CYP27B1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 508 амінокислот, а молекулярна маса — 56 504.
CYP27B1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CYP27B1, CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609506 MGI: 1098274 HomoloGene: 37139 GeneCards: CYP27B1 | ||||||||||||||||
1.14.15.18 | |||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
1-alpha-hydroxylase deficiency | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 57.76 – 57.77 Mb | Хр. 10: 126.88 – 126.89 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTQTLKYASR | VFHRVRWAPE | LGASLGYREY | HSARRSLADI | PGPSTPSFLA | ||||
ELFCKGGLSR | LHELQVQGAA | HFGPVWLASF | GTVRTVYVAA | PALVEELLRQ | ||||
EGPRPERCSF | SPWTEHRRCR | QRACGLLTAE | GEEWQRLRSL | LAPLLLRPQA | ||||
AARYAGTLNN | VVCDLVRRLR | RQRGRGTGPP | ALVRDVAGEF | YKFGLEGIAA | ||||
VLLGSRLGCL | EAQVPPDTET | FIRAVGSVFV | STLLTMAMPH | WLRHLVPGPW | ||||
GRLCRDWDQM | FAFAQRHVER | REAEAAMRNG | GQPEKDLESG | AHLTHFLFRE | ||||
ELPAQSILGN | VTELLLAGVD | TVSNTLSWAL | YELSRHPEVQ | TALHSEITAA | ||||
LSPGSSAYPS | ATVLSQLPLL | KAVVKEVLRL | YPVVPGNSRV | PDKDIHVGDY | ||||
IIPKNTLVTL | CHYATSRDPA | QFPEPNSFRP | ARWLGEGPTP | HPFASLPFGF | ||||
GKRSCMGRRL | AELELQMALA | QILTHFEVQP | EPGAAPVRPK | TRTVLVPERS | ||||
INLQFLDR |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
- Fu G.K., Portale A.P., Miller W.L. (1997). Complete structure of the human gene for the vitamin D 1alpha-hydroxylase, P450c1alpha. DNA Cell Biol. 16: 1499—1507. PMID 9428799 DOI:10.1089/dna.1997.16.1499
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wang X., Zhang M.Y., Miller W.L., Portale A.A. (2002). Novel gene mutations in patients with 1alpha-hydroxylase deficiency that confer partial enzyme activity in vitro. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 2424—2430. PMID 12050193 DOI:10.1210/jcem.87.6.8534
- Huang D.C., Papavasiliou V., Rhim J.S., Horst R.L., Kremer R. (2002). Targeted disruption of the 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene in ras-transformed keratinocytes demonstrates that locally produced 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3 suppresses growth and induces differentiation in an autocrine fashion. Mol. Cancer Res. 1: 56—67. PMID 12496369
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CYP27B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CYP27B1 angl Cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 508 aminokislot a molekulyarna masa 56 504 CYP27B1IdentifikatoriSimvoliCYP27B1 CP2B CYP1 CYP1alpha CYP27B P450c1 PDDR VDD1 VDDR VDDRI VDR cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Zovnishni ID OMIM 609506 MGI 1098274 HomoloGene 37139 GeneCards CYP27B11 14 15 18Pov yazani genetichni zahvoryuvannya1 alpha hydroxylase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya iron ion binding zv yazuvannya z ionom metalu monooxygenase activity heme binding GO 0050602 oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity calcidiol 1 monooxygenase activityKlitinna komponenta citoplazma membrana mitohondrialna membrana mitohondrialna zovnishnya membrana mitohondriyaBiologichnij proces bone mineralization response to vitamin D calcium ion homeostasis response to interferon gamma vitamin D metabolic process regulation of bone mineralization positive regulation of keratinocyte differentiation G1 to G0 transition response to estrogen response to lipopolysaccharide negative regulation of calcidiol 1 monooxygenase activity decidualization vitamin metabolic process negative regulation of cell growth calcitriol biosynthetic process from calciol positive regulation of vitamin D 24 hydroxylase activity vitamin D catabolic process positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway calcium ion transport negative regulation of cell population proliferationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1594 13115Ensembl ENSG00000111012 ENSMUSG00000006724UniProt O15528 O35084RefSeq mRNK NM 000785NM 010009RefSeq bilok NP 000776NP 034139Lokus UCSC Hr 12 57 76 57 77 MbHr 10 126 88 126 89 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTQTLKYASRVFHRVRWAPELGASLGYREYHSARRSLADIPGPSTPSFLA ELFCKGGLSRLHELQVQGAAHFGPVWLASFGTVRTVYVAAPALVEELLRQ EGPRPERCSFSPWTEHRRCRQRACGLLTAEGEEWQRLRSLLAPLLLRPQA AARYAGTLNNVVCDLVRRLRRQRGRGTGPPALVRDVAGEFYKFGLEGIAA VLLGSRLGCLEAQVPPDTETFIRAVGSVFVSTLLTMAMPHWLRHLVPGPW GRLCRDWDQMFAFAQRHVERREAEAAMRNGGQPEKDLESGAHLTHFLFRE ELPAQSILGNVTELLLAGVDTVSNTLSWALYELSRHPEVQTALHSEITAA LSPGSSAYPSATVLSQLPLLKAVVKEVLRLYPVVPGNSRVPDKDIHVGDY IIPKNTLVTLCHYATSRDPAQFPEPNSFRPARWLGEGPTPHPFASLPFGF GKRSCMGRRLAELELQMALAQILTHFEVQPEPGAAPVRPKTRTVLVPERS INLQFLDR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom NADF Lokalizovanij u membrani mitohondriyi LiteraturaFu G K Portale A P Miller W L 1997 Complete structure of the human gene for the vitamin D 1alpha hydroxylase P450c1alpha DNA Cell Biol 16 1499 1507 PMID 9428799 DOI 10 1089 dna 1997 16 1499 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Wang X Zhang M Y Miller W L Portale A A 2002 Novel gene mutations in patients with 1alpha hydroxylase deficiency that confer partial enzyme activity in vitro J Clin Endocrinol Metab 87 2424 2430 PMID 12050193 DOI 10 1210 jcem 87 6 8534 Huang D C Papavasiliou V Rhim J S Horst R L Kremer R 2002 Targeted disruption of the 25 hydroxyvitamin D3 1alpha hydroxylase gene in ras transformed keratinocytes demonstrates that locally produced 1alpha 25 dihydroxyvitamin D3 suppresses growth and induces differentiation in an autocrine fashion Mol Cancer Res 1 56 67 PMID 12496369PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CYP27B1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2015 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi