ACVRL1

ACVRL1 (англ. Activin A receptor like type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 56 124.

ACVRL1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2LCR, 3MY0, 4FAO
Ідентифікатори
Символи	ACVRL1, ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, activin A receptor like type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601284 MGI: 1338946 HomoloGene: 20058 GeneCards: ACVRL1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • activin binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • BMP receptor activity • ATP binding • protein kinase binding • transforming growth factor beta binding • transforming growth factor beta receptor activity, type I • activin receptor activity, type I • SMAD binding • growth factor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • клітинна мембрана • cell surface • receptor complex • activin receptor complex Біологічний процес • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • negative regulation of cell adhesion • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of endothelial cell differentiation • positive regulation of endothelial cell proliferation • blood vessel morphogenesis • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration • lymphangiogenesis • regulation of DNA replication • фосфорилювання • endothelial tube morphogenesis • retina vasculature development in camera-type eye • wound healing, spreading of epidermal cells • lymphatic endothelial cell differentiation • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • cellular response to BMP stimulus • negative regulation of endothelial cell differentiation • in utero embryonic development • blood vessel endothelial cell proliferation involved in sprouting angiogenesis • кровообіг • positive regulation of angiogenesis • venous blood vessel development • negative regulation of endothelial cell migration • negative regulation of endothelial cell proliferation • regulation of blood vessel endothelial cell migration • regulation of blood pressure • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • protein phosphorylation • blood vessel remodeling • negative regulation of cell migration • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway • negative regulation of cell growth • positive regulation of chondrocyte differentiation • Ангіогенез • artery development • regulation of endothelial cell proliferation • positive regulation of BMP signaling pathway • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • negative regulation of focal adhesion assembly • negative regulation of DNA biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of cell population proliferation • blood vessel maturation • activin receptor signaling pathway • response to hypoxia • endocardial cushion to mesenchymal transition • endocardial cushion morphogenesis • negative regulation of gene expression • dorsal aorta morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • pattern specification process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	94	11482
Ensembl	ENSG00000139567	ENSMUSG00000000530
UniProt	P37023	Q61288
RefSeq (мРНК)	NM_000020 NM_001077401	NM_001277255 NM_001277257 NM_001277258 NM_001277259 NM_009612
RefSeq (білок)	NP_000011 NP_001070869	NP_001264184 NP_001264186 NP_001264187 NP_001264188 NP_033742
Локус (UCSC)	Хр. 12: 51.91 – 51.92 Mb	Хр. 15: 101.03 – 101.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTLGSPRKGL		LMLLMALVTQ		GDPVKPSRGP		LVTCTCESPH		CKGPTCRGAW
CTVVLVREEG		RHPQEHRGCG		NLHRELCRGR		PTEFVNHYCC		DSHLCNHNVS
LVLEATQPPS		EQPGTDGQLA		LILGPVLALL		ALVALGVLGL		WHVRRRQEKQ
RGLHSELGES		SLILKASEQG		DSMLGDLLDS		DCTTGSGSGL		PFLVQRTVAR
QVALVECVGK		GRYGEVWRGL		WHGESVAVKI		FSSRDEQSWF		RETEIYNTVL
LRHDNILGFI		ASDMTSRNSS		TQLWLITHYH		EHGSLYDFLQ		RQTLEPHLAL
RLAVSAACGL		AHLHVEIFGT		QGKPAIAHRD		FKSRNVLVKS		NLQCCIADLG
LAVMHSQGSD		YLDIGNNPRV		GTKRYMAPEV		LDEQIRTDCF		ESYKWTDIWA
FGLVLWEIAR		RTIVNGIVED		YRPPFYDVVP		NDPSFEDMKK		VVCVDQQTPT
IPNRLAADPV		LSGLAQMMRE		CWYPNPSARL		TALRIKKTLQ		KISNSPEKPK
VIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ангіогенез. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 DOI:10.1021/bi300942x
• Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat. 27: 667—675. PMID 16752392 DOI:10.1002/humu.20342
• Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet. 128: 61—77. PMID 20414677 DOI:10.1007/s00439-010-0825-4

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12