—327. PMID 1536884 DOI:10.1016/0167-4781(92)90510-7
- Gaertner J., Jimenez-Sanchez G., Roerig P., Valle D. (1998). Genomic organization of the 70-kDa peroxisomal membrane protein gene (PXMP1). Genomics. 48: 203—208. PMID 9521874 DOI:10.1006/geno.1997.5177
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCD3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCD3 angl ATP binding cassette subfamily D member 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 659 aminokislot a molekulyarna masa 75 476 ABCD3IdentifikatoriSimvoliABCD3 ABC43 PMP70 PXMP1 ZWS2 CBAS5 ATP binding cassette subfamily D member 3Zovnishni ID OMIM 170995 MGI 1349216 HomoloGene 2140 GeneCards ABCD3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital bile acid synthesis defect 5 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding protein homodimerization activity protein self association ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding GO 0005325 long chain fatty acid transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane gialoplazma membrana vnutrishnoklitinna membranna organela peroxisomal membrane peroksisoma peroxisomal matrix mitohondriya mitohondrialna vnutrishnya membranaBiologichnij proces long chain fatty acid import into peroxisome peroxisome organization GO 1904578 response to organic cyclic compound fatty acid biosynthetic process transmembrannij transport very long chain fatty acid catabolic process fatty acid beta oxidation GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5825 19299Ensembl ENSG00000117528 ENSMUSG00000028127UniProt P28288 P55096RefSeq mRNK NM 001122674 NM 002858NM 008991 NM 001355756RefSeq bilok NP 001116146 NP 002849NP 033017 NP 001342685Lokus UCSC Hr 1 94 42 94 52 MbHr 3 121 55 121 61 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAFSKYLTARNSSLAGAAFLLLCLLHKRRRALGLHGKKSGKPPLQNNEK EGKKERAVVDKVFFSRLIQILKIMVPRTFCKETGYLVLIAVMLVSRTYCD VWMIQNGTLIESGIIGRSRKDFKRYLLNFIAAMPLISLVNNFLKYGLNEL KLCFRVRLTKYLYEEYLQAFTYYKMGNLDNRIANPDQLLTQDVEKFCNSV VDLYSNLSKPFLDIVLYIFKLTSAIGAQGPASMMAYLVVSGLFLTRLRRP IGKMTITEQKYEGEYRYVNSRLITNSEEIAFYNGNKREKQTVHSVFRKLV EHLHNFILFRFSMGFIDSIIAKYLATVVGYLVVSRPFLDLSHPRHLKSTH SELLEDYYQSGRMLLRMSQALGRIVLAGREMTRLAGFTARITELMQVLKD LNHGKYERTMVSQQEKGIEGVQVIPLIPGAGEIIIADNIIKFDHVPLATP NGDVLIRDLNFEVRSGANVLICGPNGCGKSSLFRVLGELWPLFGGRLTKP ERGKLFYVPQRPYMTLGTLRDQVIYPDGREDQKRKGISDLVLKEYLDNVQ LGHILEREGGWDSVQDWMDVLSGGEKQRMAMARLFYHKPQFAILDECTSA VSVDVEGYIYSHCRKVGITLFTVSHRKSLWKHHEYYLHMDGRGNYEFKQI TEDTVEFGS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani peroksisomah LiteraturaGaertner J Moser H Valle D 1992 Mutations in the 70K peroxisomal membrane protein gene in Zellweger syndrome Nat Genet 1 16 23 PMID 1301993 DOI 10 1038 ng0492 16 Kamijo K Kamijo T Ueno I Osumi T Hashimoto T 1992 Nucleotide sequence of the human 70 kDa peroxisomal membrane protein a member of ATP binding cassette transporters Biochim Biophys Acta 1129 323 327 PMID 1536884 DOI 10 1016 0167 4781 92 90510 7 Gaertner J Jimenez Sanchez G Roerig P Valle D 1998 Genomic organization of the 70 kDa peroxisomal membrane protein gene PXMP1 Genomics 48 203 208 PMID 9521874 DOI 10 1006 geno 1997 5177 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Roerig P Mayerhofer P Holzinger A Gaertner J 2001 Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters FEBS Lett 492 66 72 PMID 11248239 DOI 10 1016 S0014 5793 01 02235 9PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCD3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 lipnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 9 veresnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi