Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HGD англ Homogentisate 1 2 dioxygenase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 3 й хромосомі Довж

HGD

HGD

HGD (англ. Homogentisate 1,2-dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 49 964.

HGD
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HGD, AKU, HGO, homogentisate 1,2-dioxygenase
Зовнішні ІД OMIM: 607474 MGI: 96078 HomoloGene: 156 GeneCards: HGD
Пов'язані генетичні захворювання
alkaptonuria
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3081
15233
Ensembl
ENSG00000113924
ENSMUSG00000022821
UniProt
Q93099
O09173
RefSeq (мРНК)
NM_000187
NM_013547
RefSeq (білок)
NP_000178
NP_038575
Локус (UCSC) Хр. 3: 120.63 – 120.68 Mb Хр. 16: 37.4 – 37.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAELKYISGFGNECSSEDPRCPGSLPEGQNNPQVCPYNLYAEQLSGSAFT
CPRSTNKRSWLYRILPSVSHKPFESIDEGQVTHNWDEVDPDPNQLRWKPF
EIPKASQKKVDFVSGLHTLCGAGDIKSNNGLAIHIFLCNTSMENRCFYNS
DGDFLIVPQKGNLLIYTEFGKMLVQPNEICVIQRGMRFSIDVFEETRGYI
LEVYGVHFELPDLGPIGANGLANPRDFLIPIAWYEDRQVPGGYTVINKYQ
GKLFAAKQDVSPFNVVAWHGNYTPYKYNLKNFMVINSVAFDHADPSIFTV
LTAKSVRPGVAIADFVIFPPRWGVADKTFRPPYYHRNCMSEFMGLIRGHY
EAKQGGFLPGGGSLHSTMTPHGPDADCFEKASKVKLAPERIADGTMAFMF
ESSLSLAVTKWGLKASRCLDENYHKCWEPLKSHFTPNSRNPAEPN

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.

Література

  • Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez-Canon J.M., Penalva M.A., Rodriguez de Cordoba S. (1997). The human homogentisate 1,2-dioxygenase (HGO) gene. Genomics. 43: 115—122. PMID 9244427 DOI:10.1006/geno.1997.4805
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Beltran-Valero de Bernabe D., Jimenez F.J., Aquaron R., Rodriguez de Cordoba S. (1999). Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO). Am. J. Hum. Genet. 64: 1316—1322. PMID 10205262 DOI:10.1086/302376
  • Felbor U., Mutsch Y., Grehn F., Mueller C.R., Kress W. (1999). Ocular ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene. Br. J. Ophthalmol. 83: 680—683. PMID 10340975 DOI:10.1136/bjo.83.6.680
  • Al-sbou M. (2012). Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with alkaptonuria. Rheumatol. Int. 32: 1741—1746. PMID 21437689 DOI:10.1007/s00296-011-1868-0

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HGD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4892 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 26 лютого 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HGD angl Homogentisate 1 2 dioxygenase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 3 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 445 aminokislot a molekulyarna masa 49 964 HGDNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1EYB 1EY2IdentifikatoriSimvoliHGD AKU HGO homogentisate 1 2 dioxygenaseZovnishni ID OMIM 607474 MGI 96078 HomoloGene 156 GeneCards HGDPov yazani genetichni zahvoryuvannyaalkaptonuria Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding dioxygenase activity zv yazuvannya z ionom metalu homogentisate 1 2 dioxygenase activity identical protein bindingKlitinna komponenta gialoplazma ekzosomaBiologichnij proces tyrosine metabolic process cellular amino acid metabolic process L phenylalanine catabolic process tyrosine catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3081 15233Ensembl ENSG00000113924 ENSMUSG00000022821UniProt Q93099 O09173RefSeq mRNK NM 000187NM 013547RefSeq bilok NP 000178NP 038575Lokus UCSC Hr 3 120 63 120 68 MbHr 16 37 4 37 45 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAELKYISGFGNECSSEDPRCPGSLPEGQNNPQVCPYNLYAEQLSGSAFT CPRSTNKRSWLYRILPSVSHKPFESIDEGQVTHNWDEVDPDPNQLRWKPF EIPKASQKKVDFVSGLHTLCGAGDIKSNNGLAIHIFLCNTSMENRCFYNS DGDFLIVPQKGNLLIYTEFGKMLVQPNEICVIQRGMRFSIDVFEETRGYI LEVYGVHFELPDLGPIGANGLANPRDFLIPIAWYEDRQVPGGYTVINKYQ GKLFAAKQDVSPFNVVAWHGNYTPYKYNLKNFMVINSVAFDHADPSIFTV LTAKSVRPGVAIADFVIFPPRWGVADKTFRPPYYHRNCMSEFMGLIRGHY EAKQGGFLPGGGSLHSTMTPHGPDADCFEKASKVKLAPERIADGTMAFMF ESSLSLAVTKWGLKASRCLDENYHKCWEPLKSHFTPNSRNPAEPN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza LiteraturaGranadino B Beltran Valero de Bernabe D Fernandez Canon J M Penalva M A Rodriguez de Cordoba S 1997 The human homogentisate 1 2 dioxygenase HGO gene Genomics 43 115 122 PMID 9244427 DOI 10 1006 geno 1997 4805 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Beltran Valero de Bernabe D Jimenez F J Aquaron R Rodriguez de Cordoba S 1999 Analysis of alkaptonuria AKU mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1 2 dioxygenase gene HGO Am J Hum Genet 64 1316 1322 PMID 10205262 DOI 10 1086 302376 Felbor U Mutsch Y Grehn F Mueller C R Kress W 1999 Ocular ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in the homogentisate 1 2 dioxygenase gene Br J Ophthalmol 83 680 683 PMID 10340975 DOI 10 1136 bjo 83 6 680 Al sbou M 2012 Novel mutations in the homogentisate 1 2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with alkaptonuria Rheumatol Int 32 1741 1746 PMID 21437689 DOI 10 1007 s00296 011 1868 0PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HGD pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4892 angl Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 lyutogo 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ