Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
CACNA1A (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 505 амінокислот, а молекулярна маса — 282 365.
| CACNA1A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A, EIEE42, DEE42 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| spinocerebellar ataxia type 6, episodic ataxia type 2 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
   | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 13.21 – 13.63 Mb | Хр. 8: 85.07 – 85.37 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARFGDEMPA | RYGGGGSGAA | AGVVVGSGGG | RGAGGSRQGG | QPGAQRMYKQ | ||||
| SMAQRARTMA | LYNPIPVRQN | CLTVNRSLFL | FSEDNVVRKY | AKKITEWPPF | ||||
| EYMILATIIA | NCIVLALEQH | LPDDDKTPMS | ERLDDTEPYF | IGIFCFEAGI | ||||
| KIIALGFAFH | KGSYLRNGWN | VMDFVVVLTG | ILATVGTEFD | LRTLRAVRVL | ||||
| RPLKLVSGIP | SLQVVLKSIM | KAMIPLLQIG | LLLFFAILIF | AIIGLEFYMG | ||||
| KFHTTCFEEG | TDDIQGESPA | PCGTEEPART | CPNGTKCQPY | WEGPNNGITQ | ||||
| FDNILFAVLT | VFQCITMEGW | TDLLYNSNDA | SGNTWNWLYF | IPLIIIGSFF | ||||
| MLNLVLGVLS | GEFAKERERV | ENRRAFLKLR | RQQQIERELN | GYMEWISKAE | ||||
| EVILAEDETD | GEQRHPFDGA | LRRTTIKKSK | TDLLNPEEAE | DQLADIASVG | ||||
| SPFARASIKS | AKLENSTFFH | KKERRMRFYI | RRMVKTQAFY | WTVLSLVALN | ||||
| TLCVAIVHYN | QPEWLSDFLY | YAEFIFLGLF | MSEMFIKMYG | LGTRPYFHSS | ||||
| FNCFDCGVII | GSIFEVIWAV | IKPGTSFGIS | VLRALRLLRI | FKVTKYWASL | ||||
| RNLVVSLLNS | MKSIISLLFL | LFLFIVVFAL | LGMQLFGGQF | NFDEGTPPTN | ||||
| FDTFPAAIMT | VFQILTGEDW | NEVMYDGIKS | QGGVQGGMVF | SIYFIVLTLF | ||||
| GNYTLLNVFL | AIAVDNLANA | QELTKDEQEE | EEAANQKLAL | QKAKEVAEVS | ||||
| PLSAANMSIA | VKEQQKNQKP | AKSVWEQRTS | EMRKQNLLAS | REALYNEMDP | ||||
| DERWKAAYTR | HLRPDMKTHL | DRPLVVDPQE | NRNNNTNKSR | AAEPTVDQRL | ||||
| GQQRAEDFLR | KQARYHDRAR | DPSGSAGLDA | RRPWAGSQEA | ELSREGPYGR | ||||
| ESDHHAREGS | LEQPGFWEGE | AERGKAGDPH | RRHVHRQGGS | RESRSGSPRT | ||||
| GADGEHRRHR | AHRRPGEEGP | EDKAERRARH | REGSRPARGG | EGEGEGPDGG | ||||
| ERRRRHRHGA | PATYEGDARR | EDKERRHRRR | KENQGSGVPV | SGPNLSTTRP | ||||
| IQQDLGRQDP | PLAEDIDNMK | NNKLATAESA | APHGSLGHAG | LPQSPAKMGN | ||||
| STDPGPMLAI | PAMATNPQNA | ASRRTPNNPG | NPSNPGPPKT | PENSLIVTNP | ||||
| SGTQTNSAKT | ARKPDHTTVD | IPPACPPPLN | HTVVQVNKNA | NPDPLPKKEE | ||||
| EKKEEEEDDR | GEDGPKPMPP | YSSMFILSTT | NPLRRLCHYI | LNLRYFEMCI | ||||
| LMVIAMSSIA | LAAEDPVQPN | APRNNVLRYF | DYVFTGVFTF | EMVIKMIDLG | ||||
| LVLHQGAYFR | DLWNILDFIV | VSGALVAFAF | TGNSKGKDIN | TIKSLRVLRV | ||||
| LRPLKTIKRL | PKLKAVFDCV | VNSLKNVFNI | LIVYMLFMFI | FAVVAVQLFK | ||||
| GKFFHCTDES | KEFEKDCRGK | YLLYEKNEVK | ARDREWKKYE | FHYDNVLWAL | ||||
| LTLFTVSTGE | GWPQVLKHSV | DATFENQGPS | PGYRMEMSIF | YVVYFVVFPF | ||||
| FFVNIFVALI | IITFQEQGDK | MMEEYSLEKN | ERACIDFAIS | AKPLTRHMPQ | ||||
| NKQSFQYRMW | QFVVSPPFEY | TIMAMIALNT | IVLMMKFYGA | SVAYENALRV | ||||
| FNIVFTSLFS | LECVLKVMAF | GILNYFRDAW | NIFDFVTVLG | SITDILVTEF | ||||
| GNNFINLSFL | RLFRAARLIK | LLRQGYTIRI | LLWTFVQSFK | ALPYVCLLIA | ||||
| MLFFIYAIIG | MQVFGNIGID | VEDEDSDEDE | FQITEHNNFR | TFFQALMLLF | ||||
| RSATGEAWHN | IMLSCLSGKP | CDKNSGILTR | ECGNEFAYFY | FVSFIFLCSF | ||||
| LMLNLFVAVI | MDNFEYLTRD | SSILGPHHLD | EYVRVWAEYD | PAAWGRMPYL | ||||
| DMYQMLRHMS | PPLGLGKKCP | ARVAYKRLLR | MDLPVADDNT | VHFNSTLMAL | ||||
| IRTALDIKIA | KGGADKQQMD | AELRKEMMAI | WPNLSQKTLD | LLVTPHKSTD | ||||
| LTVGKIYAAM | MIMEYYRQSK | AKKLQAMREE | QDRTPLMFQR | MEPPSPTQEG | ||||
| GPGQNALPST | QLDPGGALMA | HESGLKESPS | WVTQRAQEMF | QKTGTWSPEQ | ||||
| GPPTDMPNSQ | PNSQSVEMRE | MGRDGYSDSE | HYLPMEGQGR | AASMPRLPAE | ||||
| NQRRRGRPRG | NNLSTISDTS | PMKRSASVLG | PKARRLDDYS | LERVPPEENQ | ||||
| RHHQRRRDRS | HRASERSLGR | YTDVDTGLGT | DLSMTTQSGD | LPSKERDQER | ||||
| GRPKDRKHRQ | HHHHHHHHHH | PPPPDKDRYA | QERPDHGRAR | ARDQRWSRSP | ||||
| SEGREHMAHR | QGSSSVSGSP | APSTSGTSTP | RRGRRQLPQT | PSTPRPHVSY | ||||
| SPVIRKAGGS | GPPQQQQQQQ | QQQQAVARPG | RAATSGPRRY | PGPTAEPLAG | ||||
| DRPPTGGHSS | GRSPRMERRV | PGPARSESPR | ACRHGGARWP | ASGPHVSEGP | ||||
| PGPRHHGYYR | GSDYDEADGP | GSGGGEEAMA | GAYDAPPPVR | HASSGATGRS | ||||
| PRTPRASGPA | CASPSRHGRR | LPNGYYPAHG | LARPRGPGSR | KGLHEPYSES | ||||
| DDDWC |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Mori M.X., Vander Kooi C.W., Leahy D.J., Yue D.T. (2008). Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2+/calmodulin: high-resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2+. Structure. 16: 607—620. PMID 18400181 DOI:10.1016/j.str.2008.01.011
- Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W. (1997). Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene. Am. J. Hum. Genet. 61: 1078—1087. PMID 9345107 DOI:10.1086/301613
- Spacey S.D., Hildebrand M.E., Materek L.A., Bird T.D., Snutch T.P. (2004). Functional implications of a novel EA2 mutation in the P/Q-type calcium channel. Ann. Neurol. 56: 213—220. PMID 15293273 DOI:10.1002/ana.20169
- Jen J., Kim G.W., Baloh R.W. (2004). Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology. 62: 17—22. PMID 14718690 DOI:10.1212/01.WNL.0000101675.61074.50
- Nikaido K., Tachi N., Ohya K., Wada T., Tsutsumi H. (2011). New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2. Pediatr. Int. 53: 415—416. PMID 21696515 DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03390.x
- De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1388 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CACNA1A angl Calcium voltage gated channel subunit alpha1 A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 505 aminokislot a molekulyarna masa 282 365 CACNA1ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3BXKIdentifikatoriSimvoliCACNA1A APCA BI CACNL1A4 CAV2 1 EA2 FHM HPCA MHP MHP1 SCA6 Cav2 1 calcium voltage gated channel subunit alpha1 A EIEE42 DEE42Zovnishni ID OMIM 601011 MGI 109482 HomoloGene 56383 GeneCards CACNA1APov yazani genetichni zahvoryuvannyaspinocerebellar ataxia type 6 episodic ataxia type 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu ion channel activity voltage gated ion channel activity syntaxin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding voltage gated calcium channel activity calcium channel activity high voltage gated calcium channel activity amyloid beta bindingKlitinna komponenta citoplazma voltage gated calcium channel complex cell projection klitinne yadro membrana integral component of membrane klitinna membrana neuronal cell bodyBiologichnij proces calcium ion transport smert klitini transmembrannij transport membrane depolarization during action potential regulation of ion transmembrane transport ion transport GO 0015915 transport regulation of insulin secretion calcium ion transmembrane transport positive regulation of cytosolic calcium ion concentration membrane depolarization chemical synaptic transmission modulation of chemical synaptic transmission calcium ion import response to amyloid beta cellular response to amyloid betaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez773 12286Ensembl ENSG00000141837 ENSMUSG00000034656UniProt O00555 P97445RefSeq mRNK NM 023035 NM 000068 NM 001127221 NM 001127222 NM 001174080NM 001252059 NM 001252060 NM 001252061 NM 007578RefSeq bilok NP 000059 NP 001120693 NP 001120694 NP 001167551 NP 075461NP 001238988 NP 001238989 NP 001238990 NP 031604Lokus UCSC Hr 19 13 21 13 63 MbHr 8 85 07 85 37 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MARFGDEMPARYGGGGSGAAAGVVVGSGGGRGAGGSRQGGQPGAQRMYKQ SMAQRARTMALYNPIPVRQNCLTVNRSLFLFSEDNVVRKYAKKITEWPPF EYMILATIIANCIVLALEQHLPDDDKTPMSERLDDTEPYFIGIFCFEAGI KIIALGFAFHKGSYLRNGWNVMDFVVVLTGILATVGTEFDLRTLRAVRVL RPLKLVSGIPSLQVVLKSIMKAMIPLLQIGLLLFFAILIFAIIGLEFYMG KFHTTCFEEGTDDIQGESPAPCGTEEPARTCPNGTKCQPYWEGPNNGITQ FDNILFAVLTVFQCITMEGWTDLLYNSNDASGNTWNWLYFIPLIIIGSFF MLNLVLGVLSGEFAKERERVENRRAFLKLRRQQQIERELNGYMEWISKAE EVILAEDETDGEQRHPFDGALRRTTIKKSKTDLLNPEEAEDQLADIASVG SPFARASIKSAKLENSTFFHKKERRMRFYIRRMVKTQAFYWTVLSLVALN TLCVAIVHYNQPEWLSDFLYYAEFIFLGLFMSEMFIKMYGLGTRPYFHSS FNCFDCGVIIGSIFEVIWAVIKPGTSFGISVLRALRLLRIFKVTKYWASL RNLVVSLLNSMKSIISLLFLLFLFIVVFALLGMQLFGGQFNFDEGTPPTN FDTFPAAIMTVFQILTGEDWNEVMYDGIKSQGGVQGGMVFSIYFIVLTLF GNYTLLNVFLAIAVDNLANAQELTKDEQEEEEAANQKLALQKAKEVAEVS PLSAANMSIAVKEQQKNQKPAKSVWEQRTSEMRKQNLLASREALYNEMDP DERWKAAYTRHLRPDMKTHLDRPLVVDPQENRNNNTNKSRAAEPTVDQRL GQQRAEDFLRKQARYHDRARDPSGSAGLDARRPWAGSQEAELSREGPYGR ESDHHAREGSLEQPGFWEGEAERGKAGDPHRRHVHRQGGSRESRSGSPRT GADGEHRRHRAHRRPGEEGPEDKAERRARHREGSRPARGGEGEGEGPDGG ERRRRHRHGAPATYEGDARREDKERRHRRRKENQGSGVPVSGPNLSTTRP IQQDLGRQDPPLAEDIDNMKNNKLATAESAAPHGSLGHAGLPQSPAKMGN STDPGPMLAIPAMATNPQNAASRRTPNNPGNPSNPGPPKTPENSLIVTNP SGTQTNSAKTARKPDHTTVDIPPACPPPLNHTVVQVNKNANPDPLPKKEE EKKEEEEDDRGEDGPKPMPPYSSMFILSTTNPLRRLCHYILNLRYFEMCI LMVIAMSSIALAAEDPVQPNAPRNNVLRYFDYVFTGVFTFEMVIKMIDLG LVLHQGAYFRDLWNILDFIVVSGALVAFAFTGNSKGKDINTIKSLRVLRV LRPLKTIKRLPKLKAVFDCVVNSLKNVFNILIVYMLFMFIFAVVAVQLFK GKFFHCTDESKEFEKDCRGKYLLYEKNEVKARDREWKKYEFHYDNVLWAL LTLFTVSTGEGWPQVLKHSVDATFENQGPSPGYRMEMSIFYVVYFVVFPF FFVNIFVALIIITFQEQGDKMMEEYSLEKNERACIDFAISAKPLTRHMPQ NKQSFQYRMWQFVVSPPFEYTIMAMIALNTIVLMMKFYGASVAYENALRV FNIVFTSLFSLECVLKVMAFGILNYFRDAWNIFDFVTVLGSITDILVTEF GNNFINLSFLRLFRAARLIKLLRQGYTIRILLWTFVQSFKALPYVCLLIA MLFFIYAIIGMQVFGNIGIDVEDEDSDEDEFQITEHNNFRTFFQALMLLF RSATGEAWHNIMLSCLSGKPCDKNSGILTRECGNEFAYFYFVSFIFLCSF LMLNLFVAVIMDNFEYLTRDSSILGPHHLDEYVRVWAEYDPAAWGRMPYL DMYQMLRHMSPPLGLGKKCPARVAYKRLLRMDLPVADDNTVHFNSTLMAL IRTALDIKIAKGGADKQQMDAELRKEMMAIWPNLSQKTLDLLVTPHKSTD LTVGKIYAAMMIMEYYRQSKAKKLQAMREEQDRTPLMFQRMEPPSPTQEG GPGQNALPSTQLDPGGALMAHESGLKESPSWVTQRAQEMFQKTGTWSPEQ GPPTDMPNSQPNSQSVEMREMGRDGYSDSEHYLPMEGQGRAASMPRLPAE NQRRRGRPRGNNLSTISDTSPMKRSASVLGPKARRLDDYSLERVPPEENQ RHHQRRRDRSHRASERSLGRYTDVDTGLGTDLSMTTQSGDLPSKERDQER GRPKDRKHRQHHHHHHHHHHPPPPDKDRYAQERPDHGRARARDQRWSRSP SEGREHMAHRQGSSSVSGSPAPSTSGTSTPRRGRRQLPQTPSTPRPHVSY SPVIRKAGGSGPPQQQQQQQQQQQAVARPGRAATSGPRRYPGPTAEPLAG DRPPTGGHSSGRSPRMERRVPGPARSESPRACRHGGARWPASGPHVSEGP PGPRHHGYYRGSDYDEADGPGSGGGEEAMAGAYDAPPPVRHASSGATGRS PRTPRASGPACASPSRHGRRLPNGYYPAHGLARPRGPGSRKGLHEPYSES DDDWC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaMori M X Vander Kooi C W Leahy D J Yue D T 2008 Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2 calmodulin high resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2 Structure 16 607 620 PMID 18400181 DOI 10 1016 j str 2008 01 011 Yue Q Jen J C Nelson S F Baloh R W 1997 Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium channel gene Am J Hum Genet 61 1078 1087 PMID 9345107 DOI 10 1086 301613 Spacey S D Hildebrand M E Materek L A Bird T D Snutch T P 2004 Functional implications of a novel EA2 mutation in the P Q type calcium channel Ann Neurol 56 213 220 PMID 15293273 DOI 10 1002 ana 20169 Jen J Kim G W Baloh R W 2004 Clinical spectrum of episodic ataxia type 2 Neurology 62 17 22 PMID 14718690 DOI 10 1212 01 WNL 0000101675 61074 50 Nikaido K Tachi N Ohya K Wada T Tsutsumi H 2011 New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2 Pediatr Int 53 415 416 PMID 21696515 DOI 10 1111 j 1442 200X 2011 03390 x De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies Am J Hum Genet 99 287 298 2016 PMID 27476654 DOI 10 1016 j ajhg 2016 06 003PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CACNA1A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1388 angl Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 serpnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi