Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Ке йтеля англ Keutel syndrome рідше синдр

Синдром Кейтеля

Синдром Кейтеля
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Ке́йтеля(англ. Keutel syndrome; рідше — синдром Кейтеля-Йоргенсона-Габрієля англ. Keutel-Jörgensen-Gabriel syndrome) — рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, що характеризується ненормальною кальцифікацією хрящів із укороченням (дистальних) фаланг пальців, наявністю вогнищ звапнення у вушних раковинах, в хрящах носа, гортані, трахеї, ребер; туговухістю, периферичним стенозом легеневої артерії і гіпоплазією середньої зони обличчя. У таких хворих розвивається виражена кальцифікація кровоносних судин. Встановлено, що хвороба пов'язана з хромосомою 12 — саме з тим її локусом, де знаходиться ген MGP (12p12.3-13.1). Три мутації гена MGP (c.69delG; IVS1-2A→G; c.113T→A) ведуть або до укорочення молекули MGP, або до якісних її змін, унаслідок чого MGP втрачає свою функціональну активність.Синдром реєструють з частотою 1:1000000 новонароджених.

Синдром Кейтеля
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM245150
DiseasesDB33698
MeSHC536167
image
Схема аутосомно-рецесивної передачі, яка відбувається при синдромі Кейтеля.

Етимологія

Синдром вперше описав у 1971-72 роках німецький педіатр Йорген Кейтель з співавторами.

Клінічні ознаки

Хворі на цій синдром погано чують. Обличчя у цих людей спотворене через недостатній розвиток хрящів носа. Останні фаланги пальців в них аномально короткі. Часто відбуваються бронхіт та гострий середній отит. Стеноз легеневої артерії призводить до втоми, задишки, періодичного болю за грудниною, ознак серцевої недостатності.

Примітки

  1. Рідше — синдром Койтеля.
  2. Fryns, J. P., van Fleteren, A., Mattelaer, P., van den Berghe, H. Calcification of cartilages, brachytelephalangy and peripheral pulmonary stenosis: confirmation of the Keutel syndrome. Europ. J. Pediat. 142: 201—203, 1984.
  3. Munroe P.B.; Olgunturk R.O., Fryns J.P., Van Maldergem L., Ziereisen F., Yuksel B., Gardiner R.M., Chung E. (1999). . Nat. Genet. 21 (1): 142-144. doi:10.1038/5102. Архів оригіналу за 4 жовтня 2013. Процитовано 3 жовтня 2013.
  4. Munroe, P. B., Olgunturk, R. O., Fryns, J.-P., Van Maldergem, L., Ziereisen, F., Yuksel, B., Gardiner, R. M., Chung, E. Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nature Genet. 21: 142—144, 1999
  5. Khosroshahi, H. E., Uluoglu, O., Olgunturk, R., Basaklar, C. Keutel syndrome: a report of four cases. Europ. J. Pediat. 149: 188—191, 1989.
  6. Keutel J et al: Ein neues autosomal-rezessivvererbbares Syndrom. Disch Med Wochenschr 96:1676–1681, 1971.
  7. Keutel, J., Jorgensen, G., Gabriel, P. A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. Birth Defects Orig. Art. Ser. VIII(5): 60-68, 1972.

Джерела

  • Cormode, E. J., Dawson, M., Lowry, R. B. Keutel syndrome: clinical report and literature review. Am. J. Med. Genet. 24: 289—294, 1986. (англ.)
  • Teebi, A. S., Lambert, D. M., Kaye, G. M., Al-Fifi, S., Tewfik, T. L., Azouz, E. M. Keutel syndrome: further characterization and review. Am. J. Med. Genet. 78: 182—187, 1998. (англ.)
image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Ke jtelya angl Keutel syndrome ridshe sindrom Kejtelya Jorgensona Gabriyelya angl Keutel Jorgensen Gabriel syndrome ridkisna autosomno recesivna patologiya sho harakterizuyetsya nenormalnoyu kalcifikaciyeyu hryashiv iz ukorochennyam distalnih falang palciv nayavnistyu vognish zvapnennya u vushnih rakovinah v hryashah nosa gortani traheyi reber tugovuhistyu periferichnim stenozom legenevoyi arteriyi i gipoplaziyeyu serednoyi zoni oblichchya U takih hvorih rozvivayetsya virazhena kalcifikaciya krovonosnih sudin Vstanovleno sho hvoroba pov yazana z hromosomoyu 12 same z tim yiyi lokusom de znahoditsya gen MGP 12p12 3 13 1 Tri mutaciyi gena MGP c 69delG IVS1 2A G c 113T A vedut abo do ukorochennya molekuli MGP abo do yakisnih yiyi zmin unaslidok chogo MGP vtrachaye svoyu funkcionalnu aktivnist Sindrom reyestruyut z chastotoyu 1 1000000 novonarodzhenih Sindrom KejtelyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM245150DiseasesDB33698MeSHC536167 Shema autosomno recesivnoyi peredachi yaka vidbuvayetsya pri sindromi Kejtelya EtimologiyaSindrom vpershe opisav u 1971 72 rokah nimeckij pediatr Jorgen Kejtel z spivavtorami Klinichni oznakiHvori na cij sindrom pogano chuyut Oblichchya u cih lyudej spotvorene cherez nedostatnij rozvitok hryashiv nosa Ostanni falangi palciv v nih anomalno korotki Chasto vidbuvayutsya bronhit ta gostrij serednij otit Stenoz legenevoyi arteriyi prizvodit do vtomi zadishki periodichnogo bolyu za grudninoyu oznak sercevoyi nedostatnosti PrimitkiRidshe sindrom Kojtelya Fryns J P van Fleteren A Mattelaer P van den Berghe H Calcification of cartilages brachytelephalangy and peripheral pulmonary stenosis confirmation of the Keutel syndrome Europ J Pediat 142 201 203 1984 Munroe P B Olgunturk R O Fryns J P Van Maldergem L Ziereisen F Yuksel B Gardiner R M Chung E 1999 Nat Genet 21 1 142 144 doi 10 1038 5102 Arhiv originalu za 4 zhovtnya 2013 Procitovano 3 zhovtnya 2013 Munroe P B Olgunturk R O Fryns J P Van Maldergem L Ziereisen F Yuksel B Gardiner R M Chung E Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome Nature Genet 21 142 144 1999 Khosroshahi H E Uluoglu O Olgunturk R Basaklar C Keutel syndrome a report of four cases Europ J Pediat 149 188 191 1989 Keutel J et al Ein neues autosomal rezessivvererbbares Syndrom Disch Med Wochenschr 96 1676 1681 1971 Keutel J Jorgensen G Gabriel P A new autosomal recessive syndrome peripheral pulmonary stenoses brachytelephalangism neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications ossification Birth Defects Orig Art Ser VIII 5 60 68 1972 DzherelaCormode E J Dawson M Lowry R B Keutel syndrome clinical report and literature review Am J Med Genet 24 289 294 1986 angl Teebi A S Lambert D M Kaye G M Al Fifi S Tewfik T L Azouz E M Keutel syndrome further characterization and review Am J Med Genet 78 182 187 1998 angl Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ