SLC8A2 (англ. Solute carrier family 8 member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 921 амінокислот, а молекулярна маса — 100 368.
SLC8A2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC8A2, NCX2, solute carrier family 8 member A2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601901 MGI: 107996 HomoloGene: 27358 GeneCards: SLC8A2 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 47.43 – 47.47 Mb | Хр. 7: 15.86 – 15.89 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAPLALVGVT | LLLAAPPCSG | AATPTPSLPP | PPANDSDTST | GGCQGSYRCQ | ||||
PGVLLPVWEP | DDPSLGDKAA | RAVVYFVAMV | YMFLGVSIIA | DRFMAAIEVI | ||||
TSKEKEITIT | KANGETSVGT | VRIWNETVSN | LTLMALGSSA | PEILLSVIEV | ||||
CGHNFQAGEL | GPGTIVGSAA | FNMFVVIAVC | IYVIPAGESR | KIKHLRVFFV | ||||
TASWSIFAYV | WLYLILAVFS | PGVVQVWEAL | LTLVFFPVCV | VFAWMADKRL | ||||
LFYKYVYKRY | RTDPRSGIII | GAEGDPPKSI | ELDGTFVGAE | APGELGGLGP | ||||
GPAEARELDA | SRREVIQILK | DLKQKHPDKD | LEQLVGIANY | YALLHQQKSR | ||||
AFYRIQATRL | MTGAGNVLRR | HAADASRRAA | PAEGAGEDED | DGASRIFFEP | ||||
SLYHCLENCG | SVLLSVTCQG | GEGNSTFYVD | YRTEDGSAKA | GSDYEYSEGT | ||||
LVFKPGETQK | ELRIGIIDDD | IFEEDEHFFV | RLLNLRVGDA | QGMFEPDGGG | ||||
RPKGRLVAPL | LATVTILDDD | HAGIFSFQDR | LLHVSECMGT | VDVRVVRSSG | ||||
ARGTVRLPYR | TVDGTARGGG | VHYEDACGEL | EFGDDETMKT | LQVKIVDDEE | ||||
YEKKDNFFIE | LGQPQWLKRG | ISALLLNQGD | GDRKLTAEEE | EARRIAEMGK | ||||
PVLGENCRLE | VIIEESYDFK | NTVDKLIKKT | NLALVIGTHS | WREQFLEAIT | ||||
VSAGDEEEEE | DGSREERLPS | CFDYVMHFLT | VFWKVLFACV | PPTEYCHGWA | ||||
CFGVSILVIG | LLTALIGDLA | SHFGCTVGLK | DSVNAVVFVA | LGTSIPDTFA | ||||
SKVAALQDQC | ADASIGNVTG | SNAVNVFLGL | GVAWSVAAVY | WAVQGRPFEV | ||||
RTGTLAFSVT | LFTVFAFVGI | AVLLYRRRPH | IGGELGGPRG | PKLATTALFL | ||||
GLWLLYILFA | SLEAYCHIRG | F |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease. Mol. Aspects Med. 34: 220—235. PMID 23506867 DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003
- Lee H., Lin M.C., Kornblum H.I., Papazian D.M., Nelson S.F. (2014). Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation. Hum. Mol. Genet. 23: 3481—3489. PMID 24501278 DOI:10.1093/hmg/ddu056
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SLC8A2 angl Solute carrier family 8 member A2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 921 aminokislot a molekulyarna masa 100 368 SLC8A2IdentifikatoriSimvoliSLC8A2 NCX2 solute carrier family 8 member A2Zovnishni ID OMIM 601901 MGI 107996 HomoloGene 27358 GeneCards SLC8A2Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu calmodulin binding antiporter activity calcium sodium antiporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane perikarion cell projection membrana klitinna membrana dendritic spine dendrit nejrobiologiya basolateral plasma membrane integral component of plasma membraneBiologichnij proces regulation of cardiac conduction sodium ion transport ion transport cell communication calcium ion transport transmembrannij transport cellular calcium ion homeostasis navchennya pam yat sodium ion transmembrane transport regulation of short term neuronal synaptic plasticity dovgotrivala potenciaciya calcium ion transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6543 110891Ensembl ENSG00000118160 ENSMUSG00000030376UniProt Q9UPR5 Q8K596RefSeq mRNK NM 015063NM 148946 NM 001347561RefSeq bilok NP 055878NP 001334490 NP 683748Lokus UCSC Hr 19 47 43 47 47 MbHr 7 15 86 15 89 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAPLALVGVTLLLAAPPCSGAATPTPSLPPPPANDSDTSTGGCQGSYRCQ PGVLLPVWEPDDPSLGDKAARAVVYFVAMVYMFLGVSIIADRFMAAIEVI TSKEKEITITKANGETSVGTVRIWNETVSNLTLMALGSSAPEILLSVIEV CGHNFQAGELGPGTIVGSAAFNMFVVIAVCIYVIPAGESRKIKHLRVFFV TASWSIFAYVWLYLILAVFSPGVVQVWEALLTLVFFPVCVVFAWMADKRL LFYKYVYKRYRTDPRSGIIIGAEGDPPKSIELDGTFVGAEAPGELGGLGP GPAEARELDASRREVIQILKDLKQKHPDKDLEQLVGIANYYALLHQQKSR AFYRIQATRLMTGAGNVLRRHAADASRRAAPAEGAGEDEDDGASRIFFEP SLYHCLENCGSVLLSVTCQGGEGNSTFYVDYRTEDGSAKAGSDYEYSEGT LVFKPGETQKELRIGIIDDDIFEEDEHFFVRLLNLRVGDAQGMFEPDGGG RPKGRLVAPLLATVTILDDDHAGIFSFQDRLLHVSECMGTVDVRVVRSSG ARGTVRLPYRTVDGTARGGGVHYEDACGELEFGDDETMKTLQVKIVDDEE YEKKDNFFIELGQPQWLKRGISALLLNQGDGDRKLTAEEEEARRIAEMGK PVLGENCRLEVIIEESYDFKNTVDKLIKKTNLALVIGTHSWREQFLEAIT VSAGDEEEEEDGSREERLPSCFDYVMHFLTVFWKVLFACVPPTEYCHGWA CFGVSILVIGLLTALIGDLASHFGCTVGLKDSVNAVVFVALGTSIPDTFA SKVAALQDQCADASIGNVTGSNAVNVFLGLGVAWSVAAVYWAVQGRPFEV RTGTLAFSVTLFTVFAFVGIAVLLYRRRPHIGGELGGPRGPKLATTALFL GLWLLYILFASLEAYCHIRGF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu kalmodulinu ionami metaliv ionom kalciyu ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih vidrostkah LiteraturaKhananshvili D 2013 The SLC8 gene family of sodium calcium exchangers NCX structure function and regulation in health and disease Mol Aspects Med 34 220 235 PMID 23506867 DOI 10 1016 j mam 2012 07 003 Lee H Lin M C Kornblum H I Papazian D M Nelson S F 2014 Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation Hum Mol Genet 23 3481 3489 PMID 24501278 DOI 10 1093 hmg ddu056PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 lipnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi