Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ABCC6 англ ATP binding cassette subfamily C member 6 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коро

ABCC6

ABCC6

ABCC6 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 503 амінокислот, а молекулярна маса — 164 906.

ABCC6
Ідентифікатори
Символи ABCC6, ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Зовнішні ІД OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6
Пов'язані генетичні захворювання
inherited pseudoxanthoma elasticum, arterial calcification of infancy
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
368
27421
Ensembl
ENSG00000275331
ENSG00000091262
ENSMUSG00000030834
UniProt
O95255
Q9R1S7
RefSeq (мРНК)
NM_001079528
NM_001171
NM_001351800
NM_018795
RefSeq (білок)
NP_001072996
NP_001162
NP_001338729
NP_061265
Локус (UCSC) Хр. 16: 16.15 – 16.22 Mb Хр. 7: 45.62 – 45.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPAEPCAGQGVWNQTEPEPAATSLLSLCFLRTAGVWVPPMYLWVLGPI
YLLFIHHHGRGYLRMSPLFKAKMVLGFALIVLCTSSVAVALWKIQQGTPE
APEFLIHPTVWLTTMSFAVFLIHTERKKGVQSSGVLFGYWLLCFVLPATN
AAQQASGAGFQSDPVRHLSTYLCLSLVVAQFVLSCLADQPPFFPEDPQQS
NPCPETGAAFPSKATFWWVSGLVWRGYRRPLRPKDLWSLGRENSSEELVS
RLEKEWMRNRSAARRHNKAIAFKRKGGSGMKAPETEPFLRQEGSQWRPLL
KAIWQVFHSTFLLGTLSLIISDVFRFTVPKLLSLFLEFIGDPKPPAWKGY
LLAVLMFLSACLQTLFEQQNMYRLKVLQMRLRSAITGLVYRKVLALSSGS
RKASAVGDVVNLVSVDVQRLTESVLYLNGLWLPLVWIVVCFVYLWQLLGP
SALTAIAVFLSLLPLNFFISKKRNHHQEEQMRQKDSRARLTSSILRNSKT
IKFHGWEGAFLDRVLGIRGQELGALRTSGLLFSVSLVSFQVSTFLVALVV
FAVHTLVAENAMNAEKAFVTLTVLNILNKAQAFLPFSIHSLVQARVSFDR
LVTFLCLEEVDPGVVDSSSSGSAAGKDCITIHSATFAWSQESPPCLHRIN
LTVPQGCLLAVVGPVGAGKSSLLSALLGELSKVEGFVSIEGAVAYVPQEA
WVQNTSVVENVCFGQELDPPWLERVLEACALQPDVDSFPEGIHTSIGEQG
MNLSGGQKQRLSLARAVYRKAAVYLLDDPLAALDAHVGQHVFNQVIGPGG
LLQGTTRILVTHALHILPQADWIIVLANGAIAEMGSYQELLQRKGALMCL
LDQARQPGDRGEGETEPGTSTKDPRGTSAGRRPELRRERSIKSVPEKDRT
TSEAQTEVPLDDPDRAGWPAGKDSIQYGRVKATVHLAYLRAVGTPLCLYA
LFLFLCQQVASFCRGYWLSLWADDPAVGGQQTQAALRGGIFGLLGCLQAI
GLFASMAAVLLGGARASRLLFQRLLWDVVRSPISFFERTPIGHLLNRFSK
ETDTVDVDIPDKLRSLLMYAFGLLEVSLVVAVATPLATVAILPLFLLYAG
FQSLYVVSSCQLRRLESASYSSVCSHMAETFQGSTVVRAFRTQAPFVAQN
NARVDESQRISFPRLVADRWLAANVELLGNGLVFAAATCAVLSKAHLSAG
LVGFSVSAALQVTQTLQWVVRNWTDLENSIVSVERMQDYAWTPKEAPWRL
PTCAAQPPWPQGGQIEFRDFGLRYRPELPLAVQGVSFKIHAGEKVGIVGR
TGAGKSSLASGLLRLQEAAEGGIWIDGVPIAHVGLHTLRSRISIIPQDPI
LFPGSLRMNLDLLQEHSDEAIWAALETVQLKALVASLPGQLQYKCADRGE
DLSVGQKQLLCLARALLRKTQILILDEATAAVDPGTELQMQAMLGSWFAQ
CTVLLIAHRLRSVMDCARVLVMDKGQVAESGSPAQLLAQKGLFYRLAQES
GLV

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Belinsky M.G., Kruh G.D. (1999). MOAT-E (ARA) is a full-length MRP/cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver. Br. J. Cancer. 80: 1342—1349. PMID 10424734 DOI:10.1038/sj.bjc.6690527
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Uitto J., Pulkkinen L., Ringpfeil F. (2001). Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: a metabolic disorder at the environment-genome interface?. Trends Mol. Med. 7: 13—17. PMID 11427982 DOI:10.1016/S1471-4914(00)01869-4
  • Germain D.P., Perdu J., Remones V., Jeunemaitre X. (2000). Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing. Biochem. Biophys. Res. Commun. 274: 297—301. PMID 10913334 DOI:10.1006/bbrc.2000.3101
  • Germain D.P., Perdu J., Remones V., Manzoni K., Jeunemaitre X. (2000). Identification of two polymorphisms (c189G>C; c190T>C) in exon 2 of the human MRP6 gene (ABCC6) by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients: possible sequence correction?. Hum. Mutat. 16: 449—449. PMID 11058917 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU24>3.0.CO;2-O
  • Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Christiano A.M., Uitto J. (2000). Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 6001—6006. PMID 10811882 DOI:10.1073/pnas.100041297

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:57 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ABCC6 angl ATP binding cassette subfamily C member 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 503 aminokislot a molekulyarna masa 164 906 ABCC6IdentifikatoriSimvoliABCC6 ABC34 ARA EST349056 GACI2 MLP1 MOAT E MOATE MRP6 PXE PXE1 URG7 ATP binding cassette subfamily C member 6Zovnishni ID OMIM 603234 MGI 1351634 HomoloGene 55559 GeneCards ABCC6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyainherited pseudoxanthoma elasticum arterial calcification of infancy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding ATPase activity ATP binding ATPase coupled inorganic anion transmembrane transporter activity transporter activity GO 0022891 transmembrane transporter activityKlitinna komponenta endoplazmatichnij retikulum membrana integral component of membrane basolateral plasma membrane endoplasmic reticulum membrane klitinne yadro klitinna membrana apical plasma membrane lateral plasma membrane vacuolar membraneBiologichnij proces vidpovid na stimul zir transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez368 27421Ensembl ENSG00000275331 ENSG00000091262 ENSMUSG00000030834UniProt O95255 Q9R1S7RefSeq mRNK NM 001079528 NM 001171 NM 001351800NM 018795RefSeq bilok NP 001072996 NP 001162 NP 001338729NP 061265Lokus UCSC Hr 16 16 15 16 22 MbHr 7 45 62 45 68 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAPAEPCAGQGVWNQTEPEPAATSLLSLCFLRTAGVWVPPMYLWVLGPI YLLFIHHHGRGYLRMSPLFKAKMVLGFALIVLCTSSVAVALWKIQQGTPE APEFLIHPTVWLTTMSFAVFLIHTERKKGVQSSGVLFGYWLLCFVLPATN AAQQASGAGFQSDPVRHLSTYLCLSLVVAQFVLSCLADQPPFFPEDPQQS NPCPETGAAFPSKATFWWVSGLVWRGYRRPLRPKDLWSLGRENSSEELVS RLEKEWMRNRSAARRHNKAIAFKRKGGSGMKAPETEPFLRQEGSQWRPLL KAIWQVFHSTFLLGTLSLIISDVFRFTVPKLLSLFLEFIGDPKPPAWKGY LLAVLMFLSACLQTLFEQQNMYRLKVLQMRLRSAITGLVYRKVLALSSGS RKASAVGDVVNLVSVDVQRLTESVLYLNGLWLPLVWIVVCFVYLWQLLGP SALTAIAVFLSLLPLNFFISKKRNHHQEEQMRQKDSRARLTSSILRNSKT IKFHGWEGAFLDRVLGIRGQELGALRTSGLLFSVSLVSFQVSTFLVALVV FAVHTLVAENAMNAEKAFVTLTVLNILNKAQAFLPFSIHSLVQARVSFDR LVTFLCLEEVDPGVVDSSSSGSAAGKDCITIHSATFAWSQESPPCLHRIN LTVPQGCLLAVVGPVGAGKSSLLSALLGELSKVEGFVSIEGAVAYVPQEA WVQNTSVVENVCFGQELDPPWLERVLEACALQPDVDSFPEGIHTSIGEQG MNLSGGQKQRLSLARAVYRKAAVYLLDDPLAALDAHVGQHVFNQVIGPGG LLQGTTRILVTHALHILPQADWIIVLANGAIAEMGSYQELLQRKGALMCL LDQARQPGDRGEGETEPGTSTKDPRGTSAGRRPELRRERSIKSVPEKDRT TSEAQTEVPLDDPDRAGWPAGKDSIQYGRVKATVHLAYLRAVGTPLCLYA LFLFLCQQVASFCRGYWLSLWADDPAVGGQQTQAALRGGIFGLLGCLQAI GLFASMAAVLLGGARASRLLFQRLLWDVVRSPISFFERTPIGHLLNRFSK ETDTVDVDIPDKLRSLLMYAFGLLEVSLVVAVATPLATVAILPLFLLYAG FQSLYVVSSCQLRRLESASYSSVCSHMAETFQGSTVVRAFRTQAPFVAQN NARVDESQRISFPRLVADRWLAANVELLGNGLVFAAATCAVLSKAHLSAG LVGFSVSAALQVTQTLQWVVRNWTDLENSIVSVERMQDYAWTPKEAPWRL PTCAAQPPWPQGGQIEFRDFGLRYRPELPLAVQGVSFKIHAGEKVGIVGR TGAGKSSLASGLLRLQEAAEGGIWIDGVPIAHVGLHTLRSRISIIPQDPI LFPGSLRMNLDLLQEHSDEAIWAALETVQLKALVASLPGQLQYKCADRGE DLSVGQKQLLCLARALLRKTQILILDEATAAVDPGTELQMQAMLGSWFAQ CTVLLIAHRLRSVMDCARVLVMDKGQVAESGSPAQLLAQKGLFYRLAQES GLV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaBelinsky M G Kruh G D 1999 MOAT E ARA is a full length MRP cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver Br J Cancer 80 1342 1349 PMID 10424734 DOI 10 1038 sj bjc 6690527 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Uitto J Pulkkinen L Ringpfeil F 2001 Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum a metabolic disorder at the environment genome interface Trends Mol Med 7 13 17 PMID 11427982 DOI 10 1016 S1471 4914 00 01869 4 Germain D P Perdu J Remones V Jeunemaitre X 2000 Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6 the pseudoxanthoma elasticum gene is not disease causing Biochem Biophys Res Commun 274 297 301 PMID 10913334 DOI 10 1006 bbrc 2000 3101 Germain D P Perdu J Remones V Manzoni K Jeunemaitre X 2000 Identification of two polymorphisms c189G gt C c190T gt C in exon 2 of the human MRP6 gene ABCC6 by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients possible sequence correction Hum Mutat 16 449 449 PMID 11058917 DOI 10 1002 1098 1004 200011 16 5 lt 449 AID HUMU24 gt 3 0 CO 2 O Ringpfeil F Lebwohl M G Christiano A M Uitto J 2000 Pseudoxanthoma elasticum mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP binding cassette ABC transporter Proc Natl Acad Sci U S A 97 6001 6006 PMID 10811882 DOI 10 1073 pnas 100041297PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCC6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 57 angl Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ