CYP7B1 (англ. Cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 58 256.
CYP7B1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603711 MGI: 104978 HomoloGene: 3544 GeneCards: CYP7B1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ВІЛ-заворювання, hereditary spastic paraplegia 5A, congenital bile acid synthesis defect 3 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 8: 64.59 – 64.8 Mb | Хр. 3: 18.13 – 18.3 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGEVSAATG | RFSLERLGLP | GLALAAALLL | LALCLLVRRT | RRPGEPPLIK | ||||
GWLPYLGVVL | NLRKDPLRFM | KTLQKQHGDT | FTVLLGGKYI | TFILDPFQYQ | ||||
LVIKNHKQLS | FRVFSNKLLE | KAFSISQLQK | NHDMNDELHL | CYQFLQGKSL | ||||
DILLESMMQN | LKQVFEPQLL | KTTSWDTAEL | YPFCSSIIFE | ITFTTIYGKV | ||||
IVCDNNKFIS | ELRDDFLKFD | DKFAYLVSNI | PIELLGNVKS | IREKIIKCFS | ||||
SEKLAKMQGW | SEVFQSRQDV | LEKYYVHEDL | EIGAHHLGFL | WASVANTIPT | ||||
MFWAMYYLLR | HPEAMAAVRD | EIDRLLQSTG | QKKGSGFPIH | LTREQLDSLI | ||||
CLESSIFEAL | RLSSYSTTIR | FVEEDLTLSS | ETGDYCVRKG | DLVAIFPPVL | ||||
HGDPEIFEAP | EEFRYDRFIE | DGKKKTTFFK | RGKKLKCYLM | PFGTGTSKCP | ||||
GRFFALMEIK | QLLVILLTYF | DLEIIDDKPI | GLNYSRLLFG | IQYPDSDVLF | ||||
RYKVKS |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Roos P., Svenstrup K., Danielsen E.R., Thomsen C., Nielsen J.E. (2014). CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A. Acta Neurol. Scand. 129: 330—334. PMID 24117163 DOI:10.1111/ane.12188
- Schubert S.F., Hoffjan S., Dekomien G. (2016). Mutational analysis of the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Mol. Cell. Probes. 30: 53—55. PMID 26714052 DOI:10.1016/j.mcp.2015.12.001
- Wu Z.L., Martin K.O., Javitt N.B., Chiang J.Y.L. (1999). Structure and functions of human oxysterol 7alpha-hydroxylase cDNAs and gene CYP7B1. J. Lipid Res. 40: 2195—2203. PMID 10588945
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CYP7B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CYP7B1 angl Cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 506 aminokislot a molekulyarna masa 58 256 CYP7B1IdentifikatoriSimvoliCYP7B1 CBAS3 CP7B SPG5A cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Zovnishni ID OMIM 603711 MGI 104978 HomoloGene 3544 GeneCards CYP7B1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaVIL zavoryuvannya hereditary spastic paraplegia 5A congenital bile acid synthesis defect 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya iron ion binding zv yazuvannya z ionom metalu monooxygenase activity heme binding GO 0050602 oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity oxysterol 7 alpha hydroxylase activityKlitinna komponenta organelle membrane endoplasmic reticulum membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces steroid metabolic process positive regulation of epithelial cell proliferation lipid metabolism cholesterol metabolic process prostate gland epithelium morphogenesis sterol metabolic process bile acid biosynthetic process negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway B cell chemotaxis cholesterol homeostasisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9420 13123Ensembl ENSG00000172817 ENSMUSG00000039519UniProt O75881 Q60991RefSeq mRNK NM 004820 NM 001324112NM 007825RefSeq bilok NP 001311041 NP 004811NP 031851Lokus UCSC Hr 8 64 59 64 8 MbHr 3 18 13 18 3 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAGEVSAATGRFSLERLGLPGLALAAALLLLALCLLVRRTRRPGEPPLIK GWLPYLGVVLNLRKDPLRFMKTLQKQHGDTFTVLLGGKYITFILDPFQYQ LVIKNHKQLSFRVFSNKLLEKAFSISQLQKNHDMNDELHLCYQFLQGKSL DILLESMMQNLKQVFEPQLLKTTSWDTAELYPFCSSIIFEITFTTIYGKV IVCDNNKFISELRDDFLKFDDKFAYLVSNIPIELLGNVKSIREKIIKCFS SEKLAKMQGWSEVFQSRQDVLEKYYVHEDLEIGAHHLGFLWASVANTIPT MFWAMYYLLRHPEAMAAVRDEIDRLLQSTGQKKGSGFPIHLTREQLDSLI CLESSIFEALRLSSYSTTIRFVEEDLTLSSETGDYCVRKGDLVAIFPPVL HGDPEIFEAPEEFRYDRFIEDGKKKTTFFKRGKKLKCYLMPFGTGTSKCP GRFFALMEIKQLLVILLTYFDLEIIDDKPIGLNYSRLLFGIQYPDSDVLF RYKVKS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom NADF Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi mikrosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Roos P Svenstrup K Danielsen E R Thomsen C Nielsen J E 2014 CYP7B1 novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A Acta Neurol Scand 129 330 334 PMID 24117163 DOI 10 1111 ane 12188 Schubert S F Hoffjan S Dekomien G 2016 Mutational analysis of the CYP7B1 PNPLA6 and C19orf12 genes in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia Mol Cell Probes 30 53 55 PMID 26714052 DOI 10 1016 j mcp 2015 12 001 Wu Z L Martin K O Javitt N B Chiang J Y L 1999 Structure and functions of human oxysterol 7alpha hydroxylase cDNAs and gene CYP7B1 J Lipid Res 40 2195 2203 PMID 10588945PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CYP7B1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 16 bereznya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi