SDHC (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 18 610.
SDHC | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SDHC, CYB560, CYBL, PGL3, QPS1, SDH3, succinate dehydrogenase complex subunit C | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602413 MGI: 1913302 HomoloGene: 2256 GeneCards: SDHC | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 161.31 – 161.36 Mb | Хр. 1: 170.95 – 170.98 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAALLLRHVG | RHCLRAHFSP | QLCIRNAVPL | GTTAKEEMER | FWNKNIGSNR | ||||
PLSPHITIYS | WSLPMAMSIC | HRGTGIALSA | GVSLFGMSAL | LLPGNFESYL | ||||
ELVKSLCLGP | ALIHTAKFAL | VFPLMYHTWN | GIRHLMWDLG | KGLKIPQLYQ | ||||
SGVVVLVLTV | LSSMGLAAM |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Elbehti-Green A., Au H.C., Mascarello J.T., Ream-Robinson D., Scheffler I.E. (1998). Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate-quinone oxidoreductase in mitochondria. Gene. 213: 133—140. PMID 9714607 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00186-3
- Wohllk N., Thomas P.M., Huang E., Cote G.J. (1998). A human succinate-ubiquinone oxidoreductase CII-3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor (SUR) gene. Mol. Genet. Metab. 65: 187—190. PMID 9851882 DOI:10.1006/mgme.1998.2752
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Niemann S., Mueller U. (2000). Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat. Genet. 26: 268—270. PMID 11062460 DOI:10.1038/81551
- McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
- Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SDHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10682 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SDHC angl Succinate dehydrogenase complex subunit C bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 169 aminokislot a molekulyarna masa 18 610 SDHCIdentifikatoriSimvoliSDHC CYB560 CYBL PGL3 QPS1 SDH3 succinate dehydrogenase complex subunit CZovnishni ID OMIM 602413 MGI 1913302 HomoloGene 2256 GeneCards SDHCPov yazani genetichni zahvoryuvannyaCarney Stratakis syndrome hereditary pheochromocytoma paragangliomaOntologiya genaMolekulyarna funkciya electron transfer activity oxidoreductase activity acting on the CH CH group of donors succinate dehydrogenase activity heme binding zv yazuvannya z ionom metalu succinate dehydrogenase ubiquinone activity ubiquinone bindingKlitinna komponenta integral component of membrane mitohondrialna vnutrishnya membrana respiratory chain complex II succinate dehydrogenase complex mitohondriya membrana mitochondrial respiratory chain complex II succinate dehydrogenase complex ubiquinone Biologichnij proces aerobic respiration cikl trikarbonovih kislot mitochondrial electron transport succinate to ubiquinone GO 0001306 response to oxidative stressDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6391 66052Ensembl ENSG00000143252 ENSMUSG00000058076UniProt Q99643 Q9CZB0RefSeq mRNK NM 001035511 NM 001035512 NM 001035513 NM 001278172 NM 003001NM 025321RefSeq bilok NP 001030588 NP 001030589 NP 001030590 NP 001265101 NP 002992NP 079597Lokus UCSC Hr 1 161 31 161 36 MbHr 1 170 95 170 98 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAALLLRHVGRHCLRAHFSPQLCIRNAVPLGTTAKEEMERFWNKNIGSNRPLSPHITIYSWSLPMAMSICHRGTGIALSAGVSLFGMSALLLPGNFESYLELVKSLCLGPALIHTAKFALVFPLMYHTWNGIRHLMWDLGKGLKIPQLYQSGVVVLVLTVLSSMGLAAMA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport cikl trikarbonovih kislot transport elektroniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaElbehti Green A Au H C Mascarello J T Ream Robinson D Scheffler I E 1998 Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate quinone oxidoreductase in mitochondria Gene 213 133 140 PMID 9714607 DOI 10 1016 S0378 1119 98 00186 3 Wohllk N Thomas P M Huang E Cote G J 1998 A human succinate ubiquinone oxidoreductase CII 3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor SUR gene Mol Genet Metab 65 187 190 PMID 9851882 DOI 10 1006 mgme 1998 2752 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Niemann S Mueller U 2000 Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma type 3 Nat Genet 26 268 270 PMID 11062460 DOI 10 1038 81551 McWhinney S R Pasini B Stratakis C A 2007 Familial gastrointestinal stromal tumors and germ line mutations N Engl J Med 357 1054 1056 PMID 17804857 DOI 10 1056 NEJMc071191 Hirawake H Taniwaki M Tamura A Kojima S Kita K 1997 Cytochrome b in human complex II succinate ubiquinone oxidoreductase cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large SDHC and small SDHD subunits to 1q21 and 11q23 Cytogenet Cell Genet 79 132 138 PMID 9533030PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SDHC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10682 angl Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 lipnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi