Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CYP27A1 англ Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

CYP27A1

CYP27A1

CYP27A1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 531 амінокислот, а молекулярна маса — 60 235.

CYP27A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
Зовнішні ІД OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1
Пов'язані генетичні захворювання
cerebrotendinous xanthomatosis
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1593
104086
Ensembl
ENSG00000135929
ENSMUSG00000026170
UniProt
Q02318
Q9DBG1
RefSeq (мРНК)
NM_000784
NM_024264
RefSeq (білок)
NP_000775
NP_077226
Локус (UCSC) Хр. 2: 218.78 – 218.82 Mb Хр. 1: 74.75 – 74.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAALGCARLRWALRGAGRGLCPHGARAKAAIPAALPSDKATGAPGAGPGV
RRRQRSLEEIPRLGQLRFFFQLFVQGYALQLHQLQVLYKAKYGPMWMSYL
GPQMHVNLASAPLLEQVMRQEGKYPVRNDMELWKEHRDQHDLTYGPFTTE
GHHWYQLRQALNQRLLKPAEAALYTDAFNEVIDDFMTRLDQLRAESASGN
QVSDMAQLFYYFALEAICYILFEKRIGCLQRSIPEDTVTFVRSIGLMFQN
SLYATFLPKWTRPVLPFWKRYLDGWNAIFSFGKKLIDEKLEDMEAQLQAA
GPDGIQVSGYLHFLLASGQLSPREAMGSLPELLMAGVDTTSNTLTWALYH
LSKDPEIQEALHEEVVGVVPAGQVPQHKDFAHMPLLKAVLKETLRLYPVV
PTNSRIIEKEIEVDGFLFPKNTQFVFCHYVVSRDPTAFSEPESFQPHRWL
RNSQPATPRIQHPFGSVPFGYGVRACLGRRIAELEMQLLLARLIQKYKVV
LAPETGELKSVARIVLVPNKKVGLQFLQRQC

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

  • Guo Y.-D., Strugnell S., Back D.W., Jones G. (1993). Transfected human liver cytochrome P-450 hydroxylates vitamin D analogs at different side-chain positions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 8668—8672. PMID 7690968 DOI:10.1073/pnas.90.18.8668
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chen W., Kubota S., Ujike H., Ishihara T., Seyama Y. (1998). A novel arg362ser mutation in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27): its effects on pre-mRNA splicing and enzyme activity. Biochemistry. 37: 15050—15056. PMID 9790667 DOI:10.1021/bi9807660
  • Lamon-Fava S., Schaefer E.J., Garuti R., Salen G., Calandra S. (2002). Two novel mutations in the sterol 27-hydroxylase gene causing cerebrotendinous xanthomatosis. Clin. Genet. 61: 185—191. PMID 12000359 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610303.x
  • Cali J.J., Russell D.W. (1991). Characterization of human sterol 27-hydroxylase. A mitochondrial cytochrome P-450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis. J. Biol. Chem. 266: 7774—7778. PMID 1708392
  • Cali J.J., Hsieh C.-L., Francke U., Russell D.W. (1991). Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J. Biol. Chem. 266: 7779—7783. PMID 2019602

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CYP27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CYP27A1 angl Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 531 aminokislot a molekulyarna masa 60 235 CYP27A1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1MFXIdentifikatoriSimvoliCYP27A1 CP27 CTX CYP27 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Zovnishni ID OMIM 606530 MGI 88594 HomoloGene 36040 GeneCards CYP27A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacerebrotendinous xanthomatosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya monooxygenase activity iron ion binding steroid hydroxylase activity oxidoreductase activity heme binding GO 0050602 oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen zv yazuvannya z ionom metalu vitamin D3 25 hydroxylase activity cholesterol 26 hydroxylase activity cholestanetriol 26 monooxygenase activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks membrana mitohondrialna membrana mitohondriya mitohondrialna vnutrishnya membranaBiologichnij proces sterol metabolic process bile acid biosynthetic process cholesterol catabolic process calcitriol biosynthetic process from calciol lipid metabolism steroid biosynthetic process steroid metabolic process cholesterol metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1593 104086Ensembl ENSG00000135929 ENSMUSG00000026170UniProt Q02318 Q9DBG1RefSeq mRNK NM 000784NM 024264RefSeq bilok NP 000775NP 077226Lokus UCSC Hr 2 218 78 218 82 MbHr 1 74 75 74 78 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAALGCARLRWALRGAGRGLCPHGARAKAAIPAALPSDKATGAPGAGPGV RRRQRSLEEIPRLGQLRFFFQLFVQGYALQLHQLQVLYKAKYGPMWMSYL GPQMHVNLASAPLLEQVMRQEGKYPVRNDMELWKEHRDQHDLTYGPFTTE GHHWYQLRQALNQRLLKPAEAALYTDAFNEVIDDFMTRLDQLRAESASGN QVSDMAQLFYYFALEAICYILFEKRIGCLQRSIPEDTVTFVRSIGLMFQN SLYATFLPKWTRPVLPFWKRYLDGWNAIFSFGKKLIDEKLEDMEAQLQAA GPDGIQVSGYLHFLLASGQLSPREAMGSLPELLMAGVDTTSNTLTWALYH LSKDPEIQEALHEEVVGVVPAGQVPQHKDFAHMPLLKAVLKETLRLYPVV PTNSRIIEKEIEVDGFLFPKNTQFVFCHYVVSRDPTAFSEPESFQPHRWL RNSQPATPRIQHPFGSVPFGYGVRACLGRRIAELEMQLLLARLIQKYKVV LAPETGELKSVARIVLVPNKKVGLQFLQRQC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom NADF Lokalizovanij u membrani mitohondriyi LiteraturaGuo Y D Strugnell S Back D W Jones G 1993 Transfected human liver cytochrome P 450 hydroxylates vitamin D analogs at different side chain positions Proc Natl Acad Sci U S A 90 8668 8672 PMID 7690968 DOI 10 1073 pnas 90 18 8668 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chen W Kubota S Ujike H Ishihara T Seyama Y 1998 A novel arg362ser mutation in the sterol 27 hydroxylase gene CYP27 its effects on pre mRNA splicing and enzyme activity Biochemistry 37 15050 15056 PMID 9790667 DOI 10 1021 bi9807660 Lamon Fava S Schaefer E J Garuti R Salen G Calandra S 2002 Two novel mutations in the sterol 27 hydroxylase gene causing cerebrotendinous xanthomatosis Clin Genet 61 185 191 PMID 12000359 DOI 10 1034 j 1399 0004 2002 610303 x Cali J J Russell D W 1991 Characterization of human sterol 27 hydroxylase A mitochondrial cytochrome P 450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis J Biol Chem 266 7774 7778 PMID 1708392 Cali J J Hsieh C L Francke U Russell D W 1991 Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27 hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis J Biol Chem 266 7779 7783 PMID 2019602PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CYP27A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 25 kvitnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ