Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдро́м Пе́йтца-Є́герса (англ. Peutz–Jeghers syndrome, PJS, рідше англ. Hutchinson-Weber-Peutz syndrome; гамартомний поліпоз, спадковий поліпоз кишечника) — рідкий генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, що характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
| Синдром Пейтца — Єгерса | |
|---|---|
 На мікрофотознімку зображений поліп товстої кишки при синдромі Пейтца-Єгерса. Фарбування гематоксилін-еозин. | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD2D.0 |
| МКХ-10 | Q85.8 |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| eMedicine | med/1807 |
| MeSH | D010580 |
 Peutz–Jeghers syndrome у Вікісховищі | |
Історичні відомості
Вперше шкірні та оболонкові прояви синдрому описав у 1896 році відомий британський хірург Джонатан Гатчінсон. У 1921 році голландський лікар Йоганес Пейтц дав повний опис сімейного захворювання, яке перебігало з поліпозом, шкірними та слизовими проявами.Американський лікар Гарольд Єгерс у 1994 році описав шкірні прояви, а 1949 року узагальнив їх разом з іншими проявами у поняття синдрому. Вперше епонімічний термін «синдром Пейтца — Єгерса» ввів у медичний вжиток американський радіолог Е. Брюєр у 1954 році.
Актуальність
Частота спостереження синдрому в світі — приблизно у межах 1:25 000—300 000.
Етіологія
При синдромі Пейтца — Єгерса виникає мутація на довгому плечі 19-ї хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в якій розташований ген, що кодує (STK 11). Швидше за все ушкоджується пухлинно-супресорний ген, що призводить до появи численних пухлин. Мутація СТК11 спостерігають у 70 % пацієнтів. Генетична пенетрація — повна, однак експресивність може бути різною. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість випадків носять сімейний характер, хоча зустрічаються і спорадичні випадки.
Клінічні прояви
Захворювання проявляється численними доброякісними поліпами в шлунково-кишковому тракті. В одного пацієнта може бути більше сотні таких гамартом. Розміри поліпів приблизно 1-5 мм, але вони можуть виростати значно більшими. У 64 % пацієнтів їх виявляють і в тонкому кишечнику, у 64 % — у товстому кишечнику, у 49 % — в шлунку і у 32 % — в прямій кишці. Описані гамартомні поліпи в ниркових лоханках, в сечовому міхурі, в легенях і ніздрях..
Вперше поліпи проявлять себе клінічно, як правило, у віці 10-30 років. У 43 % пацієнтів вони призводять до кишкової непрохідності, у 23 % маніфестують абдомінальним (колікоподібним) болем, у 14 % ректальними крововиділеннями чи кров'янистими випорожненнями. Часто призводить до інвагінації тонкого кишечника (у 5 % товстого). Через часті кровотечі може розвинутися вторинна анемія.
Крім того мають майже всі пацієнти меланотичні пігментні плями на шкірі та слизових оболонках, що найчастіше вже з'являється вже у віці від двох років до пубертатного періоду різної величини та кількості. Після того відбувається повільний зворотний регрес пігментних плям, але зовсім вони ніколи не зникають. Типовою є локалізація пігментних плям на губах і навколо рота (у 94 %), далі по частоті ураження слідують кисті рук (74 %), слизової оболонки (66 %) і стопи (62 %). Пігментні плями мають розміри від 1 до 5 мм.
Раніше синдром Пейтца-Єгерса розглядали як передрак з невеликим підвищенням ризику розвитку раку, новіші дослідження показали, що ризик малігнізації становить 85 %. Близько половини всіх хворих на синдром Пейтца-Єгерса помирають у віці менше 60 років від раку. При цьому уражається найчастіше шлунок і кишечник (57 %), рідше молочні залози (45 %). Підвищується, але в меншій мірі, ризик розвитку пухлин яєчників, шийки матки, легень, підшлункової залози, матки, яєчок.
Потрібно проводити диференційну діагностику з хворобою Аддісона чи .
Діагностика
Діагностують синдром за допомогою біопсії. Гістологічно можна виявити у поліпах розгалужені гладком'язові клітини з закладеними залозистою тканиною.
Лікування
Етіологічне лікування не розроблене, проводять лише симптоматичне лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не є можливим. Через підвищений ризик розвитку раку рекомендують регулярно проходити профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних залоз (наприклад колоноскопію і мамографію, визначення онкомаркерів) також необхідне обстеження й інших органів, що уражаються рідше.
Джерела
- J. Hutchinson: Pigmentation of lip and mouth. Archives of Surgery, London, 1896, 7: 290.
- J. L. A. Peutz: Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134—136.
- H. Jeghers: Pigmentation of the skin. The New England Journal of Medicine, 1944, 231: 88-100, 122—136, 181—189.
- H. J. Jeghers, V.A. McKusick, K. H. Katz: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. The New England Journal of Medicine, Boston, 1949, 241: 993—1005, 1031—1036.
- A. Bruwer, J. A. Bargen, R. R. Kierland: Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis (Peutz-Jeghers syndrome). Proceedings of the Staff Meetings of the Mayo Clinic, 1954, 29: 168—171.
- Baudendistel T. E., Haase A. K., Fitzgerald F.: The leading diagnosis. N Engl J Med 2007; 357: 2389—2393
- Hearle N., Schumacher V., Menko F. H. et al.: Frequency and spectrum of cancers in Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006; 12: 3209 — 3215
Посилання
- (архів)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Pe jtca Ye gersa angl Peutz Jeghers syndrome PJS ridshe angl Hutchinson Weber Peutz syndrome gamartomnij polipoz spadkovij polipoz kishechnika ridkij genetichno obumovlenij gastrointestinalnij polipoz sho harakterizuyetsya utvorennyam polipiv nayavnistyu pigmentnih plyam na shkiri ta slizovih obolonkah Uspadkovuyetsya za autosomno dominantnim tipom Sindrom Pejtca YegersaNa mikrofotoznimku zobrazhenij polip tovstoyi kishki pri sindromi Pejtca Yegersa Farbuvannya gematoksilin eozin Na mikrofotoznimku zobrazhenij polip tovstoyi kishki pri sindromi Pejtca Yegersa Farbuvannya gematoksilin eozin Specialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD2D 0MKH 10Q85 8OMIM175200DiseasesDB9905eMedicinemed 1807MeSHD010580 Peutz Jeghers syndrome u Vikishovishi Shema autosomno dominantnogo tipu peredavannya Istorichni vidomostiVpershe shkirni ta obolonkovi proyavi sindromu opisav u 1896 roci vidomij britanskij hirurg Dzhonatan Gatchinson U 1921 roci gollandskij likar Joganes Pejtc dav povnij opis simejnogo zahvoryuvannya yake perebigalo z polipozom shkirnimi ta slizovimi proyavami Amerikanskij likar Garold Yegers u 1994 roci opisav shkirni proyavi a 1949 roku uzagalniv yih razom z inshimi proyavami u ponyattya sindromu Vpershe eponimichnij termin sindrom Pejtca Yegersa vviv u medichnij vzhitok amerikanskij radiolog E Bryuyer u 1954 roci AktualnistChastota sposterezhennya sindromu v sviti priblizno u mezhah 1 25 000 300 000 EtiologiyaPri sindromi Pejtca Yegersa vinikaye mutaciya na dovgomu plechi 19 yi hromosomi v dilyanci 13 2 19r13 3 v yakij roztashovanij gen sho koduye STK 11 Shvidshe za vse ushkodzhuyetsya puhlinno supresornij gen sho prizvodit do poyavi chislennih puhlin Mutaciya STK11 sposterigayut u 70 paciyentiv Genetichna penetraciya povna odnak ekspresivnist mozhe buti riznoyu Choloviki i zhinki hvoriyut odnakovo chasto Bilshist vipadkiv nosyat simejnij harakter hocha zustrichayutsya i sporadichni vipadki Klinichni proyaviu hvorogo na sindrom Pejtca Yegersa pokazuye chislenni polipi Zahvoryuvannya proyavlyayetsya chislennimi dobroyakisnimi polipami v shlunkovo kishkovomu trakti V odnogo paciyenta mozhe buti bilshe sotni takih gamartom Rozmiri polipiv priblizno 1 5 mm ale voni mozhut virostati znachno bilshimi U 64 paciyentiv yih viyavlyayut i v tonkomu kishechniku u 64 u tovstomu kishechniku u 49 v shlunku i u 32 v pryamij kishci Opisani gamartomni polipi v nirkovih lohankah v sechovomu mihuri v legenyah i nizdryah Vpershe polipi proyavlyat sebe klinichno yak pravilo u vici 10 30 rokiv U 43 paciyentiv voni prizvodyat do kishkovoyi neprohidnosti u 23 manifestuyut abdominalnim kolikopodibnim bolem u 14 rektalnimi krovovidilennyami chi krov yanistimi viporozhnennyami Chasto prizvodit do invaginaciyi tonkogo kishechnika u 5 tovstogo Cherez chasti krovotechi mozhe rozvinutisya vtorinna anemiya Krim togo mayut majzhe vsi paciyenti melanotichni pigmentni plyami na shkiri ta slizovih obolonkah sho najchastishe vzhe z yavlyayetsya vzhe u vici vid dvoh rokiv do pubertatnogo periodu riznoyi velichini ta kilkosti Pislya togo vidbuvayetsya povilnij zvorotnij regres pigmentnih plyam ale zovsim voni nikoli ne znikayut Tipovoyu ye lokalizaciya pigmentnih plyam na gubah i navkolo rota u 94 dali po chastoti urazhennya sliduyut kisti ruk 74 slizovoyi obolonki 66 i stopi 62 Pigmentni plyami mayut rozmiri vid 1 do 5 mm Ranishe sindrom Pejtca Yegersa rozglyadali yak peredrak z nevelikim pidvishennyam riziku rozvitku raku novishi doslidzhennya pokazali sho rizik malignizaciyi stanovit 85 Blizko polovini vsih hvorih na sindrom Pejtca Yegersa pomirayut u vici menshe 60 rokiv vid raku Pri comu urazhayetsya najchastishe shlunok i kishechnik 57 ridshe molochni zalozi 45 Pidvishuyetsya ale v menshij miri rizik rozvitku puhlin yayechnikiv shijki matki legen pidshlunkovoyi zalozi matki yayechok Potribno provoditi diferencijnu diagnostiku z hvoroboyu Addisona chi DiagnostikaDiagnostuyut sindrom za dopomogoyu biopsiyi Gistologichno mozhna viyaviti u polipah rozgaluzheni gladkom yazovi klitini z zakladenimi zalozistoyu tkaninoyu LikuvannyaEtiologichne likuvannya ne rozroblene provodyat lishe simptomatichne likuvannya Profilaktichno vidaliti sotni polipiv ne ye mozhlivim Cherez pidvishenij rizik rozvitku raku rekomenduyut regulyarno prohoditi profilaktichni oglyadi osoblivo shlunkovo kishkovogo traktu i molochnih zaloz napriklad kolonoskopiyu i mamografiyu viznachennya onkomarkeriv takozh neobhidne obstezhennya j inshih organiv sho urazhayutsya ridshe DzherelaJ Hutchinson Pigmentation of lip and mouth Archives of Surgery London 1896 7 290 J L A Peutz Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde Amsterdam 1921 10 134 136 H Jeghers Pigmentation of the skin The New England Journal of Medicine 1944 231 88 100 122 136 181 189 H J Jeghers V A McKusick K H Katz Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa lips and digits A syndrome of diagnostic significance The New England Journal of Medicine Boston 1949 241 993 1005 1031 1036 A Bruwer J A Bargen R R Kierland Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis Peutz Jeghers syndrome Proceedings of the Staff Meetings of the Mayo Clinic 1954 29 168 171 Baudendistel T E Haase A K Fitzgerald F The leading diagnosis N Engl J Med 2007 357 2389 2393 Hearle N Schumacher V Menko F H et al Frequency and spectrum of cancers in Peutz Jeghers syndrome Clin Cancer Res 2006 12 3209 3215Posilannya arhiv