Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ENAM англ Enamelin білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 4 ї хромосоми Довжина

ENAM

ENAM

ENAM (англ. Enamelin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 142 амінокислот, а молекулярна маса — 128 785.

ENAM
Ідентифікатори
Символи ENAM, AIH2, AI1C, ADAI, enamelin
Зовнішні ІД OMIM: 606585 MGI: 1333772 HomoloGene: 9698 GeneCards: ENAM
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1C
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10117
13801
Ensembl
ENSG00000132464
ENSMUSG00000029286
UniProt
Q9NRM1
O55196
RefSeq (мРНК)
NM_031889
NM_001368133
NM_017468
RefSeq (білок)
NP_114095
NP_001355062
NP_059496
Локус (UCSC) Хр. 4: 70.63 – 70.65 Mb Хр. 5: 88.64 – 88.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLVLRCRLGTSFPKLDNLVPKGKMKILLVFLGLLGNSVAMPMHMPRMPGF
SSKSEEMMRYNQFNFMNGPHMAHLGPFFGNGLPQQFPQYQMPMWPQPPPN
TWHPRKSSAPKRHNKTDQTQETQKPNQTQSKKPPQKRPLKQPSHNQPQPE
EEAQPPQAFPPFGNGLFPYQQPPWQIPQRLPPPGYGRPPISNEEGGNPYF
GYFGYHGFGGRPPYYSEEMFEQDFEKPKEEDPPKAESPGTEPTANSTVTE
TNSTQPNPKGSQGGNDTSPTGNSTPGLNTGNNPPAQNGIGPLPAVNASGQ
GGPGSQIPWRPSQPNIRENHPYPNIRNFPSGRQWYFTGTVMGHRQNRPFY
RNQQVQRGPRWNFFAWERKQVARPGNPVYHKAYPPTSRGNYPNYAGNPAN
LRRKPQGPNKHPVGTTVAPLGPKPGPVVRNEKIQNPKEKPLGPKEQIIVP
TKNPTSPWRNSQQYEVNKSNYKLPHSEGYMPVPNFNSVDQHENSYYPRGD
SRKVPNSDGQTQSQNLPKGIVLGSRRMPYESETNQSELKHSSYQPAVYPE
EIPSPAKEHFPAGRNTWDHQEISPPFKEDPGRQEEHLPHPSHGSRGSVFY
PEYNPYDPRENSPYLRGNTWDERDDSPNTMGQKESPLYPINTPDQKEIVP
YNEEDPVDPTGDEVFPGQNRWGEELSFKGGPTVRHYEGEQYTSNQPKEYL
PYSLDNPSKPREDFYYSEFYPWSPDENFPSYNTASTMPPPIESRGYYVNN
AAGPEESTLFPSRNSWDHRIQAQGQRERRPYFNRNIWDQATHLQKAPARP
PDQKGNQPYYSNTPAGLQKNPIWHEGENLNYGMQITRMNSPEREHSSFPN
FIPPSYPSGQKEAHLFHLSQRGSCCAGSSTGPKDNPLALQDYTPSYGLAP
GENQDTSPLYTDGSHTKQTRDIISPTSILPGQRNSSEKRESQNPFRDDVS
TLRRNTPCSIKNQLGQKEIMPFPEASSLQSKNTPCLKNDLGGDGNNILEQ
VFEDNQLNERTVDLTPEQLVIGTPDEGSNPEGIQSQVQENESERQQQRPS
NILHLPCFGSKLAKHHSSTTGTPSSDGRQSPFDGDSITPTENPNTLVELA
TEEQFKSINVDPLDADEHSPFEFLQRGTNVQDQVQDCLLLQA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • Kelley J.L., Swanson W.J. (2008). Dietary change and adaptive evolution of enamelin in humans and among primates. Genetics. 178: 1595—1603. PMID 18245370 DOI:10.1534/genetics.107.077123
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dong J., Gu T.T., Simmons D., MacDougall M. (2000). Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus. Eur. J. Oral Sci. 108: 353—358. PMID 11037750 DOI:10.1034/j.1600-0722.2000.108005353.x
  • Rajpar M.H., Harley K., Laing C., Davies R.M., Dixon M.J. (2001). Mutation of the gene encoding the enamel-specific protein, enamelin, causes autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Hum. Mol. Genet. 10: 1673—1677. PMID 11487571 DOI:10.1093/hmg/10.16.1673

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ENAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 січня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ENAM angl Enamelin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 142 aminokislot a molekulyarna masa 128 785 ENAMIdentifikatoriSimvoliENAM AIH2 AI1C ADAI enamelinZovnishni ID OMIM 606585 MGI 1333772 HomoloGene 9698 GeneCards ENAMPov yazani genetichni zahvoryuvannyaamelogenesis imperfecta type 1COntologiya genaMolekulyarna funkciya structural constituent of tooth enamel GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta extracellular region endoplasmic reticulum lumen GO 0005578 Pozaklitinna matricyaBiologichnij proces odontogenesis of dentin containing tooth biomineral tissue development amelogenesis regulation of cell morphogenesis ameloblast differentiation positive regulation of enamel mineralization posttranslyacijna modifikaciyaDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10117 13801Ensembl ENSG00000132464 ENSMUSG00000029286UniProt Q9NRM1 O55196RefSeq mRNK NM 031889 NM 001368133NM 017468RefSeq bilok NP 114095 NP 001355062NP 059496Lokus UCSC Hr 4 70 63 70 65 MbHr 5 88 64 88 65 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MLVLRCRLGTSFPKLDNLVPKGKMKILLVFLGLLGNSVAMPMHMPRMPGFSSKSEEMMRYNQFNFMNGPHMAHLGPFFGNGLPQQFPQYQMPMWPQPPPNTWHPRKSSAPKRHNKTDQTQETQKPNQTQSKKPPQKRPLKQPSHNQPQPEEEAQPPQAFPPFGNGLFPYQQPPWQIPQRLPPPGYGRPPISNEEGGNPYFGYFGYHGFGGRPPYYSEEMFEQDFEKPKEEDPPKAESPGTEPTANSTVTETNSTQPNPKGSQGGNDTSPTGNSTPGLNTGNNPPAQNGIGPLPAVNASGQGGPGSQIPWRPSQPNIRENHPYPNIRNFPSGRQWYFTGTVMGHRQNRPFYRNQQVQRGPRWNFFAWERKQVARPGNPVYHKAYPPTSRGNYPNYAGNPANLRRKPQGPNKHPVGTTVAPLGPKPGPVVRNEKIQNPKEKPLGPKEQIIVPTKNPTSPWRNSQQYEVNKSNYKLPHSEGYMPVPNFNSVDQHENSYYPRGDSRKVPNSDGQTQSQNLPKGIVLGSRRMPYESETNQSELKHSSYQPAVYPEEIPSPAKEHFPAGRNTWDHQEISPPFKEDPGRQEEHLPHPSHGSRGSVFYPEYNPYDPRENSPYLRGNTWDERDDSPNTMGQKESPLYPINTPDQKEIVPYNEEDPVDPTGDEVFPGQNRWGEELSFKGGPTVRHYEGEQYTSNQPKEYLPYSLDNPSKPREDFYYSEFYPWSPDENFPSYNTASTMPPPIESRGYYVNNAAGPEESTLFPSRNSWDHRIQAQGQRERRPYFNRNIWDQATHLQKAPARPPDQKGNQPYYSNTPAGLQKNPIWHEGENLNYGMQITRMNSPEREHSSFPNFIPPSYPSGQKEAHLFHLSQRGSCCAGSSTGPKDNPLALQDYTPSYGLAPGENQDTSPLYTDGSHTKQTRDIISPTSILPGQRNSSEKRESQNPFRDDVSTLRRNTPCSIKNQLGQKEIMPFPEASSLQSKNTPCLKNDLGGDGNNILEQVFEDNQLNERTVDLTPEQLVIGTPDEGSNPEGIQSQVQENESERQQQRPSNILHLPCFGSKLAKHHSSTTGTPSSDGRQSPFDGDSITPTENPNTLVELATEEQFKSINVDPLDADEHSPFEFLQRGTNVQDQVQDCLLLQAA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak polimorfizm Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaKelley J L Swanson W J 2008 Dietary change and adaptive evolution of enamelin in humans and among primates Genetics 178 1595 1603 PMID 18245370 DOI 10 1534 genetics 107 077123 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Dong J Gu T T Simmons D MacDougall M 2000 Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus Eur J Oral Sci 108 353 358 PMID 11037750 DOI 10 1034 j 1600 0722 2000 108005353 x Rajpar M H Harley K Laing C Davies R M Dixon M J 2001 Mutation of the gene encoding the enamel specific protein enamelin causes autosomal dominant amelogenesis imperfecta Hum Mol Genet 10 1673 1677 PMID 11487571 DOI 10 1093 hmg 10 16 1673PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ENAM pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 2 kvitnya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 sichnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ