Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q — рідкісне , що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
| Спінальна м'язова атрофія | |
|---|---|
 Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку | |
| Спеціальність | неврологія |
| Препарати | d |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G12.0-G12.1 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093 |
| MedlinePlus | 000996 |
| MeSH | D014897 |
 Spinal muscular atrophy у Вікісховищі | |
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у та атрофії м'язів.
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи . Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.
Спінальна м'язова атрофія є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом. У грудні 2017 року препарат (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування.
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році
Див. також
Примітки
- Наталія Олексіївна Афанасьєва (08.05.2003). . ibis-birthdefects.org. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 30.04.2017.
- Ottesen, Eric W. (1 січня 2017). . Translational Neuroscience (англ.). 8 (1): 1—6. doi:10.1515/tnsci-2017-0001. ISSN 2081-6936. PMC 5382937. PMID 28400976. Архів оригіналу за 18 жовтня 2019. Процитовано 30 квітня 2017.
- . medprosvita.com.ua. 06.01.2017. Архів оригіналу за 28 вересня 2020. Процитовано 06.01.2017.
- Матюшенко, Віталій. [www.csma.org.ua:8080 Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні]. www.csma.org.ua (російська) . Процитовано 2004.
- Матюшенко, Віталій. . www.csma.org.ua (українська, російська та англійська) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2018.
 | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Spinalna m yazova atrofiya SMA SMA takozh spinalna amiotrofiya hvoroba Verdniga Gofmana hvoroba Kugelberga Velandera amiotrofiya 5q ridkisne sho suprovodzhuyetsya vtratoyu motonejroniv ta progresivnoyu atrofiyeyu m yaziv sho prizvodit do rannoyi smerti Spinalna m yazova atrofiyaRoztashuvannya nejroniv urazhenih spinalnoyu m yazovoyu atrofiyeyu u spinnomu mozkuRoztashuvannya nejroniv urazhenih spinalnoyu m yazovoyu atrofiyeyu u spinnomu mozkuSpecialnistnevrologiyaPreparatidKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10G12 0 G12 1OMIM253300DiseasesDB14093MedlinePlus000996MeSHD014897 Spinal muscular atrophy u Vikishovishi source source source source source source source source Video poyasnennya anglijskoyu Zahvoryuvannya sprichineno genetichnim defektom u geni SMN1 yakij mistit bilok vid angl survival of motor neuron vizhivannya motonejroniv sho shiroko predstavlenij u vsih yadernih klitinah ta neobhidnij dlya vizhivannya motonejroniv Nizkij riven vmistu bilka prizvodit do vtrati funkcionuvannya klitin u ta atrofiyi m yaziv Spinalna m yazova atrofiya maye rizni rivni intensivnosti proyavu dlya vsih nih harakternoyu ye progresivna atrofiya m yaziv ta vtrata ruhomosti Spershu urazhayutsya proksimalni m yazi ta m yazi Inshi sistemi tezh mozhut buti urazhenimi osoblivo na rannih formah zahvoryuvannya SMA ye najbilsh poshirenoyu genetichnoyu prichinoyu smerti ditej Spinalna m yazova atrofiya ye spadkovim zahvoryuvannyam i peredayetsya autosomno recesivnim tipom U grudni 2017 roku preparat nusinersen stav pershim shvalenim zasobom dlya likuvannya SMA todi yak chastina inshih zasobiv she prohodyat klinichni viprobuvannya V Ukrayini opika paciyentami zi SMA konsultaciyami ta dopomogoyu na bazi ukrayinskogo reyestru paciyentiv zi SMA zdijsnyuyetsya Fondom sho zasnovanij batkami u 2004 rociDiv takozhZolgensmaPrimitkiNataliya Oleksiyivna Afanasyeva 08 05 2003 ibis birthdefects org Arhiv originalu za 20 lyutogo 2020 Procitovano 30 04 2017 Ottesen Eric W 1 sichnya 2017 Translational Neuroscience angl 8 1 1 6 doi 10 1515 tnsci 2017 0001 ISSN 2081 6936 PMC 5382937 PMID 28400976 Arhiv originalu za 18 zhovtnya 2019 Procitovano 30 kvitnya 2017 medprosvita com ua 06 01 2017 Arhiv originalu za 28 veresnya 2020 Procitovano 06 01 2017 Matyushenko Vitalij www csma org ua 8080 Reyestr paciyentiv zi SMA v Ukrayini www csma org ua rosijska Procitovano 2004 Matyushenko Vitalij www csma org ua ukrayinska rosijska ta anglijska Arhiv originalu za 27 zhovtnya 2018 Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi